Rzekomy zespół von Willebranda - co to za choroba?

Rzekomy zespół Willebranda – charakterystyka

Rzekomy zespół Willebranda, zwany także zespołem angiohemofilią, jest najczęstszą chorobą wrodzoną ze zwiększoną skłonnością do krwawień. Jest to choroba dziedziczna polegająca na niedoborze lub zmniejszonej funkcjonalności określonego białka, które odgrywa kluczową rolę w krzepnięciu krwi. Białko to znane jest jako czynnik von Willebranda.

Większość osób dotkniętych chorobą nie wykazuje żadnych wyraźnych objawów. Najczęstszym objawem jest zwiększona skłonność do krwawień, np. w postaci częstych krwawień z nosa lub obfitych krwawień miesiączkowych u kobiet.

Rzekomy zespół von Willebranda dzieli się na trzy typy. W przebiegu choroby występuje albo niedobór czynnika Von Willebranda, w którym to przypadku jest określany jako wada ilościowa, albo funkcjonalność współczynnika von Willebranda została zmieniona, tj. występuje wada jakościowa.

Typ 1 – jest to typ łagodny i charakteryzuje się niewielkim niedoborem czynnika von Willebranda w organizmie. Ten typ choroby jest najpowszechniejszy i rozpoznaje się u ponad 50% chorych. Objawia się łagodną skłonnością do krwawień w postaci krwawienia z dziąseł, nosa i przedłużającym się krwawieniem miesiączkowym.

Typ 2 - współczynnik von Willebranda powstaje w wystarczających ilościach, ale nie jest w pełni funkcjonalny. Jest to wada jakościowa, w której występują cztery podformy. W zależności od rodzaju i nasilenia krwawienia występuje od łagodnego do ciężkiego.

Typ 3 - jest najmniej powszechny i stanowi najpoważniejszą postać zespołu von Willebranda. Prawie żaden czynnik von Willebranda nie jest wytwarzany w organizmie. Oprócz wspomnianych już objawów ta ciężka wada ilościowa może również prowadzić do krwawienia z przewodu pokarmowego i stawów.

Rzekomy zespół Willebranda - objawy

Rzekomy zespół Willebranda dotyczy do 1% populacji. Skłonność do krwawień jest najbardziej typowym objawem choroby, ale jest ona bardzo zróżnicowana. Skłonność do siniaków, Częste krwawienia z nosa (często bardziej wyraźne w dzieciństwie) Zwiększone i (lub) przedłużające się krwawienia miesiączkowe u kobiet Zwiększone wtórne krwawienie po zmianie zębów i operacji (lub porodzie) Krwawiące dziąsła Długotrwałe krwawienie, nawet po niewielkich skaleczeniach Krwawienie z jelita (często bardziej nasilone w drugiej połowie życia) Krwawienie do stawów (w ciężkich przypadkach, pacjenci typu 3) Bardziej powszechne, łagodne formy VWS są często odkrywane dopiero w wieku dorosłym. Często przyczyną są krwawienia po operacjach, porodzie czy zabiegach stomatologicznych.

Rzekomy zespół Willebranda - przyczyny

Przyczyną wrodzonego zespołu von Willebranda są zmiany (mutacje) w informacji genetycznej, które mogą wystąpić zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Różne mutacje prowadzą do różnych cech i ciężkości choroby. Tendencja do krwawień może również różnić się w rodzinie, chociaż podstawowa mutacja jest taka sama. Na przykład ojciec może mieć wyłącznie tendencję do powstawania siniaków, podczas gdy córka ma ciągłe krwawienia z nosa jako dziecko.

Rzekomy zespół Willebranda - leczenie

Do leczenia rzekomego zespołu Willebranda dostępne są koncentraty z czynnikiem von Willebranda podawane dożylnie. Mogą być stosowane w ostrych przypadkach lub jako środek zapobiegawczy, w zależności od decyzji lekarza. W wielu przypadkach leczenie desmopresyną jest wystarczające. Lek powoduje uwolnienie zmagazynowanego w organizmie czynnika von Willebranda i jego krótkotrwały wzrost. Jednak efekt i tolerancję powinien wcześniej sprawdzić specjalista ds. koagulacji. W ciężkich przypadkach lub przy dłuższym leczeniu należy podać koncentrat czynnika krzepnięcia. Kobiety cierpiące na rzekomy zespół Willebranda często mają zwiększone lub przedłużające się krwawienia miesiączkowe. Oprócz wymienionych opcji, często stosuje się odpowiednio dobraną terapię hormonalną. Leczenie zespołu von Willebranda musi być dostosowane do indywidualnych potrzeb.