Choroby Wrodzone - Pacjenci.Pl

Kiedy kilku członków rodziny cierpi na tę samą chorobę, zdarza nam się określać ją mianem dziedzicznej, genetycznej lub wrodzonej. Jednak te pojęcia nie są jednoznaczne. Czym się różnią? Kiedy choroba wrodzona jest schorzeniem dziedzicznym, a kiedy genetyczna mutacja występuje niezależnie od historii rodziny? 

Choroba Fabry’ego to rzadkie, ale poważne schorzenie, które przez lata może pozostawać nierozpoznane. Jest to choroba dziedziczna, prowadząca do uszkodzeń wielu narządów – nerek, serca, układu nerwowego. Dzięki postępowi medycyny możliwe jest dziś skuteczne spowalnianie jej przebiegu, ale kluczowa pozostaje wczesna diagnoza.Choroba Fabry’ego jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu GLA Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie, ale są niespecyficzne, w związku z czym diagnoza często zapada dopiero w wieku dorosłym Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć wielonarządowych powikłań  Ubezpieczeni pacjenci mogą korzystać z refundacji leczenia enzymatyczną terapią zastępczą i chaperonami