Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) – przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest rozszczep kręgosłupa (spina bifida)?

Rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida), inaczej nazywany tarnią dwudzielną, jest wadą wrodzoną, polegającą na niezamknięciu kanału kręgowego u płodu z powodu niewykształcenia tylnej części łuków kręgowych. Stan taki powoduje nieprawidłowe formowanie się cewy nerwowej, co w konsekwencji zaburza przewodnictwo nerwowe i skutkuje nie tylko trudnościami w poruszaniu się, ale także innymi bardzo groźnymi powikłaniami. Rozszczep może wystąpić w każdym odcinku kręgosłupa, a im niżej jest umiejscowiony, tym łagodniejsze daje objawy. Rozwija się w 3. tygodniu życia płodowego i stanowi najczęściej diagnozowaną wadę płodową, dotykając 1-2 na 1000 narodzonych dzieci.

Jakie są przyczyny rozszczepu kręgosłupa (spina bifida)?

Choć dokładne przyczyny rozszczepu kręgosłupa nie zostały jeszcze poznane, specjaliści sugerują, że na jego rozwój ma wpływ zarówno dziedziczenie, jak i szkodliwe czynniki zewnętrzne oddziałujące na matkę. Podejrzewa się, że rozszczep kręgosłupa spowodowany może być nieprawidłowymi uwarunkowaniami genetycznymi, niedoborem witamin z grupy B lub kwasu foliowego u matki, ekspozycją matki na promienie rentgenowskie bądź stosowaniem przez nią leków przeciwdrgawkowych, infekcjami w życiu płodowym oraz kontaktem matki z toksycznymi substancjami.

Czym objawia się rozszczep kręgosłupa (spina bifida)?

Objawy rozszczepu kręgosłupa są różne w zależności od umiejscowienia wady i stopnia jej zaawansowania. W bardzo łagodnych przypadkach przebiega ona zupełnie bezobjawowo, a pacjent nie wie nawet, że ma jakąkolwiek wadę kręgosłupa. Jeśli rozszczep jest umiarkowanie rozwinięty, występują symptomy takie jak trudności z chodzeniem, bóle kręgosłupa oraz trudności z utrzymaniem równowagi. U pacjentów, u których wada jest rozległa lub umiejscowiona w wyższych częściach kręgosłupa, pojawiają się natomiast do niedowłady kończyn, porażenia mięśni, przepuklina oponowo-rdzeniowa i zaburzenia czucia. Objawom tym towarzyszą także upośledzenie ośrodka oddawania moczu oraz uszkodzenie mięśni odbytnicy, skutkujące trudnościami z oddawaniem kału. Ostatecznie u chorego dochodzi do deformacji kończyn oraz trwałego skrzywienia kręgosłupa. Tego rodzaju wada bardzo często współwystępuje z wodogłowiem – w takich przypadkach chory ma również powiększony obwód głowy i może cierpieć na zaburzenia koncentracji oraz uszkodzenie słuchu lub wzroku.

Jak diagnozuje się rozszczep kręgosłupa (spina bifida)?

Diagnostyka rozszczepu kręgosłupa opiera się na przesiewowym badaniu ultrasonograficznym. W ten sposób wada może jednak zostać wykryta dopiero w drugim trymestrze ciąży, ponieważ to wtedy zaczynają uwidaczniać się zmiany kręgosłupa. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się również amniocentezę, polegająca na badaniu pobranego od pacjentki płynu owodniowego, jednak taka procedura ze względu na swoją inwazyjność zwiększa u niej ryzyko poronienia.