Siatkówczak – charakterystyka i leczenie nowotworu

Siatkówczak - przyczyny

U dzieci z genetycznie dziedziczną postacią siatkówczaka występuje błąd na chromosomie 13, zwanym także genem RB1. Kod genetyczny znajdujący się w chromosomach kontroluje sposób wzrostu i rozwoju komórek w organizmie. Jeśli brakuje części kodu lub jest ona zmieniona (mutacje), może rozwinąć się guz. Zmieniony gen RB1 może być odziedziczony po jednym z rodziców, ale u niektórych dzieci mutacje mogą wystąpić we wczesnych stadiach życia płodowego bez odziedziczonego wcześniej wadliwego genu. Nie wiadomo, co powoduje nieprawidłowości genetyczne; najprawdopodobniej jest to przypadkowy błąd w transkrypcji podczas podziału komórki.

Siatkówczak – objawy

Najczęstszym i najbardziej oczywistym objawem jest nieprawidłowy wygląd źrenicy. Nierzadko siatkówczak jest wykrywany przez tzw. leukokorię. Światło (błysk) wpadające do oka nie jest odbijane przez siatkówkę z leżącą pod nią naczyniówką, jak ma to miejsce w przypadku zdrowego oka (powoduje to typowe „czerwone oko” na zdjęciach), ale przez tkankę siatkówczaka (prowadzi to do białawo-żółtawego koloru). U pacjentów z siatkówczakiem, którzy stają się klinicznie widoczni z powodu innych objawów, zjawisko leukokorii często można zaobserwować już na wcześniejszych zdjęciach.

Oprócz leukokorii, najczęstszym objawem jest:

• zez,

• bolesne zaczerwienienie oka,

• jaskra ,

• częściowa utrata wzroku,

• zapalenie oczodołu (zapalenie tkanki łącznej oczodołu),

• bardzo rzadko jednostronne poszerzenie źrenicy,

• przebarwienie tęczówki (heterochromia),

• plamy na tęczówce

• krew w przedniej komorze oka (hiphema).

Jeśli u dziecka zostanie zauważony którykolwiek z tych objawów, lub istnieje powód do niepokoju, należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym lub pediatrą. Jeśli na zdjęciu uchwycone jest białe odbicie oka, fotografię należy zabrać ze sobą. W zależności od umiejscowienia guza może być widoczny przez źrenicę podczas oglądania przez oftalmoskop. Pozytywną diagnozę uzyskuje się zwykle poprzez badanie w znieczuleniu (EUA). Białe odbicie oka nie zawsze jest pozytywnym wskaźnikiem siatkówczaka i może być spowodowane słabym odbiciem światła lub innymi stanami, takimi jak choroba Coatsa (wysiękowe zapalenie siatkówki).

Siatkówczak – diagnostyka

Powszechne metody badania to w szczególności oftalmoskopia i ultrasonografia.

W diagnostyce siatkówczaka zasadniczą rolę odgrywa wziernikowanie – badanie dna oka. U dziecka zaleca się wykonywanie tego badania w znieczuleniu ogólnym, by móc dokładnie określić liczbę i umiejscowienie ognisk nowotworu.

W niektórych przypadkach wykonuje się również tomografię komputerową lub rezonansu magnetyczny, a w zaawansowanych stadiach choroby wykonuje się również badanie płynu i szpiku kostnego w celu wykrycia przerzutów. W diagnostyce różnicowej, należy wykluczyć dysplazję siatkówki.

Siatkówczak – leczenie

Leczenie siatkówczaka różni się w zależności od kraju. Pierwszym priorytetem jest zachowanie życia dziecka, potem zachowanie wzroku, a trzecim - ograniczenie powikłań lub skutków ubocznych leczenia. Dokładny przebieg leczenia będzie zależał od indywidualnego przypadku i zostanie ustalony przez okulistę w porozumieniu z onkologiem dziecięcym. Opcje leczenia obejmują: chemioterapię, krioterapię, blaszki radioaktywne, laseroterapię, radioterapię i chirurgię.

W Polsce siatkówczaka leczy się przede wszystkim chemioterapią, która powoduje zmniejszenie guza i umożliwia leczenie miejscowe. Jeżeli dożylne podanie substancji przeciwnowotworowych przyniesie pożądany efekt, stosuje się (w zależności od potrzeb) metody takie jak:

• termoterapia laserowa,

• krioterapia,

• radioterapia miejscowa,

• fotokoagulacja laserowa,

enukleacja (Enukleacja jest to zabieg polegający na usunięciu gałki ocznej z pozostawieniem mięśni zewnątrzgałkowych, spojówki oraz fragmentu nerwu wzrokowego. Operacja wyłuszczenia jest podejmowana wtedy, gdy inne opcje terapeutyczne nie są już możliwe.)

Usuniętą gałkę oczną zawsze powinno się kierować na badanie histopatologiczne, które powinno określić czy siatkówczak nie nacieka na nerw wzrokowy. Istnieją rzadkie przypadki całkowitego zniknięcia guza, po większych guzach pozostają zwapnienia.

Chorzy na siatkówczaka powinni pozostawać pod ścisłą kontrolą okulistyczną i onkologiczną. Okulistyczne badania kontrolne należy przeprowadzać co 3-4 tygodnie, do czasu ustabilizowania się choroby. Jeśli nie pojawiają się cechy wznowy nowotworu ani jego nowe ogniska, przerwy między kolejnymi badaniami można stopniowo wydłużać.