Choroba Wernera występuje raz na 100 tys. żywych urodzeń
unsplash_JORGE LOPEZ
Autor - 25 Marca 2020

Choroba genetyczna powodująca szybsze starzenie się organizmu. Pierwsze objawy można dostrzec w okresie dojrzewania

Choroba o nazwie Zespół Wernera charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem. Jest to rzadka choroba genetyczna, objawiająca się około 24 roku życia. Warto znać przyczyny jej powstawania, objawy, a także sposoby leczenia.

Choroba Wernera charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem się skóry oraz innymi objawami klinicznymi, które utrudniają choremu codzienne funkcjonowanie. Przypadłość ta jest nieuleczalna, dlatego terapia ogranicza się jedynie do łagodzenia symptomów.

Zespół Wernera należy do rzadkich chorób genetycznych. Zdarza się raz na 100 tys. żywych urodzeń i najczęściej występuje na Sardynii oraz w Japonii. Choroba występuje najczęściej spośród wszystkich zespołów przedwczesnego starzenia i zazwyczaj zaczyna się od objawów skórnych.

Pilne ostrzeżenie GIS. Każdy powinien się z nim zapoznaćPilne ostrzeżenie GIS. Każdy powinien się z nim zapoznaćCzytaj dalej

Choroba Wernera występuje raz na 100 tys. żywych urodzeń

Zespół Wernera często opisywany jest jako przedwczesne starzenie się. Zazwyczaj u pacjentów dochodzi do przedwczesnego siwienia, utraty włosów czy też zaćmy. Choroba ujawnia się zazwyczaj około 24 roku życia.

Zespół Wernera jest chorobą genetyczną. DNA osób chorych zawiera znacznie więcej uszkodzonych miejsc, co przyczynia się do objawów przedwczesnego starzenia. Do charakterystycznych cech starzenia występujących w tym zespole należą siwienie, utrata włosów, wcześnie ujawniające się zmarszczki, zaćma, osteoporoza, miażdżyca oraz cukrzyca typu 2.

U chorych pojawiają się ponadto ogniska stwardnień i ścieńczeń skóry, pogrubienie warstwy rogowej naskórka w miejscach wyniosłości kostnych, owrzodzenia, niski wzrost oraz tzw. ptasi wygląd twarzy cechujący się dziobowatym nosem oraz zapadniętymi policzkami. Chorzy są też dużo bardziej narażeni na występowanie nowotworów tarczycy, czerniaka, oponiaka, mięsaka tkanek miękkich, białaczki oraz mięsaka kościopochodnego.

Dzisiaj grzeje: 1. Nowe objawy koronawirusa. Lepiej ich nie lekceważyć

2. Wprowadzono bardzo ważną zmianę, każdy podatnik musi o niej wiedzieć. Nowy przepis już obowiązuje

Pierwsze zauważalne objawy to zmiany skórne. Postawienie trafnej diagnozy wymaga rozpoznania czterech objawów głównych oraz dwóch dodatkowych. Objawy ogólne to m.in. przedwczesne siwienie, łysienie, zmiany skórne czy niski wzrost. Objawy dodatkowe zaś to szczupłe kończyny, „ptasi” wygląd twarzy, zaostrzone rysy, osteoporoza, zmiana barwy głosu, cukrzyca typu 2, bądź miażdżyca. Pewne postawienie diagnozy wymaga rozpoznania czterech objawów głównych oraz dwóch dodatkowych. Ponadto należy wykonać badanie genetyczne.

Terapia Zespołu Wernera polega na leczeniu objawowym. Ważne jest zapobieganie powikłaniom sercowo-naczyniowym i leczenie zmian skórnych. Niestety większość osób cierpiących na zespół Wernera umiera między 40. a 60. rokiem życia. Do najczęstszych przyczyn zgonów należą powikłania choroby, takie jak zawały czy nowotwory.

ZOBACZ TAKŻE:

  1. Przed Wielkanocą KIRDiP ostrzega Polaków, chodzi o jajka. Włochy były 1 z największych producentów jaj w Europie
  2. Córka i ciężarna żona ministra środowiska mają koronawirusa. Wiadomo, w jakim są stanie
  3. Przełom w walce z koronawirusem. Węgierscy naukowcy odkryli dokładny kod genetyczny wirusa
  4. Już niedługo może być najczęściej diagnozowanym nowotworem. Ponad połowa przypadków wykrywana jest zbyt późno
  5. Można ponownie zarazić się koronawirusem? Lekarze nie mają wątpliwości
  6. W kwarantannie nie masz co liczyć na przesyłkę. Poczta Polska wstrzymuje listonoszy

Następny artykuł