Choroby genetyczne, które dotyczą głównie mężczyzn

Choroby genetyczne, które dotyczą głównie mężczyzn – Daltonizm

Daltonizm to choroba recesywna sprzężona z chromosomem X. Istnieje kilka odmian daltonizmu, a najcięższą z nich jest daltonizm monochromatyczny. Wówczas chory rozróżnia tylko kolor czarny i biały.

Inną odmianą jest trichromatyzm. Choroba ta polega na osłabieniu pracy czopków znajdujących się w ludzkim oku, w wyniku czego dochodzi do zmniejszenia postrzegania natężenia koloru. Najbardziej powszechną odmianą daltonizmu jest jednak dichromatyzm. W przypadku tej choroby brak jednego z fotoreceptorów powoduje całkowitą niemożność rozpoznania koloru zielonego lub czerwonego.

Choroby genetyczne, które dotyczą głównie mężczyzn – Hemofilia

Hemofilia to choroba genetyczne, dziedziczona recesywnie i sprzężona z płcią. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. W praktyce oznacza to, iż na hemofilię chorują głównie mężczyźni a kobiety są z kolei bezobjawowymi nosicielkami.

Hemofilię zalicza się grupy osoczowych skaz krwotocznych. Podstawą tej choroby jest wrodzony brak bądź niedobór czynników krzepnięcia krwi. U osób cierpiących na hemofilię ze względu właśnie na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia.

Choroby genetyczne, które dotyczą głównie mężczyzn – Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna, która powoduje postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Tak postawiona diagnoza oznacza wieloletnią walkę o sprawność dziecka oraz wydłużenie jego życia.

Pierwsze objawy tego schorzenia pojawiają się już pomiędzy 1. a 4. rokiem życia. Początkowo choroba zaczyna się od problemów z chodzeniem – dziecko zaczyna chodzić później, a jego chód jest kaczkowaty.

Mięśnie dziecka są wyraźnie osłabione, a postawa niepewna. Chory chłopiec jest mniej sprawny niż jego zdrowi rówieśnicy. Z czasem takie dziecko zaczyna mieć problem z chodzeniem po schodach czy podnoszeniem się.

Około 20. roku życia zaniki mięśniowe prowadzą do śmierci z powodu niewydolności oddechowej i serca.

Choroby genetyczne, które dotyczą głównie mężczyzn – Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, który inaczej nazywany jest zespołem 47 lub XXY, występuje u mężczyzn, u których doszło do zwiększenia liczby chromosomu X w komórkach męskich. Mężczyźni dotknięci tą chorobą są bezpłodni, co spowodowane jest niedorozwojem jądra i prącia.

U niektórych mężczyzn dotkniętych tym schorzeniem występują cechy obojnacze, takie jak: powiększone sutki, kobieca sylwetka, skłonność do raka piersi czy nieproporcjonalnie długie kończyny i ponadprzeciętny wzrost.

Organizm chorego mężczyzny wytwarza mniej testosteronu. Powoduje to upośledzenie dojrzewania płciowego, z tego powodu różnice w wyglądzie uwidaczniają się dopiero w okresie dojrzewania. Zdarza się także, że zespołowi Klinefeltera towarzyszy też niewielkiego stopnia upośledzenie intelektualne.

Schorzeniu towarzyszą zaburzenia metabolizmu, co prowadzi do skłonności do otyłości oraz zachorowania na cukrzycę. Terapia testosteronem daje zazwyczaj dobre efekty i poprawia sylwetkę na bardziej męską.