mukowiscydoza
Autor Aneta Młodawska - 12 Lutego 2020

Choroba, której nie zobaczysz. 1 na 33 osoby jest nosicielem wadliwego genu

Mukowiscydoza to choroba, którą dziedziczymy razem z nieprawidłową mutacją genów. Wpływa ona na pracę układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Wszystkie objęte nią obszary związane są z występowaniem w ich obrębie gruczołów śluzowych. Niestety osoby dotknięte chorobą, często dowiadują się o niej zbyt późno.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wpływającą przede wszystkim na układ oddechowy, pracę przewodu pokarmowego oraz rozrodczego. Dziedziczymy ją wraz z nieprawidłową mutacją genów, przez które organizm chorego wytwarza śluz w nadmiernych ilościach.

Choroba nie daje wyraźnych znaków, przez co o fakcie, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu, dowiadujemy się najczęściej wtedy, kiedy urodzi nam się chore dziecko. Z tego powodu utworzono kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Kampania poświęcona jest upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz życia z tą chorobą.

Najdroższy lek na świecie rozdawany na loterii. Rodzice dzieci z SMA są oburzeniNajdroższy lek na świecie rozdawany na loterii. Rodzice dzieci z SMA są oburzeniCzytaj dalej

Mukowiscydoza jest groźną chorobą, której nie widać na pierwszy rzut oka

Jak podaje portal mamadu.pl, przyczyną choroby są mutacje genów, które dziedziczymy. Sprawiają one, że wytwarzamy śluz w nadmiernych ilościach. Pojawiają się przez to zaburzenia wszędzie, gdzie występują gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza to choroba, którą dziedziczymy w sytuacji, gdy rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku. Zazwyczaj rodzi się ono chore, ale zdarzają się również przypadki zdrowych dzieci nosicieli nieprawidłowego genu.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, wpływającą na pracę układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Fundacja Matio w dniach od 24 lutego do 1 marca 2020 r. po raz dziewiętnasty organizuje kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Ma ona za zadanie upowszechnić wiedzę o mukowiscydozie i o tym, jak z nią żyć. Hasło kampanii brzmi "Mukowiscydoza – a co ty wiesz o chorobie?". Jest to jasny komunikat skłaniający odbiorcę do zastanowienia się chorobą i tym, kogo ona dotyczy.

Choroba powstaje poprzez dziedziczenie zmienionego genu. Jest to zawsze zjawisko losowe i całkowicie od nas niezależne. Co 33. osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Często, dopiero kiedy urodzi nam się chore dziecko, dowiadujemy się, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu. Choroba objawia się bardzo słonym potem, niedoborem wagi i częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy wiedzą, że czeka ich nieuchronna i przedwczesna śmierć. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu ton leków. W ostatnim stadium choroby prawie nie opuszczają łóżka szpitalnego.

Choroba powoduje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe. Mukowiscydoza zaburza przede wszystkim pracę układu oddechowego, utrudniając oddychanie i prowadząc do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego. Konsekwencją jest trwałe uszkodzenie tkanki płucnej. W układzie pokarmowym zaś wadliwe geny zaburzają proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. Organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. Innymi dolegliwościami przy chorobie może być nietolerancja glukozy i cukrzyca, gdyż zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd.

O byciu nosicielem wadliwego genu możemy dowiedzieć się dzięki badaniom genetycznym

Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Można jedynie łagodzić objawy w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą. Od 24 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Od 22.02 do 1.03 w szkołach, przedszkolach i innych placówkach opiekuńczych odbędą się akcje informacyjno-edukacyjne. W Warszawie będzie ponadto możliwość wykonania bezpłatnych badań genetycznych w Centrum Medycznym Medgen.

ZOBACZ TAKŻE:

  1. Małżeństwo zamarło, kiedy ujrzało nowo narodzone bliźnięta. Lekarze zaczęli przepraszać
  2. Agata Duda tym razem nie mogła pomóc mężowi. Nawet TVP nie ocenzurowało incydentu
  3. Zdrowe produkty, które mogą być dla nas trujące. Lepiej na nie uważać
  4. Piliśmy go po katastrofie w Czarnobylu. Działanie i skutki uboczne płynu Lugola
  5. Bóle szyi mogą być objawem groźnego nowotworu. Nie wolno ich lekceważyć
  6. Polacy masowo piją ją każdego dnia. Jest trucizną, która dewastuje nasz organizm

Następny artykuł