Postępująca guzkowa histiocytoza – przyczyny, objawy, leczenie

Postępująca guzkowa histiocytoza – co to jest

Postępująca guzkowa histiocytoza to niezwykle rzadka postać histiocytozy. Choroba charakteryzuje się wysiewami zmian skórnych, czyli grudkami w skórze właściwej oraz/lub głębokimi guzkami. Zmiany te występują w jamie ustnej, krtani oraz śluzówkach spojówek.

Grudki są zazwyczaj żółte i pomarańczowe, mogą być bolesne i niejednokrotnie ulegać krwawieniu lub nawet martwicy. Zajmują przede wszystkim twarz, nie dotykają narządów wewnętrznych.

Postępująca guzkowa histiocytoza manifestuje się w każdym wieku, ale najwięcej zachorowań objawia się między pierwszym a trzecim rokiem życia. Choroba częściej dotyka chłopców – może przebiegać jako łagodna postać, która może pozostać nieleczona lub śmiertelna choroba dziecięca.

Histiocytoza została zdefiniowana w 1953 roku. Natomiast wcześniej diagnozowano różne jednostki chorobowe, które były postaciami histiocytozy, np. choroba Abta-Lettera-Siwego, żółtakowatość przewlekła samoistna, ziarniniak kwasochłonny wieloogniskowy, choroba Handa-Schullera-Christiana.

Postępująca guzkowa histiocytoza – przyczyny choroby

Przyczyny histiocytozy nie są do końca rozpoznane. Przyjmuje się, że podstawową przyczyną postępującej guzkowej histiocytozy jest niekontrolowane namnażanie się komórek Langerhansa (LC), które są częścią układu odpornościowego – histiocytów.

Histiocyty to makrofagi tkanki, czyli elementy obronne organizmu, które pochodzą z mieloidalnych komórek szpiku.

Komórki LC stwierdza się w naskórku, skórze właściwej, drogach oddechowych, moczowych, płciowych i w przewodzie pokarmowym. Bodźcem do rozwoju choroby jest defekt wewnątrzkomórkowy lub reakcje na szkodzące nam czynniki zewnętrzne, a więc można stwierdzić, że przyczyną postępującej guzkowej histiocytozy jest nieprawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego, tj, odpornościowego.

Postępująca guzkowa histiocytoza – objawy choroby

Objawy choroby to przede żółtopomarańczowe grudki o wielkość od 2 do 10 milimetrów lub czerwonopomarańczowe guzki od 1 do 5 centrymetrów. Postępująca guzkowa histiocytoza charakteryzuje się także guzkami koloru skóry, co występuje dużo rzadziej. Guzki są zazwyczaj bolesne i krwawią. Choroba rozwija się latami, a jej charakterystycznym objawem jest tak zwana lwia twarz, czyli twarz pokryta guzami i wykwitami. Ogólny stan zdrowia chorego jest dobry, ale choroba w znacznym stopniu oszpeca jego wygląd, co wpływa na psychikę i ogólne poczucie własnej wartości.

Zmiany chorobowe powstają w skórze właściwej i nie zajmowania naskórka. Zmiany początkowe sugerują akumulację muszelkowatych histiocytów, komórek piankowatych i olbrzymich z niedużym naciekiem z limfocytów. Kiedy zmiany są bardziej zaawansowane, chory ma je dłużej, są kształtu wrzecionowatego.

Ogólne objawy histiocytozy, której odmianą jest postępująca guzkowa histiocytoza, to:

- czerwonobrunatne guzy na skórze,

- grudkowe, swędzące, krwawiące wysypki na skórze głowy, mostku, tułowiu i w pachwinach,

- bóle kości, złamania kręgów,

- zmiany guzkowe dziąseł,

- wytrzeszcz gałki ocznej,

- uwypuklona pokrywa czaszki,

- wyciek z ucha, stan zapalny w przewodzie zewnętrznym ucha,

- powiększone węzły chłonne, wątroba i śledziona,

- zaburzenia wzrostu, późne dojrzewanie płciowe.

Postępująca guzkowa histiocytoza – diagnostyka i leczenie

Diagnostyka postępującej guzkowej histiocytozy odbywa się za sprawa specjalistycznych badań. Metody, których się używa to metody obrazowe, laboratoryjne i biopsyjne.

Badania obrazowe, które się wykonuje to między innymi badanie RTG oraz tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości.

Badania laboratoryjne to z kolei badanie ciężaru właściwego moczu, badanie stężenie bilirubiny, enzymów wątrobowych, albumin i białka, a także morfologia krwi w celu wykrycia niedokrwistości, leukopenii i małopłytkowości.

Ostateczna diagnostyka histiocytozy odbywa się poprzez biopsję i ocenę immunohisochemiczną zmienionego wycinka tkanki.

Histiocytoza jest chorobą nieuleczalną, ale dobierając odpowiednie środki leczenia można złagodzić jej objawy. Leczenie odbywa się za pomocą chemioterapii oraz leczenia podtrzymującego, które trwa nawet 12 miesięcy. Zaś chemioterapia polega na 1-2 cyklach trwających przez co najmniej 6 tygodni.