Te osoby najczęściej chorują na raka jelita grubego. Mają wrodzoną predyspozycję

Przyczyny raka jelita grubego - rak dziedziczny i sporadyczny

Rak jelita grubego dzielimy na dwie grupy: sporadyczny i dziedziczny. „W 90% mówimy o tzw. raku sporadycznym, czyli nie związanym rodzinnie. Nowotwory występujące rodzinnie stanowią 10% raka jelita grubego.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.

Najczęściej występującym zespołem genetycznie uwarunkowanego raka jelita grubego jest zespół Lyncha (HNPCC - hereditary non-polyposis colorectal cancer - dziedziczny niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego). W porównaniu do ogółu populacji, u pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Lyncha ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest znacznie wyższe.

Rak sporadyczny związany jest z ekspozycją na czynniki ryzyka powodujące powstawanie zmian polipowatych w jelicie grubym, na bazie których rozwija się nowotwór. „Rak sporadyczny w większości przypadków powstaje na bazie gruczolaków, czyli zmian polipowatych w jelicie grubym. Mówimy wtedy o czynnikach genetycznych, gdyż na bazie polipa dochodzi do mutacji genetycznych, które prowadzą do rozwoju raka jelita grubego.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.

Czynniki ryzyka niemodyfikowalne, czyli niezależne od nas to wiek i płeć. Chorują częściej mężczyźni, a ryzyko zachorowania wrasta wraz z wiekiem (powyżej 50. roku życia)

Do czynników ryzyka modyfikowalnych, czyli zależnych od nas zaliczamy:

• palenie tytoniu,
• nadmierne spożywanie alkoholu,
• otyłość,
• nieprawidłową dietę (obfitującą w tłuszcze zwierzęce, czerwone mięso i przetworzoną żywność, a ubogą w błonnik),
• brak aktywności fizycznej.

„W głównej mierze zalicza się do nich dieta bogata w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso oraz uboga w błonnik. Nieprawidłowa dieta, a także niska aktywność fizyczna prowadzą do otyłości, która także przyczynia się do rozwoju raka jelita grubego. Należy także wspomnieć o takich czynnikach ryzyka jak palenie tytoniu i nadużywanie alkoholu.” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow.

Zespół Lyncha (HNPCC) - najczęstsza przyczyna dziedzicznego raka jelita grubego

Zespół Lyncha związany jest z występowaniem wrodzonych mutacji, które osłabiają mechanizm naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych DNA i tym samym zwiększają ryzyko rozwoju raka jelita grubego oraz innych nowotworów, m.in. raka jajnika, raka trzonu macicy i pozostałych nowotworów układu pokarmowego. W przebiegu HNPCC najczęściej mamy do czynienia z rozwojem raka jelita grubego (ryzyko sięgające 50–80%) oraz raka endometrium (ryzyko wynoszące 40–60%).

Najczęściej chorują pacjenci przed ukończeniem 50. roku życia, podczas gdy w przypadku raka sporadycznego szczyt zachorowań przypada na 75. rok życia. Według danych, około 10–15% raków jelita grubego wykrytych wśród młodych pacjentów (poniżej 45. roku życia) związanych jest z zespołem Lyncha.

Jak wykryć zespół Lyncha?

Z racji tego, że u osób z zespołem Lyncha bardzo często tworzą się polipy i znamy nowotworowe, które w znacznie szybszym tempie przekształcają się w zaawansowane i złośliwe nowotwory (nierzadko przerzutujące), bardzo ważna jest diagnostyka.

Diagnostyka zespołu Lyncha polega na analizie historii rodziny, testach genetycznych i badaniach przesiewowych. Dzięki tym działaniom można „wyłapać” osoby cierpiące na HNPCC i objąć ich specjalną opieką zdrowotną. Tacy pacjenci wymagają przeprowadzania częstych badań kontrolnych, aby w razie potrzeby móc podjąć szybką interwencję medyczną.

Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Lyncha poprzez wykrycie mutacji w jednym z pięciu genów naprawy DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM.

Historia rodziny może sugerować obecność zespołu Lyncha, jeśli spełnione są następujące warunki:

• rak jelita grubego lub inne nowotwory związane z zespołem Lyncha u co najmniej trzech krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci);
• rak u co najmniej dwóch pokoleń rodziny;
• co najmniej jeden przypadek raka w rodzinie przed 50. rokiem życia.