7 chorób, które dziedziczymy po przodkach i inne choroby genetyczne
Kiedy kilku członków rodziny cierpi na tę samą chorobę, zdarza nam się określać ją mianem dziedzicznej, genetycznej lub wrodzonej. Jednak te pojęcia nie są jednoznaczne. Czym się różnią? Kiedy choroba wrodzona jest schorzeniem dziedzicznym, a kiedy genetyczna mutacja występuje niezależnie od historii rodziny?
Choroby dziedziczne i genetyczne
Na to, jacy się rodzimy i kim się stajemy, wpływa wiele czynników – w tym unikalna kombinacja genów przekazywanych nam przez rodziców oraz – poprzez nich – od dziadków z obu stron. Przychodząc na świat, możemy też otrzymać mutacje genetyczne, które ujawniają się w postaci rozmaitych chorób; jednak nie każda z nich to niechciany spadek po przodkach.
Na powstawanie mutacji genetycznych wpływają rozmaite czynniki środowiskowe, a nawet styl życia, np. jakość spożywanej żywności. Niekorzystne zmiany w DNA mogą być wynikiem oddziaływania zanieczyszczeń (np. w pracy), infekcji (nawet tych pozornie niegroźnych) czy błędów żywieniowych i braku aktywności fizycznej.
A zatem: kiedy choroba genetyczna jest przekazywana dziecku od rodziców lub dziadków, mówimy o chorobie dziedzicznej. Jednak nie każda choroba genetyczna rozwija się z powodu mutacji dziedziczonej.
Co ważne, choroby dziedziczne nie muszą ujawniać się w każdym pokoleniu. Ponieważ od każdego z rodziców otrzymujemy po połowie genów, ryzyko odziedziczenia niekorzystnej mutacji wynosi 50%. Dzięki korzystnej mieszance genów choroba może nie ujawniać się nawet przez wiele kolejnych pokoleń. Jeśli jednak los popchnie ku sobie parę o podobnym zestawie mutacji, ich dziecko może przyjść na świat chore.
Rodzaje zaburzeń genetycznych
Wyróżnia się 4 typy zaburzeń genetycznych:
• choroby jednogenowe (monogenowe) – wynikają z mutacji w jednym konkretnym genie,
• choroby chromosomalne – powstają w wyniku nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów,
• choroby wieloczynnikowe (wielogenowe) – ich powstawanie wynika z interakcji wielu genów z czynnikami środowiskowymi,
• choroby mitochondrialne – powstają w wyniku mutacji w DNA mitochondrialnym, które otrzymujemy wyłącznie od matki.
Przeczytaj też: Mukowiscydoza. Kiedy trzeba walczyć o każdy oddech
7 najczęstszych chorób jednogenowych
Choroby jednogenowe, jak wskazuje ich nazwa, powstają w wyniku mutacji genetycznej lub zmian w sekwencji DNA pojedynczego genu. W zależności od wzorca dziedziczenia wyróżnia się 3 typy chorób jednogenowych, w tym:
• autosomalnie dominujące – wystarczy jedna kopia wadliwego genu (zatem przekazana przez tylko jednego z rodziców), aby u dziecka rozwinęła się choroba,
• autosomalnie recesywne – choroba rozwija się wyłącznie u dzieci, które otrzymały kopie wadliwego genu od obojga z rodziców,
• sprzężone z chromosomem X – schorzenia te dotyczą genów znajdujących się na chromosomie X i są częstsze u mężczyzn.
Jakie są najczęstsze choroby jednogenowe?
1. Mukowiscydoza – jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie; mutacja wpływa na komórki produkujące śluz, pot i soki trawienne, które stają się gęste i lepkie, powodując problemy z oddychaniem, trawieniem i wydalaniem.
2. Talasemia alfa i beta – mutacja powoduje niedobór hemoglobiny. Czerwone krwinki są w niedostatecznej liczbie lub szybko obumierają, co prowadzi do niedotlenienia tkanek.
3. Anemia sierpowata – mutacja genu odpowiedzialnego za hemoglobinę powoduje, że czerwone krwinki przybierają kształt sierpa, co utrudnia ich przepływ przez naczynia krwionośne.
4. Zespół Marfana – mutacja wpływa na tkankę łączną, powodując zmiany w szkielecie, sercu, oczach i naczyniach krwionośnych. Osoby z tym zespołem są bardzo wysokie i szczupłe, mają długie kończyny i palce.
5. Zespół łamliwego chromosomu X – jest najczęstszą dziedziczoną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, szczególnie u chłopców. Często współwystępuje z autyzmem i ADHD.
6. Choroba Huntingtona – mutacja prowadzi do degeneracji komórek nerwowych w mózgu. Objawy (zanik funkcji mózgu i mięśni) pojawiają się w średnim wieku.
7. Hemochromatoza – mutacja powoduje nadmierne wchłanianie żelaza, które odkłada się w wątrobie, trzustce i sercu, prowadząc do poważnych schorzeń tych narządów.
Przeczytaj też: Mukowiscydoza – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie, rokowania
Choroby chromosomalne – nie zawsze dziedziczne
Choroby chromosomalne, zwane też aberracjami chromosomowymi, to zaburzenia genetyczne, które wynikają z nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów. Są to choroby, które mogą dotyczyć zarówno liczby chromosomów, jak i ich struktury, prowadząc do różnych zespołów chorobowych.
