Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni – przyczyny, objawy, leczenie

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni – czym jest i dlaczego występuje?

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (w skrócie SBMA), nazywany także Chorobą Kennedy’ego, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, na którą – ze względu na mechanizm dziedziczenia – cierpią jedynie mężczyźni. Podobnie jak w przypadku hemofilii, przy SBMA kobiety mogą być nosicielkami genu, jednak same nie chorują i w większości przypadków nie obserwuje się u nich żadnych objawów. Choroba związana jest z nieprawidłową liczbą powtórzeń trinukleotydów CAG w jednym z odcinków genu dla receptora androgenowego. Taka mutacja powoduje ostatecznie uszkodzenie komórek ruchowych rdzenia kręgowego oraz jąder nerwów zaopatrujących mięśnie opuszkowe.Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni występuje najczęściej u mężczyzn między 30. a 60. rokiem życia. Zdarza się jednak, że atakuje już w wieku nastoletnim bądź dopiero w wieku starszym. Dokładny mechanizm rozwoju oraz przyczyny tego schorzenia pozostają nieznane.

Czym objawia się rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni?

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni jest schorzeniem, które może postępować powoli przez wiele lat, dając bardzo niespecyficzne objawy.W pierwszych stadiach choroby obserwuje się drżenie mięśni, drżenie dłoni, ogólną męczliwość oraz bolesne skurcze łydek. Wraz z jej rozwojem – niekiedy nawet dopiero po 5-10 latach – do objawów tych dołączają osłabienie, ból i niedowład mięśni, zanik języka, zaburzenia mowy, zaburzenia połykania, zaburzenia głosu, upośledzenie czucia, mrowienie oraz drętwienie kończyn. W skrajnych przypadkach chory traci zdolność samodzielnego poruszania się. Ponadto przy rdzeniowo-opuszkowym zaniku mięśni występują zaburzenia endokrynologiczne, np. ginekomastia, zaburzenia metabolizmu i obniżenie płodności, a także zniesienie odruchów głębokich, zaburzenia nerwicowe, problemy z pamięcią oraz depresja. U chorych częściej rozwija się również hipercholesterolemia i cukrzyca.Kobiety będące nosicielkami genu zazwyczaj nie przejawiają żadnych objawów. Niekiedy występują u nich skurcze łydek oraz drżenie mięśni, a także nieznaczne osłabienie siły mięśniowej.

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni – diagnostyka

W celu rozpoznania rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni należy udać się do lekarza neurologa, który przeprowadzi wywiad oraz badanie neurologiczne. Następnie wykonuje się elektromiografię (metodą powierzchniową lub igłową) oraz elektroneurografię, aby sprawdzić, czy przewodnictwo mięśniowe przebiega u pacjenta prawidłowo. Badania te polegają na stymulowaniu mięśni za pomocą specjalnych elektrod, a następnie rejestracji ich pobudzenia i czasu odpowiedzi na bodźce. Trwają one około 30-60 minut, a wynik otrzymujemy od razu po zakończeniu procedury.Osoby, których wyniki konsultacji neurologicznej i powyższych badań wskazują na nieprawidłowości, a także osoby, których rodzice są nosicielami mutacji, kieruje się na badania genetyczne i to dopiero one dają całkowitą pewność diagnozy.Badania takie wykonuje się metodami biologii molekularnej w specjalistycznym laboratorium na podstawie próbki krwi żylnej bądź próbki śliny. Kosztują one około 300-450 zł, a czas oczekiwania na wyniki wynosi 2-3 tygodnie.

Jak leczyć rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni?

Nie istnieje swoiste leczenie dla rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni. Terapię dobiera się indywidualnie, w zależności od stopnia rozwoju choroby i objawów występujących u pacjenta. Należy również pamiętać, że ze względu na genetyczne podłoże SBMA całkowite wyleczenie nie jest możliwe.W przypadku drżenia, mrowienia i kurczów mięśni stosuje się leczenie farmakologiczne, natomiast w przypadku zaburzeń endokrynologicznych – leczenie hormonalne. Jeżeli u pacjenta zauważa się postępujące osłabienie mięśni oraz niedowłady, jest on kierowany na rehabilitację. Osoby cierpiące na zanik języka i zaburzenia mowy poddawane są opiece logopedycznej, aby spowolnić bądź możliwie odwrócić postępujące zmiany.Długość życia pacjentów cierpiących na rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni jest tylko nieznacznie niższa od przeciętnej – w większości przypadków spokojnie dożywają starości i nie zachodzi u nich konieczność poruszania się na wózku inwalidzkim.