Czym jest test Harmony? Wskazania i przeciwwskazania do badania

Test Harmony - co to jest?

Test Harmony to badanie wykonywane z krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży. Test jest prosty w wykonaniu, nieinwazyjny i całkowicie bezpieczny, zarówno dla dziecka jak i dla ciężarnej. Umożliwia wykrycie zaburzeń chromosomalnych już od 10. tygodnia ciąży (najpóźniej wykonuje się go w 14. tygodniu ciąży). Do tych zaburzeń należą: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13). Wiarygodność testu oceniana jest na aż 99%

Test Harmony - co wykazuje?

Krew kobiety ciężarnej zawiera w sobie niewielkie ilości DNA dziecka i na tej podstawie, oprócz zmian chromosomalnych, można także poznać następujące informacje o:

• płci dziecka,

• monosomii X (znana także jako zespół Turnera) - w takich przypadkach u płodu płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń

• hormonalnych oraz problemów z nauką,

• mikrodelecji 22q11.2 (znana jako zespół DiGeorge’a) - jest to zaburzenie spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy nerek, serca, wzrostu i trudności z nauką,

• aneuploidii chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogących prowadzić do kłopotów w nauce i zaburzeń behawioralnych, a także do szeregu innych problemów zdrowotnych.

Wskazania do wykonania testu Harmony 

Test Harmony to badanie, które może wykonać każda kobieta w ciąży. Istnieją jednak szczególne wskazania co do wykonania badania Harmony, np. podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych (np. zespołu Downa) - szczególnie prawdopodobne u kobiet po 35. roku życia. Nie tylko wiek kobiety jest w tym przypadku istotny - wykonanie przesiewu zaleca się również, gdy ojciec dziecka ma więcej, niż 55 lat. 

Również w przypadkach, gdy do zapłodnienia doszło metodą in vitro lub ciężarna miała niepokojące, kiepskie wyniki badań, należy przeprowadzić test. Wiele kobiet w ciąży, pomimo dobrych wyników i braku wskazań do wykonania testu, decyduje się na jego przeprowadzenie w ramach profilaktyki. 

Należy jednak wiedzieć, że nie zawsze można wykonać badania prenatalne. Dzieje się tak w przypadku zakażeń HIV i HBV, a także wystąpienia przodującego łożyska. 

Test Harmony  - przeciwwskazania do wykonania badania

Choć test Harmony jest nieinwazyjny, to w pewnych okolicznościach nie należy go wykonywać. Przeciwwskazania dotyczą w szczególności kobiet po przeszczepach narządów i poddanych terapii komórkami macierzystymi. Z badania powinny również zrezygnować kobiety, u których w ciągu pół roku przed zajściem w ciążę przeprowadzono transfuzję krwi.