Amyloidoza – przyczyny, objawy, rokowanie

Czym jest amyloidoza?

Termin amyloidoza, inaczej skrobiawica, odnosi się do grupy chorób, w których biologicznie nieaktywne białko – amyloid – występujące pod postacią włókienek odkłada się w różnych tkankach ciała. Objawy amyloidozy zależą od miejsca powstawania złogów białkowych i od rodzaju choroby. Druga nazwa schorzenia pochodzi od zachowania białka amyloidowego pod wpływem jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego – barwi się ono na niebiesko tak samo jak skrobia.

Rodzaje i przyczyny powstawania amyloidozy

Istnieje około 30 rodzajów amyloidoz. Są one klasyfikowane na podstawie typu gromadzącego się w tkankach białka. Cztery najpowszechniejsze z nich to: amyloidoza pierwotna, amyloidoza wtórna, amyloidoza dializacyjna i amyloidoza starcza (amyloidoza transtyretynowa typ dziki).

Przyczyną powstawania amyloidozy pierwotnej są gromadzące się w ciele łańcuchy lekkie immunoglobulin. Dzieje się tak na skutek nieprawidłowego funkcjonowania komórek układu odpornościowego produkujących przeciwciała. Aby immunoglobuliny pracowały prawidłowo, muszą być zbudowane zarówno z łańcuchów lekkich, jak i ciężkich – w przypadku amyloidozy pierwotnej pojawia się nadmiar łańcuchów lekkich niezwiązanych z ciężkimi i niepełniących funkcji biologicznej. W tej odmianie amyloidozy najczęściej zajmowanym organem są nerki.

W przypadku amyloidozy wtórnej białkiem odkładającym się w ciele chorego jest surowiczy amyloid A (SAA), będący tak zwanym białkiem ostrej fazy. Oznacza to, że jego stężenie rośnie w przebiegu procesu zapalnego, dlatego skrobiawica może pojawiać się jako powikłanie chorób zapalnych i zakaźnych, np. reumatoidalnego zapalenia stawów. Na amyloidozę wtórną narażeni są chorzy z łuszczycowym lub reumatoidalnym zapaleniem stawów, zesztywniającym zapaleniem kręgosłupa oraz chorobą Leśniowskiego-Crohna, bowiem przedłużający się stan zapalny w organizmie może prowadzić do odkładania się złogów SAA.

Skrobiawica dializacyjna może powstawać jako powikłanie przy przewlekłej niewydolności nerek. Jest to spowodowane stopniowym gromadzeniem się β2-mikroglobuliny w następstwie długoterminowej dializoterapii. β2-mikroglobulina jest prawidłowym białkiem surowicy, jednak przez wieloletnie dializowanie krwi akumuluje się w organizmie, ponieważ nie przechodzi przez filtry dializacyjne. Amyloidoza dializacyjna zazwyczaj występuje po 5 latach wykonywania dializ i koncentruje się szczególnie w stawach.

Amyloidoza transtyretynowa typ dziki (ATTR), dawniej zwana amyloidozą starczą, jest wynikiem powstawania amyloidu transtyretyny. Transtyretyna (TTR) jest białkiem transportującym w surowicy. TTR ma tendencję do tworzenia amyloidów, która pogłębia się z biegiem czasu, co może prowadzić do powstawania jej złogów w sercu. Szacuje się, że ATTR występuje u ¼ osób po 80. roku życia i wykształca się głównie u mężczyzn.

Objawy amyloidozy

Objawy amyloidozy zależą od miejsca, w którym odkładają się nieprawidłowe białka. Amyloid gromadzący się w nerkach może prowadzić do zespołu nerczycowego, białkomoczu i niewydolności nerek. W przypadku amyloidozy pierwotnej z moczem wydalane są łańcuchy lekkie immunoglobulin, czyli tzw. białko Bence-Jonesa.

Złogi białka w sercu powodują niewydolność serca i arytmię wynikającą z zaburzeń przewodzenia.

Amyloidoza dotykająca obwodowego układu nerwowego i mózgu może prowadzić do różnych neuropatii, polineuropatii oraz choroby Alzheimera.

Uszkodzenie trzustki wynikające z gromadzenia się w tym narządzie amyloidu może być przyczyną powstawania cukrzycy. Jeśli natomiast złogi białka będą obecne w języku, wątrobie lub śledzionie, mogą doprowadzić do przerostu tych narządów (odpowiednio: makroglosja, hepatomegalia, splenomegalia).

Diagnoza i leczenie amyloidozy

Amyloidozę rozpoznaje się na podstawie wyników przeprowadzonych: biopsji, badań biochemicznych, czasem genetycznych. Rodzaj odkładającego się amyloidu może być scharakteryzowany podczas elektroforezy białek krwi.

Leczenie zależy od wykrytego rodzaju amyloidozy i zazwyczaj jest objawowe oraz obejmuje chorobę stanowiącą główną przyczynę. W przypadku amyloidozy wtórnej niezbędne jest leczenie stanu zapalnego, a w amyloidozie pierwotnej chemioterapia. Leczenie wspomagające obejmuje ochronę funkcji uszkodzonych narządów.

W amyloidozie starczej terapia obejmuje głównie łagodzenie objawów choroby.