Niektóre nieprawidłowości chromosomalne mogą być dziedziczone od jednego z rodziców, jeśli ten ma np. tzw. zrównoważoną translokację (czyli zamianę fragmentów między chromosomami, która sama w sobie może nie powodować objawów, ale może prowadzić do poważnych wad u potomstwa). Przykłady dziedzicznych chorób chromosomalnych to np.:
• część przypadków zespołu Downa (tzw. translokacyjny zespół Downa)
• zespół Cri du chat
• zespół Pradera-Williego lub Angelmana – mogą być wynikiem dziedziczonych zmian, choć częściej są spontaniczne.
Przeczytaj: Zespół Angelmana i zespół Pradera - czym są?
Większość chorób chromosomalnych nie jest dziedziczona, lecz powstaje spontanicznie (czyli de novo) w momencie zapłodnienia lub podczas pierwszych podziałów komórkowych. W takich przypadkach rodzice mają prawidłowy kariotyp (zestaw wszystkich chromosomów), a mutacja (np. dodatkowy chromosom 21 w zespole Downa) pojawia się losowo.
Powszechne choroby wieloczynnikowe
Choroby genetyczne wieloczynnikowe (inaczej poligenowe lub wieloczynnikowo dziedziczone) to choroby, które powstają w wyniku kombinacji wielu genów oraz wpływu czynników środowiskowych i stylu życia.
Nie są one wynikiem pojedynczej mutacji w jednym genie (jak w chorobach monogenowych), ale wynikają z działania wielu genów jednocześnie (poligenowość) oraz czynników zewnętrznych, takich jak dieta, stres, aktywność fizyczna, używki, zanieczyszczenia środowiska itp.
W przypadku chorób wieloczynnikowych dziedziczenie jest złożone i bardzo trudne do przewidzenia. Choroba może, ale nie musi wystąpić, nawet u osób z predyspozycjami genetycznymi. Ryzyko zachorowania wzrasta, jeśli więcej osób w rodzinie cierpi na daną chorobę, ale styl życia może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Przykłady chorób genetycznych wieloczynnikowych:
1. Cukrzyca typu 1 i 2.
2. Nadciśnienie tętnicze.
3. Choroby serca (np. miażdżyca, choroba wieńcowa).
4. Nowotwory (np. rak piersi, jelita grubego).
5. Otyłość i zaburzenia metabolizmu.
6. Alzheimer.
7. Choroby autoimmunologiczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń).
8. Osteoporoza.
9. Astma.
Choroby dziedziczone mitochondrialnie
Choroby dziedziczone mitochondrialnie to grupa chorób genetycznych, które są spowodowane mutacjami w DNA mitochondrialnym (mtDNA), a nie w jądrze komórkowym.
Mitochondria to tzw. elektrownie komórek – produkują energię potrzebną do życia komórki (w postaci ATP). Każda komórka zawiera ich wiele i każde mitochondrium ma swoje własne DNA, niezależne od DNA w jądrze komórki.
Mitochondria dziedziczymy wyłącznie od matki, ponieważ to komórka jajowa przekazuje je zarodkowi. Mitochondria z plemnika ulegają zniszczeniu po zapłodnieniu. Dlatego jeśli matka ma mutację mtDNA, może przekazać ją wszystkim swoim dzieciom (zarówno synom, jak i córkom), ale tylko córki mogą przekazywać ją dalej.
Przykłady chorób mitochondrialnych:
1. MELAS – mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne
2. LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy) - nagła utrata wzroku u młodych mężczyzn
3. MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) - padaczka miokloniczna z charakterystycznymi zmianami w mięśniach
4. NARP – neuropatia, ataksja, retinopatia barwnikowa
5. Kearns-Sayre syndrome – osłabienie mięśni oczu, problemy z sercem
Choroby wrodzone – nie zawsze genetyczne
Choroba wrodzona to każda nieprawidłowość obecna już w chwili narodzin, ale nie zawsze musi mieć podłoże genetyczne. Choć wiele z nich rzeczywiście wynika z mutacji w DNA, równie często są skutkiem czynników działających na płód w czasie ciąży. Mogą to być infekcje wirusowe lub bakteryjne, kontakt z toksynami, leki, używki (np. alkohol, nikotyna), niedożywienie, cukrzyca matki lub inne choroby przewlekłe.
Do chorób wrodzonych niegenetycznych zalicza się m.in.:
• wady cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa) – mogą być wynikiem niedoboru kwasu foliowego w diecie matki,
• zespół alkoholowy płodu (FAS) – spowodowany piciem alkoholu przez kobietę ciężarną,
• wady serca – które mogą mieć zarówno przyczynę genetyczną, jak i środowiskową,
• wrodzone zakażenia – np. cytomegalią, toksoplazmozą, różyczką,
• hipoplazja płuc – związana z nieprawidłowościami anatomicznymi lub małą ilością wód płodowych.
Przeczytaj też: Picie alkoholu w ciąży – zagrożenia, fakty i mity
W przeciwieństwie do chorób dziedzicznych wady wrodzone mogą pojawić się u dziecka nawet wtedy, gdy w rodzinie wcześniej nie występowały podobne problemy. Co więcej, wiele z nich da się wykryć podczas badań prenatalnych, a niektórym można zapobiegać dzięki odpowiedniemu stylowi życia i opiece medycznej w ciąży.
Źródło: Kauvery Hospital, Seven common genetic diseases you might inherit from your elders, [online], dostęp 27.05.2025, dostępny w Internecie: https://www.kauveryhospital.com/blog/lifestyle/seven-common-genetic-diseases-you-might-inherit-from-your-elders/
