Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia) – przyczyny, objawy i leczenie.

Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia) – przyczyny i charakterystyka

Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia) w literaturze fachowej zwana najczęściej oligofrenią fenylopirogronową jest wrodzoną chorobą metaboliczną o pochodzeniu genetycznym. Ten rodzaj enzymopatii spowodowany jest zaburzeniami w działaniu, mutacjami genu odpowiedzialnego za produkcję hydroksylazy fenyloalaninowej, która z kolei reguluje metabolizm fenyloalaniny w organizmie. Jeżeli hydroksylazy fenyloalaninowej jest zbyt mało, nadmiar fenyloalaniny gromadzi się we krwi, powodując wiele objawów niepożądanych.

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny. Oznacza to, że aby dziecko urodziło się chore, oboje rodziców musi posiadać uszkodzony gen odpowiedzialny za chorobę. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi wówczas 25%. Natomiast połowa dzieci z predyspozycjami genetycznymi odziedziczonymi po rodzicach jest jedynie „nosicielami” tej choroby, co jest dosyć mocno pocieszające.

Wczesne objawy fenyloketonurii (hiperfenyloalaninemii) – jak reagować?

Dzieci cierpiące na fenyloketonurię przez pierwsze trzy miesiące nie wykazują żadnych objawów wystąpienia choroby. Charakterystyczne jest, że najczęściej są to dzieci z jasnymi włosami, karnacją oraz niebieskimi oczami.

Wśród wczesnych objawów fenyloketonurii pojawiają się między innymi:

·        nadpobudliwość ruchowa,

·        zaburzenia w obrębie zachowania (zamiast charakterystycznych dla wieku dziecka),

·        specyficzny zapach dziecka,

·        zaburzenia w rozwoju psychoruchowym dziecka,

·        niższe napięcie mięśniowe,

·        wymioty i drgawki,

·        zmiany skórne o niemożliwym do ustalenia pochodzeniu.

W związku z tym, że w przypadku fenyloketorunii najważniejsze jest jak najszybsze wdrożenie leczenia objawowego, w tym odpowiedniej diety, testy na fenyloketonurię należą do stałych badań przesiewowych noworodków, które przeprowadza się w 3. dobie życia dziecka. Wyniki badań rodzice otrzymują po około trzech tygodniach.

Jakie niebezpieczeństwo niesie ze sobą nieleczona fenyloketonuria?

Oprócz objawów wymienionych wyżej, w przypadku niepodjęcia leczenia można spodziewać się poważnych konsekwencji zdrowotnych, np.:

·        rozwinięcia się zachowań autystycznych u dziecka,

·        występowania problemów ze snem,

·        problemów z napięciem nerwowym,

·        zaburzeń chodu oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej,

·        zaburzeń mowy,

·        agresji oraz autoagresji,

·        problemów z uwagą i koncentracją,

·        napadów padaczki,

·        niepełnosprawności intelektualnej,

·        psychozy.

Leczenie fenyloketonurii (hiperfenyloalaninemii)

Niestety medycyna nie zna skutecznego lekarstwa na fenyloketonurię. Ze względu na podłoże genetyczne choroby nie można leczyć przyczyn, a jedynie zapobiegać rozwojowi choroby oraz jej skutkom. Najlepsze efekty daje wykrycie oraz podjęcie leczenia fenyloketonurii na wczesnym etapie życia.

Z tego właśnie powodu wprowadzono standardowe badania niemowląt, żeby móc zająć się wieloma chorobami, których skutki widoczne są dopiero po kilku miesiącach życia dziecka – do tych chorób należy również fenyloketonuria. Podstawą w fenyloketonurii jest dieta eliminacyjna.