Czym jest erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana pęcherzowa?

Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana pęcherzowa – przyczyny

Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona jest chorobą genetyczną, zatem chory rodzi się już obciążony schorzeniem. Jest ono na tyle widoczne, że zwykle zostaje rozpoznane bardzo szybko, jednak dokładne przyczyny i proces jego powstania do dziś są niejasne. Najprawdopodobniej powoduje je mutacja lub uszkodzenie jednego z genów, choć nie ustalono jednoznacznie, którego dokładnie. Dowiedziono natomiast, że choroba jest również dziedziczna, rodzic przekazuje ją dziecku w sposób autosomalny – dominujący lub recesywny.

Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana pęcherzowa – objawy

Erytrodermia ichtiotyczna w odmianie pęcherzowej charakteryzuje się występowaniem na skórze wiotkich pęcherzy (oprócz efektów nadmiernego złuszczania i rogowacenia). Stany zapalne są bardzo widoczne, występują z wyjątkowym nasileniem w obszarze karku, pach, pachwin i zgięć stawowych. Oprócz tego obserwuje się:

·      nawarstwienia zrogowaciałego naskórka (przez co skóra wygląda jak „pancerz”),

·      rumień – zaczerwienienie skóry, spowodowane miejscowym rozszerzeniem naczyń krwionośnych,

·      wyciek wydzieliny surowiczo-krwistej spomiędzy „łusek”,

·      stopniowe (okresowe) cofanie się zmian rumieniowo-pęcherzowych,

·      pojawienie się ogniskowo skupionych zgrubień o ciemnym zabarwieniu i chropowatej powierzchni,

·      nadmierne złuszczanie skóry,

·      stany zapalne paznokci i ich okolic,

·      nieprzyjemny zapach skóry (charakterystyczne dla odmiany pęcherzowej).

Osoby chorujące na erytrodermię ichtiotyczną wrodzoną miewają również zniekształcone rysy twarzy (spłaszczony nos; uszy, wargi i powieki o niestandardowym ułożeniu) oraz stale i bezwiednie podkurczone dłonie czy stopy. Objawy te obserwuje się już na najwcześniejszym etapie życia – nawet tuż po porodzie. Pacjenci cierpiący na to schorzenie często są wcześniakami.

Uwaga!!! Wraz z wiekiem chorego objawy erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej w odmianie pęcherzowej stają się łagodniejsze i mniej uciążliwe – obserwuje się to głównie po przejściu okresu dojrzewania.

Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana pęcherzowa – diagnozowanie, leczenie

Diagnozowaniem erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej (również w odmianie pęcherzowej) zajmuje się dermatolog. Podstawą rozpoznania jest dokładne obejrzenie skóry pacjenta i analiza charakterystyki zmian, które na niej występują. Istnieją również badania molekularne, ale nie są one ogólnodostępne, zatem bardzo rzadko się je wykonuje.

Leczenie erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej w odmianie pęcherzowej jest nieco bardziej skomplikowane niż w przypadku odmiany niepęcherzowej, gdy podaje się wyłącznie specyfiki mające za zadanie łagodzić i niwelować objawy choroby. Zazwyczaj stosuje się terapię antybiotykową – farmaceutyki w formie maści (nakładanych na ogniska zapalne) lub środków doustnych. Jest ona wdrażana w okresach szczególnego nasilenia i zwielokrotnienia zmian chorobowych na skórze pacjenta. Ma na celu zahamowanie szkodliwych skutków tworzenia się wtórnych stanów zapalnych na tych powierzchniach, które wydzielają treść surowiczo-krwistą.

Dodatkowo, miejscowo (w celu łagodzenia objawów) stosuje się:

·      emolienty,

·      kąpiele z solą kuchenną lub sodą,

·      środki keratolityczne (o działaniu ochronnym),

·      różnego rodzaju maści – np. z dodatkiem mocznika lub salicylowe.

W przypadku erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej o odmianie pęcherzowej szczególnie istotne są również kremy i aerozole (których raczej nie zaleca się przy innych wariantach tej choroby).

Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana pęcherzowa – czy można jej zapobiec?

Aby zapobiec rozwinięciu się erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej (również w odmianie pęcherzowej), trzeba by było zmienić („naprawić”) zmutowane czy zniekształcone geny płodu dotkniętego tym schorzeniem. Obecnie nie jest to możliwe, nie opracowano też żadnej innej metody, która mogłaby zniwelować ryzyko dziedziczenia tzw. rybiej łuski i podobnych do niej chorób.

Należy jednak zaznaczyć, że erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej często towarzyszą inne przypadłości, takie jak atopowe zapalenie skóry. W związku z tym można minimalizować pojawianie się stanów zapalnych skóry (i łagodzić ich nasilenie) za pomocą odpowiedniego leczenia i postępowania w przypadku współwystępujących chorób. Do takich działań można zaliczyć:

·      regularne przyjmowanie odpowiednich leków i stosowanie się do wszelkich zaleceń lekarza,

·      eliminowanie z jadłospisu produktów zawierających częste alergeny (takie jak: mleko, czekolada),

·      unikanie zbyt częstych kąpieli i innych czynników wysuszających skórę,

·      stałe stosowanie maści nawilżających i natłuszczających.