Czym jest zespół Downa (trisomia 21)?
Jakie cechy prezentuje Zespół Downa (trisomia 21)
Wszystkie osoby posiadające mutację genetyczną związaną z rozwojem zespołu Downa, posiadają pewne cechy charakterystyczne. Posiadanie wielu różnych wad sprawia, że osoby z zespołem Downa (trisomią 21) wymagają specjalistycznej opieki lekarskiej, w której zespół tworzą interdyscyplinarni specjaliści. Do cech charakterystycznych zaliczyć możemy: małą i spłaszczoną w części potylicznej głowę; rzadkie i proste włosy; mały, krótki i płaski nos z szeroką nasadą; skośne i szeroko rozstawione oczy, plamki Brushfielda na tęczówce, krótkowzroczność; okrągłą i płaską twarz; krótką szyję z fałdem skórnym; grube i popękane wargi, często otwarte usta z dużym i wystającym językiem; skórę szorstką, suchą i marmurkowatą; krótkie i szerokie dłonie oraz stopy; obniżone napięcie mięśniowe; niski wzrost; problemy ze słuchem; upośledzenie umysłowe; osłabioną odporność organizmu; wrodzone wady serca, przewodu pokarmowego, układu kostno-stawowego i moczowo-płciowego. Niestety osoby z zespołem Downa (trisomią 21) znacznie częściej dotykają różnego typu choroby. U tych pacjentów, często diagnozuje się problemy z tarczycą, głównie niedoczynność tarczycy, białaczkę czy chorobę Alzheimera. Dodatkowo, osoby te w większości przypadków mają problemy z płodnością, a większość mężczyzn uważa się za bezpłodnych.
Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny
Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która powstaje na skutek nadmiaru materiału genetycznego w postaci obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części (trisomia 21). Przyczyny powstania zespołu Downa polegają na mutacjach genetycznych. Możemy wyróżnić trzy rodzaje trisomii 21. Pierwszy z nich powoduje nieprawidłowy podział chromosomów na etapie podziału komórkowego. Wskutek czego, gdy dochodzi do zapłodnienia, powstała zygota posiada 47 zamiast 46 chromosomów. Kolejna nieprawidłowa cecha polega na przyłączeniu się fragmentu jednego chromosomu do innego i są to tak zwane translokacje. Ponadto, wyróżnić można także zespół Downa (trisomię 21) określany jako mozaikowy. Ma on miejsce, gdy część komórek w organizmie posiada dodatkowy chromosom 21, a reszta z nich ma prawidłową budowę. Może ona wystąpić u chorych, u których cechy charakterystyczne są mniej zauważalne, a dokładne rozpoznanie tego schorzenia może być utrudnione. Niektórzy twierdzą, że na rozwój zespołu Downa wpływa także wiek matki, ponieważ wraz z wiekiem rośnie ryzyko rozwoju tej choroby. Cecha ta jest szczególnie ważna dla kobiet powyżej czterdziestego roku życia kobiety.
Co można zrobić, gdy dziecko ma zespół Downa (trisomia 21)?
Schorzenie to jest - ze względu na swoje podłoże - jest niestety nieuleczalne. Często konieczne jest stosowanie zabiegów niwelujących objawy choroby - na przykład chirurgiczna korekcja wad serca. Oprócz tego stosuje się terapie, które przyczyniają się do polepszenia jakości życia chorych. Dodatkowo, warto uczęszczać na odpowiednio dostosowaną rehabilitację i specjalistyczne konsultacje lekarskie. Od samego początku życia, dzieci z zespołem Downa wymagają pomocy interdyscyplinarnego zespołu w postaci fizjoterapeuty, logopedy, otolaryngologa, kardiologa, okulisty czy też pedagoga i psychologa. Opieka nad dziećmi z zespołem Downa (trisomią 21) może znacznie wpłynąć na ich jakość życia w przyszłości, dlatego też przyjazne otoczenie, edukacja oraz akceptacja i zrozumienie ze strony rodziny i rówieśników jest bardzo ważne. W życzliwych warunkach zrozumienia, dzieci te mają szansę na lepszy rozwój.
