Wady twarzy i podniebienia a zespół Downa i Turnera

Wady twarzy i podniebienia - wady rozszczepowe 

Do rozszczepienia dochodzi, jeśli przerwana zostanie ciągłość tkanek miękkich lub kości. Nie udało się ustalić etiologii wad rozszczepowych. Zauważono tendencję do występowania wad z większą częstotliwością wśród niektórych szczepów Indian i u Afroamerykanów. Oprócz podłoża genetycznego, hipotetycznie zakłada się wpływ promieniowa jonizującego w życiu płodowym i zanieczyszczenie środowiska oraz działanie niektórych leków. Rozszczepy wargi, podniebienia i wyrostka zębowego przeciętnie diagnozuje się u 1-2 dzieci na 1000 urodzeń, stanowiąc 17% wszystkich wad rozwojowych (to największa po wadach serca wielkość). Zaburzenia mogą występować samodzielnie lub być elementem składowym zespołu wad rozwojowych.

Wady twarzy i podniebienia – diagnostyka

Wady są możliwe do wykrycia już w trakcie badań prenatalnych. Ultrasonografia umożliwia zobaczenie trójwymiarowych rysów twarzy dziecka. Wczesne zdiagnozowanie pozwala zaplanować leczenie po przyjściu na świat. W celu postawienia prawidłowej diagnozy przeprowadza się cały zestaw badań obrazowych, w tym zdjęcie wewnątrzustne zębów i zgryzu, zdjęcia pantomograficzne, cefalometryczne i tomograficzne. Rozszczepy zaburzają proces karmienia piersią, często konieczne jest przestawienie niemowlęcia na karmienie sondowe, aplikację specjalnej wkładki imitującej podniebienie lub zakup smoczka indywidualnie dopasowanego do aparatu jamy ustnej. Przeprowadzenie operacji wymaga dalszego leczenia. Chirurgia plastyczna koryguje rysy twarzy dziecka. Ważne jest wsparcie logopedy, który nauczy prawidłowego wymawiania wszystkich głosek i audiologa (wady mogą występować z niedosłuchem). Dodatkowo przy wystąpieniu wady zgryzu potrzebna będzie konsultacja stomatologiczna i ortodontyczna.

Wady twarzy i podniebienia a zespół Downa

Trisomia chromosomu 21 to najczęściej występujące zaburzenie genetyczne. Dotyczy 1 niemowlęcia na 700-800 żywych urodzeń. Dzieci z zespołem Downa mają zdeformowane okolice szyi i głowy. Występuje małogłowie i krótkogłowie. Oczy chorych są rozstawione nienaturalnie szeroko, do tego pojawiają się zaburzenia widzenia. Żuchwa rozrasta się nierównomiernie, nos jest proporcjonalnie mały, lecz posiada szeroki grzbiet. Chorzy żyją znacznie krócej niż przeciętny człowiek i są w pewnym stopniu upośledzeni. Wadom twarzy i podniebienia towarzyszą także wady serca i innych narządów, a dzieci z zespołem downa są bardziej narażone na choroby cywilizacyjne.

Wady twarzy i podniebienia a zespół Turnera

Choroba zawdzięcza swoją nazwę Henry’emu Turnerowi, który w 1938 roku opisał siedem dziewczynek z nietypowymi objawami. Zespół Turnera jest spowodowany aberracją chromosomową. Chromosom X nie występuje w części komórek organizmu lub w ogóle. Dane związane z częstotliwością nie są w pełni miarodajne, gdyż dochodzi do wielu poronień. Przyjmuje się, że dziecko z zespołem Turnera rodzi się raz na 40-50 tysięcy. Chory wyróżnia się niskorosłością i niedorozwojem. Chorzy są zwykle bezpłodni, u dziewczyn cechy płciowe są słabo widoczne. Objawy w okolicach głowy i szyi związane z wadami twarzy i podniebienia to niewykształcona w pełni żuchwa, uszy osadzone zbyt nisko i szyja w kształcie płetwy. Dzieci z zespołem Turnera mają też tzw. gotyckie podniebienie, wąskie i wysoko sklepione, które utrudnia wymowę i przeżywanie pokarmów. Oprócz wad twarzy i szyi, zdeformowane są również kończyny. Diagnozowane jest koślawość łokci i kolan a kość śródręcza osiąga znacznie krótsze rozmiary w stosunku do przyjętych norm rozwojowych.