Leczenie celowane nie jest możliwe bez badań molekularnych. Czy apele środowiska będą wysłuchane przez Ministerstwo Zdrowia?

Fikcyjna refundacja badań molekularnych

Chociaż od listopada 2022 roku refundowana jest terapia inhibitorami PARP dla pacjentek z rakiem jajnika, podstawowe badanie HRD (Homologous Recombination Deficiency), kwalifikujące do tej terapii, pozostaje nierefundowane . W praktyce oznacza to, że pacjentki, aby móc skorzystać z refundowanej terapii, muszą wykonywać badania HRD prywatnie lub brać udział w specjalnych programach. Refundacja leku staje się przez to fikcją – bez badań molekularnych pacjentki nie mogą skorzystać z terapii.

Takie badania prywatnie kosztują ok. 12 tys. zł , więc to, że nie są dostępne w ramach NFZ, to nie tylko kwestia zdrowia, ale także równego dostępu do leczenia. "Każdy ma prawo do ochrony zdrowia. Obywatelom, niezależnie od ich sytuacji materialnej, władze publiczne zapewniają równy dostęp do świadczeń opieki zdrowotnej finansowanej ze środków publicznych" – czytamy w art. 68 Konstytucji Rzeczpospolitej Polskiej.

– W przypadku raka jajnika od dawna postulujemy, żeby profilowanie genomowe było refundowane . To powinno zostać wdrożone już dawno temu, bo nie ma innej metody, by skutecznie oznaczyć HRD i wdrożyć odpowiednie leczenie – mówi w rozmowie z portalem Pacjenci.pl  prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski specjalista w zakresie chirurgii ogólnej i onkologicznej, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, zastępca dyrektora NIO – PIB do spraw Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych.

Zdaniem eksperta "to nie jest prawidłowe", że NFZ nie finansuje diagnostyki dotyczącej niemal połowy pacjentek z rakiem jajnika. – Taka diagnostyka jest niezbędna do wdrożenia skutecznej terapii. W Polskim Towarzystwie Onkologicznym (PTO) wystąpiliśmy z postulatem refundacji, ale niestety nadal nie jest to priorytetem dla decydentów.

Trudna sytuacja chorych na raka płuca

Podobny problem dotyczy diagnostyki raka płuca – stosowane obecnie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia testy jednogenowe i małe panele NGS nie zawsze pozwalają na uzyskanie pełnej charakterystyki molekularnej nowotworu. W przypadku  chorych na raka płuca może mieć to katastrofalne skutki – dla nieleczonych pacjentów mediana przeżycia wynosi zaledwie 6–8 miesięcy.

– Współczesne terapie raka płuca są dopasowane do profilu molekularnego nowotworu. Bez precyzyjnej diagnostyki pacjenci są skazani na leczenie, które może być mniej skuteczne – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski.

Podobnego zdania jest Dorota Korycińska, prezeska zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej:
– Badanie CGP NGS jest "pobraniem właściwej miary" do dostępnych opcji leczenia. To rozwiązanie jest w istocie tańsze niż wielokrotne, jednogenowe, powtarzane badania materiału historycznego, a w konsekwencji późniejsze objęcie pacjenta właściwym leczeniem – mówi w rozmowie z naszym serwisem.

I dodaje: – Refundowane profilowanie genomowe nowotworów przyniesie same korzyści. Wbrew pozorom, mimo wyższych kosztów samego badania jest opłacalne, ponieważ skraca znacząco czas diagnostyki, a przy jednorazowym pobraniu krwi będzie można wykonać kompleksowe badanie genetyczne, a co za tym idzie – idealnie dopasować terapię do typu nowotworu pacjenta.

Jest jeszcze jeden problem – materiał pobrany do badań molekularnych bardzo szybko się kończy. W skrajnych przypadkach może dojść do całkowitego wyczerpania materiału tkankowego pacjenta jeszcze przed zakończeniem procesu diagnostycznego. Badanie CGP pozwala w jednej próbce zbadać kilkaset genów, skracając czas oczekiwania na wynik do 2-3 tygodni.

– Tu nie chodzi o szerokie stosowanie badań molekularnych CGP dla wszystkich pacjentów, lecz dla tych, u których brak jest wystarczającego materiału do badania, co wymaga wykonania płynnej biopsji. Większość badań molekularnych w raku płuca jest już refundowana, ale dużym problemem jest ich rzeczywiste wykonywanie – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski.

Onkolog wyjaśnia, że przy 95 proc. przypadków raka płuca wystarczy standardowe badanie NGS na małym panelu, natomiast większy panel stosuje się wtedy, gdy brakuje materiału i konieczna jest płynna biopsja. – Kwalifikacja do takiego badania powinna być indywidualna, ale powinna istnieć możliwość jego refundacji – mówi “Pacjentom”.

Od dwóch lat trwa impas

Eksperci i klinicyści już od dawna wskazują na konieczność wprowadzenia kompleksowego profilowania genomowego (CGP) do standardów diagnostycznych. Już we wrześniu 2023 roku badanie to otrzymało pozytywną rekomendację prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji). Pomimo dopełnienia wszelkich formalności przez ekspertów, decyzja o refundacji utknęła w Ministerstwie Zdrowia .

