Choroba Dariera – objawy, sposób leczenia

Choroba Dariera – czym jest?

Choroba Dariera to przewlekła i rzadka choroba skórna, która wynika z obciążeń genetycznych, a konkretnie z mutacji genu ATP2A2 znajdującego się na chromosomie 12. Gen ten odpowiada za kodowanie enzymu ATP-azy 2, który z kolei związany jest z metabolizmem jonów wapnia w retikulum endoplazmatycznym. Jon wapnia odpowiada za tworzenie połączeń pomiędzy komórkami, jak również za prawidłowe przyleganie tych komórek. Z tego powodu w tej chorobie dochodzi do nieprawidłowego łuszczenia się naskórka, jak również do akantolizy (utraty łączności między komórkami w warstwie kolczystej). Charakterystycznymi zmianami skórnymi dla tego schorzenia są niewielkie, brązowe grudki, które mogą pojawić się już w dzieciństwie lub okresie nastoletnim.

Choroba Dariera – objawy

Głównym objawem choroby Dariera są hiperkeratotyczne blaszki oraz grudki występujące wzdłuż linii Blaschko. Linia Blaschko jest to szlak migracji komórek wytwarzających melaninę. Kiedy występują na plecach lub tułowiu, często przybierają kształt litery S lub V. Najczęściej zmiany pojawiają się w miejscach łojotokowych np. na owłosionej skórze głowy, w okolicach pach oraz pachwin, na szyi, środkowej części klatki piersiowej. Mogą swędzieć, a jeśli wda się w nie zakażenie bakteryjne lub grzybicze, wydzielać nieprzyjemny zapach. W zależności od tego, gdzie występują, przybierają różne formy – od brodawkowatych po wgłębienia (jeśli np. występują na powierzchni podeszwy stóp). Zmiany chorobowe obejmują też paznokcie. W obrębie płytek paznokciowych można zaobserwować np. czerwone i/lub białe podłużne pasma, jak również ubytki w kształcie litery V w dystalnej części płytki paznokcia. Większość wymienionych objawów ulega zaostrzeniu pod wpływem promieni słonecznych, wilgoci, wysokiej temperatury lub stresu.

Chorba Dariera – diagnostyka

Diagnostyka choroby Dariera opiera się na wywiadzie oraz wykluczeniu innych chorób, które mogą dawać podobne objawy skórne. Do jednostek chorobowych, które mają podobne symptomy należą:

• choroba Grovera, która również wyróżnia się zmianami o charakterze grudkowo-pęcherzykowym z towarzyszącym im świądem,

• łojotokowe zapalenie skóry, w którym także dochodzi do nadmiernego złuszczania się naskórka,

• pęcherzycy Haileya-Haileya, która również jest chorobą genetyczną z nadżerkowo-pęcherzykowatymi zmianami.

Ostateczna diagnoza choroby Dariera zazwyczaj stawiana jest po dokładnym zbadaniu wycinka skóry pobranego do badania histopatologicznego i potwierdzeniu, że widoczna jest w nim akantoliza oraz dyskeratoza.

Choroba Dariera – leczenie

W terapii choroby Dariera stosuje się zarówno leczenie miejscowe jak i ogólne. Leczenie miejscowe polega przede wszystkim na stosowaniu maści o działaniu keratolitycznym (złuszczającym). Zwykle jest to 3-5 % kwas salicylowy lub też 2-20 % mocznik. Poza tym stosuje się steroidy w połączeniu z emolientami (są to kosmetyki nawilżająco-natłuszczające) lub  ze środkami odkażającymi oraz antybiotykami. Tę drugą opcję stosuje się przy zakażeniach bakteryjnych. Oprócz tego w likwidowaniu zmian skórnych sprawdzają się retinoidy, jednakże ich dużym mankamentem jest to, że bardzo często podrażniają skórę. Z tego też powodu nie każdy może ich używać. Jeśli mamy do czynienia ze zmianami pęcherzowymi, pomóc mogą kąpiele. Najlepiej z dodatkiem środków antyseptycznych, co pozwala uniknąć nawrotu infekcji. Jeśli choroba dotyczy tylko małych ognisk, można pokusić się o zlikwidowanie zmian skórnych przy pomocy dermabrazji. Możliwe jest wycięcie zmian podczas zabiegu chirurgicznego. Leczenie ogólne dotyczy z kolei doustnego stosowania retinoidów, steroidów a także antybiotyków.

Uwaga! Powyższy artykuł nie stanowi porady lekarskiej. Jeśli masz problemy ze zdrowiem, skonsultuj się z lekarzem.