Rak piersi. Czy możesz zrobić badanie genetyczne?

Mutacje genetyczne a rak piersi

Rak piersi może być wywołany przez mutacje nawet w 26 genach! Analiza molekularna poszczególnych genów ma duże znaczenie nie tylko w ocenie ryzyka zachorowania, ale także w planowaniu właściwej terapii.

Jeżeli kobieta odziedziczyła mutację genetyczną w genach odpowiedzialnych za rozwój raka piersi, ryzyko zachorowania na ten nowotwór wzrasta do niemal 90%. Jeśli kobieta nie ma takiej mutacji, ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi u niej około 12% .

U kobiet, u których zostały wykryte mutacje w genie BRCA1, prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi przed 50. rokiem życia wynosi blisko 60%. Ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem i ocenia się, że wśród pań z mutacją w BRCA1, 8 na 10 kobiet zachoruje na raka piersi przed ukończeniem 70. roku życia.

Nosicielką wadliwego genu BRCA1 jest amerykańska gwiazda filmowa Angelina Jolie. Matka, babcia oraz ciotka aktorki zmarły z powodu nowotworów. Dlatego gwiazda podjęła decyzję o wykonaniu profilaktycznej mastektomii, czyli usunięciu tkanki gruczołowej piersi. Zabieg ten zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi o około 90%.

Jakiś czas temu Karolina Skiba wyznała, że chorowała na raka piersi, a o nowotworze dowiedziała się przez przypadek, kiedy w trakcie smarowania się balsamem wyczuła guzek w prawej piersi. Celebrytka przeszła 7 operacji i chemioterapię. Terapia trwała 9 miesięcy, a w jej trakcie wykryto, że ma genetyczną mutację BRCA1.

Kiedy wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne są skierowane przede wszystkim do osób, u których w rodzinie występują przypadki zachorowań na nowotwory. Umożliwiają „wyłapać” pacjentów, którzy są nosicielami mutacji genetycznych odpowiadających za podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory. Obecność mutacji nie jest równoznaczna z zachorowaniem, jednak pozwala objąć takiego pacjenta specjalną opieką i obserwacją. Taka osoba powinna dużo częściej wykonywać badania profilaktyczne, w porównaniu do osób bez mutacji.

Badania genetyczne są także bardzo pomocne w leczeniu nowotworów. Dają lekarzom możliwość wdrożenia terapii celowanej, która dzięki swojej skuteczności poprawia jakość oraz długość życia pacjenta.

Badania genetyczne można również wykonać bez przyczyny. Dzięki nim możemy sprawdzić, czy mamy predyspozycje i tym samym podwyższone ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych oraz nienowotworowych, np. zawału serca, zakrzepicy, miażdżycy czy tętniaka. Dzięki tej wiedzy możemy podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.

Czy badania genetyczne są refundowane?

Część badań genetycznych finansuje NFZ, m.in. w sytuacji określenia dziedzicznej predyspozycji zachorowania na nowotwory oraz w trakcie diagnostyki onkologicznej.

W przypadku chorób dziedzicznych, określone badanie genetyczne wykonuje się tylko raz w życiu, ponieważ nasze DNA się nie zmienia. Ponowne pobranie materiału może być konieczne np. w sytuacji analizy mutacji guza nowotworowego.

Więcej informacji o badaniach genetycznych dostępnych jest na stronie internetowej kampanii - Strona główna - Genetyka Ratuje Życie (genetykaratujezycie.pl)

„ Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.