Dorota Korycińska uważa, że brak rozwiązania tego problemu jest kompletnie niezrozumiały:

– Rozmowy na temat refundacji badań kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą NGS trwają już od 2022 roku, kiedy na skutek apeli środowiska onkologów i organizacji pacjentów złożono do MZ wnioski o refundację CGP NGS. Następnie, zgodnie z procedurami Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla refundacji badań CGP NGS w niektórych nowotworach. Od tamtej pory trwają apele organizacji pacjentów onkologicznych oraz lekarzy – onkologów o jak najszybsze objęcie refundacją tego badania. Jak do tej pory – bezskutecznie.

Przypomnijmy, że Minister Zdrowia Urszula Demkow już pod koniec października 2024 roku deklarowała publicznie, że nowe badania w zakresie diagnostyki genetycznej zostaną wprowadzone do koszyka świadczeń do końca marca 2025 roku. W listopadzie głos w tej sprawie zabrała w Sejmie przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia dyrektor Dominika Janiszewska-Kajka, która potwierdziła, że badania CGP powinny być refundowane od 1 kwietnia 2025 roku. I mimo licznych obietnic, nic się w tej kwestii nie zmieniło – sprawa nadal nie została przekazana do Narodowego Funduszu Zdrowia.

Absurdów jest więcej

Dostęp do badania NGS z krwi obwodowej w trybie ambulatoryjnym stanowi kolejny problem w diagnostyce np. raka piersi czy innych nowotworów BRCA-zależnych, takich jak rak trzustki, jajnika czy prostaty.

Metoda ta pozwala na szybkie i kompleksowe wykrycie mutacji genetycznych, jednak w Polsce jej finansowanie jest ograniczone do leczenia szpitalnego , co generuje niepotrzebne hospitalizacje, wydłuża diagnostykę i zwiększa koszty.

– Materiał (krew) można pobrać w ambulatorium. Hospitalizacja jest kosztowna, a pobranie krwi zajmuje kilka minut. Nie trzeba w tym celu obciążać oddziałów onkologicznych zajmowaniem łóżek przez pacjentów, którym trzeba jedynie pobrać krew do badania – mówi Dorota Korycińska.

– Absurdem jest też, że badania molekularne w kierunku obecności mutacji BRCA w Polsce wymagają hospitalizacji, mimo że na świecie wykonuje się je ambulatoryjnie. To nie są skomplikowane badania (wykonuje się je poprzez pobranie próbki krwi), a ich odbiurokratyzowanie znacznie poprawiłoby dostęp do leczenia i profilaktyki – zgadza się prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski.

Eksperci już w marcu 2024 roku przedstawili Ministerstwu Zdrowia i NFZ gotowe rozwiązanie umożliwiające refundację badań w trybie ambulatoryjnym , jednak decyzja w tej sprawie wciąż nie zapadła. Brak zmian opóźnia skuteczne leczenie pacjentów i obciąża system ochrony zdrowia.

Pacjenci nie mogą dłużej czekać

Od przeszło dwóch lat trwa impas, choć widać otwartość Ministerstwa Zdrowia na finansowanie tzw. "czwartego koszyka" obejmującego badania molekularne CGP NGS. Ten brak konkretnej decyzji może realnie wpływać na pogorszenie wyników leczenia , zwiększając śmiertelność pacjentów onkologicznych w całej Polsce.

Rak jest główną przyczyną zgonów osób w wieku 20-64 lat w Polsce. Każdego roku notuje się około 150 tys. nowych zachorowań, z czego jedynie 70 tys. pacjentów przeżywa ponad pięć lat. W krajach Unii Europejskiej udaje się uratować od 60 do 70 proc. chorych – w Polsce ta liczba jest znacznie niższa. Oznacza to, że co roku umiera dodatkowe 30 tys. osób, które miałyby zdecydowanie większe szanse, gdyby zapewniono im szybki dostęp do szczegółowej diagnostyki i skutecznej terapii.

Brak refundacji kompleksowych badań molekularnych blokuje pacjentom dostęp do nowoczesnych leków, które mogłyby wydłużyć ich życie lub nawet doprowadzić do wyleczenia. Medycyna personalizowana, oparta na precyzyjnej diagnostyce, jest przyszłością leczenia onkologicznego – nie ma dla niej żadnej alternatywy.

Pacjenci, lekarze i organizacje walczące o prawa chorych apelują o natychmiastowe przyspieszenie decyzji o finansowaniu CGP NGS. Pozytywna rekomendacja AOTMiT, wielokrotne zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia i obietnice wdrożenia refundacji nie mogą pozostać jedynie pustymi deklaracjami.

Przyszłość refundacji pod znakiem zapytania

– 1 kwietnia 2025 roku odbędzie się spotkanie robocze w MZ (którego inicjatorką jest minister Urszula Demkow) z udziałem wiceprezesa NFZ oraz osób zaangażowanych działania na rzecz zniesienia tej bariery systemowej w diagnostyce onkologicznej. Mam nadzieję, że będzie to ostatni etap starań o refundację diagnostyki molekularnej, m.in. CGP NGS w wybranych nowotworach i już wkrótce polscy pacjenci będą mogli korzystać w pełni z tej możliwości diagnostyki, a co za tym idzie – z terapii celowanych, czyli leczenia dopasowanego do choroby jak garnitur szyty na miarę – zdradza nam Dorota Korycińska.

O stanowisko w tej sprawie i informacje na jakim etapie są prace poprosiliśmy Ministerstwo Zdrowia. Czekamy na odpowiedź.

Aktualnie kompleksowe profilowanie genomowe nie jest finansowane ze środków publicznych.