Sialidoza – przyczyny i objawy choroby

Sialidoza – odmiany choroby?

Sialidozę można podzielić na trzy fenotypy:

Typ 1 - postać niemowlęca: niemowlęta zwykle rodzą się martwe lub umierają podczas pierwszych dwóch lat życia.

Typ 2 - postać dziecięca: osoby dotknięte tym typem sialidozy zazwyczaj osiągają wiek 20-30 lat. Ta postać jest nieco łagodniejsza i najczęściej objawia się nieprawidłowym kształtem twarzy, powiększoną wątrobą i śledzioną oraz łagodnym wadliwym kostnieniem. Dzieci dotknięte chorobą często mają problemy w nauce.

Typ 3 - postać dorosła: sialidoza w tej postaci zazwyczaj nie jest chorobą śmiertelną, jednak pacjenci doświadczają spadku ostrości widzenia oraz ataków padaczkowych. Osoby często widzą „czerwone plamki”, a ta nieprawidłowość jest często określana jako zespół drgawkowy - czerwonych plamek.

Sialidoza – objawy

Typ 2 (postać dziecięca)

• powiększona wątroba lub/i śledziona,

• zwapnienie wątroby,

• nietypowy kształt twarzy (grubsze rysy, powiększona czaszka),

• szeroko rozstawione zęby,

• problemy w nauce.

Typ 3 (postać dorosła)

• problemy z poruszaniem się,

• problemy z widzeniem (występowanie czerwonych plamek w oczach; zmiany mogą prowadzić zaburzeń widzenia, a nawet do znacznej lub całkowitej ślepoty),

• problemy neurologiczne,

• zmętnienie rogówki,

• oczopląs,

• drgawki,

• hiperrefleksja,

• padaczkowe napady atoniczne (zaniki napięcia mięśniowego).

Sialidoza - Diagnoza

Ostateczna diagnoza polega na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w białych krwinkach lub fibroblastach. Wykrycie nietypowego składu oligosacharydów w moczu może być używane jako wstępny test przesiewowy.

Sialidoza - przyczyny

Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Geny dziedziczone od naszych rodziców, mają wpływ na bardzo wiele czynników, od płci, przez koloru naszych oczu, po różne choroby. Niektóre geny są recesywne, to oznacza, że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Sialidoza jest wywoływana właśnie przez geny recesywne, co oznacza, że aby choroba pojawiła się u danej osoby, oboje rodzice muszą być nosicielami tego genu. Istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i zapadnie na tę chorobą. Na szczęście Sialidoza jest tak rzadkim schorzeniem, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając, że nie będzie to członek bliskiej rodziny.