Mukowiscydoza – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Mukowiscydoza – charakterystyka

Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis , ang. cystic fibrosis – CF) to ciężka, wieloukładowa choroba genetyczna, która jest najczęstszą wrodzoną chorobą śmiertelną u przedstawicieli rasy białej, choć chorują na nią również Latynosi oraz Afroamerykanie. Liczbę chorych na świecie szacuje się na ok. 100 tysięcy, natomiast w Polsce jest to ok. 1600 osób (1 na 5000 urodzeń). Na mukowiscydozę zapadają zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. U ponad 50% chorych schorzenie \ zostaje rozpoznane w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.

Inna nazwa mukowiscydozy to zwłóknienie torbielowate, charakteryzuje się ono nieprawidłową pracą komórek wydzielniczych produkujących gęsty śluz, co prowadzi do zaburzeń przede wszystkim czynności płuc, trzustki, wątroby i jelit. Przebieg choroby ma charakter postępujący i nieodwracalny, najpoważniejsze powikłania dotyczą układu oddechowego. Nie ma skutecznego środka nieutralizującego przyczynę mukowiscydozy, leczenie ogranicza się do poprawy jakości życia pacjenta. Mediana zgonu chorych na CF wynosi 28 lat, natomiast przewidywalna mediana przeżycia to nieco ponad 45 lat.

Mukowiscydoza – przyczyny

Mukowiscydoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców), aby choroba wystąpiła. Jeśli odziedziczy tylko jedną zmienioną kopię, w większości przypadków, osoba taka będzie tzw. zdrowym nosicielem. Przyczyną mukowiscydozy jest defekt białka CFTR (do tej pory opisano ponad 1500 mutacji tego genu), które znajduje się w komórkach nabłonka wydzielających śluz. W wyniku schorzenia konsystencja śluzu zostaje zmieniona – staje się on lepki, gęsty i kleisty, przez co dochodzi do zatykania przewodów wyprowadzających go do komórek. Dotyczy to głownie dróg oddechowych, ale i innych narządów (np. trzustki, wątroby, dróg rodnych) oraz, co znamienne, gruczołów potowych, które wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (jest to tzw. słony pot).

Mukowiscydoza – objawy

Wśród objawów mukowiscydozy szczególną uwagę zwraca się na tzw. triadę: zaburzenia układu oddechowego, zaburzenia układu pokarmowego, słony pot.

Objawy zwłóknienia torbielowatego dotyczące dróg oddechowych to:

• postępujące upośledzenie czynności dróg oddechowych spowodowane znacznym zagęszczeniem śluzu,

• częste rozlane zapalenia dróg oddechowych prowadzące do uszkodzenia miąższu płuc,

• trudności z odkrztuszaniem wydzieliny,

• krwioplucie,

• świszczący oddech,

• duszności,

• polipy w nosie,

• przewlekłe zapalenie zatok,

• odma opłucnowa,

• nietolerancja wysiłku.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego to:

• opóźnione oddanie smółki i przedłużająca się żółtaczka (w pierwszych dobach życia),

• niedożywienie (przyczyniające się do opóźnionego rozwoju dziecka),

• stolce tłuszczowe,

• upośledzenie czynności wydzielniczych trzustki,

• nawracające zapalenia trzustki,

• zespół dystalnej niedrożności jelit,

• kamica żółciowa,

• powiększenie wątroby.

Inne objawy mukowiscydozy:

• podwyższone stężenie elektrolitów w pocie – tzw. pot słony (co zauważają już rodzice małych dzieci, np. podczas przytulania czy całowania malucha) – jest to jeden z bardziej charakterystycznych, pierwszych objawów choroby; prowadzi to często do odwodnienia, obniżenia ciśnienia krwi, zaburzeń rytmu pracy serca,

• wtórna cukrzyca będąca następstwem zmniejszenia produkcji insuliny przez trzustkę,

• zaburzenia płodności (zwłaszcza u mężczyzn obserwuje się znacznie zmniejszoną ruchliwość plemników),

• zaburzenia krzepliwości krwi,

• palce pałeczkowate,

• niedobory witamin A, D, E i K.