Wady rozwojowe małżowiny usznej

Wady rozwojowe małżowiny usznej – mikrocja i anocja

Mikrocja to zaburzenie, w którym małżowina uszna nie osiąga oczekiwanej wielkości, lecz pozostaje znacznie mniejsza. Z kolei anocja oznacza stan, w którym w trakcie życia płodowego małżowina uszna nie wykształciła się w ogóle. Niestety z roku na rok notuje się coraz więcej przypadków mikrocji, aktualnie wada dotyczy jednego urodzenia na 7-10 tys. wszystkich narodzonych dzieci. Nie udało się ustalić przyczyny niedorozwoju narządów słuchowych. Postuluje się wpływ niektórych leków przyjmowanych przez kobietę w ciąży, a także wysoki poziom zanieczyszczenia środowiska i ekspozycja płodu na szkodliwe promieniowanie. Mikrocja uwidacznia się w 6-7 tygodniu życia płodowego. Defekt rozwojowy może mieć charakter dziedziczny i częściej dotyczy chłopców. Wady rozwojowe małżowiny usznej po obu stronach notuje się u jednego na dziesięć wszystkich przypadków.

Wady rozwojowe małżowiny usznej – przyczyny

Istnieje grupa czynników, które znacznie zwiększają szanse na późniejsze deformacje w obrębie małżowiny usznej. Wśród czynników fizycznych wyróżnia się wibracje, skoki ciśnieniowe w płynie owodniowym, długotrwała ekspozycja na hałas i wiązki promieniowania jonizującego, które w znacznym stopniu uszkadzają płód. Przyjmowanie niektórych leków również powoduje wady rozwojowe, szczególnie z grupy aminoglikozydowych, salicylanów i pochodnych chininy. Spożycie alkoholu i palenie nikotyny w ciąży oraz niedobory żywieniowe grożą uszkodzeniami. Wszelkie podejrzenia wystąpienia u dziecka zaburzeń wymagają konsultacji otolaryngologicznej.

Wady rozwojowe ucha wewnętrznego

Wady pojawiają się samodzielnie lub jako element w zespole wad rozwojowych. Błędnik błoniasty to woreczek o skomplikowanym kształcie, kluczowy dla procesu słyszenia, ponieważ to w nim znajdują się receptory słuchowe. Wady błędnika zwykle przyczyniają się do niedosłuchu lub głuchoty całkowitej. W zespole Alporta, który obejmuje głównie schorzenia nerek, uszkodzenie błędnika błoniastego występuje jako pochodna.

Wady rozwojowe ucha zewnętrznego i środkowego

Defekt fizyczny jest widoczny w postaci niepełnego wykształcenia się małżowiny usznej. Płatek ucha może być nieproporcjonalnie mały w stosunku do głowy, lub przybiera on łódeczkowatą lub fistaszkową formę. Znacznie poważniejsze są jednak zaburzenia słuchu, które opóźniają rozwój intelektualny, pozbawiając dojrzewające dziecko jednego z podstawowych zmysłów. Rzutuje to także na naukę mowy, gdyż opanowanie języka odbywa się z wykorzystaniem biernego słuchania. Wady rozwojowe małżowiny usznej występują jako objaw syndromu Treachera Collinsa. Choroba jest niezwykle rzadka, notuje się ją raz na 50 tysięcy urodzeń i powstaje poprzez mutację piątego chromosomu. Syndrom przejawia się w niedorozwiniętych kościach policzkowych, dyzostazie twarzowo-żuchwowej, oczach zapadniętych skośnie i właśnie deformacji małżowiny usznej. Natomiast w zespole Goldenhara dolegliwości przebiegają na linii oczy-uszy-kręgosłup. Zaburzenie wynika z niewłaściwego ukrwienia na etapie rozwojowym życia płodowego i występuje średnio w stosunku od 1:56 000 do 1:145 000 wszystkich urodzeń. Małżowiny uszne są znacznie mniejsze w stosunku do przyjętych norm, obserwuje się także niewielkie wyrostki przyuszne, występujące pojedynczo lub w grupie.