Hemofilia to choroba o podłożu genetycznym, która polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi. U chorych nawet błahe uderzenie może stać się przyczyną krwawienia, które zagraża życiu. Hemofilia została opisana jako rzadkie schorzenie związane z zaburzeniem krzepnięcia krwi, wynikające z braku lub niedoboru kluczowych białek – czynników krzepnięcia. Podkreślano, że u chorych nawet drobne urazy mogą prowadzić do długotrwałych krwotoków, a przebieg choroby zależy od ilości aktywnego czynnika krzepnięcia, co pozwala wyróżnić postać łagodną, umiarkowaną i ciężką. Szczególnie trudne doświadczenia z tą chorobą mają rodzice małych pacjentów, ale z wieloma problemami borykają się również osoby dorosłe.
17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To choroba, która przez wieki wiązała się z bólem, ograniczeniami i strachem. Jeszcze kilkanaście lat temu dziecko z hemofilią musiało unikać ruchu, a każda drobna kontuzja kończyła się dla niego wizytą w szpitalu. Dziś wiele się zmieniło.Dzięki postępowi medycyny osoby z hemofilią mogą normalnie żyć – uczyć się, pracować, podróżować, a nawet uprawiać sport. Jak wygląda ich codzienność? Czy hemofilia nadal budzi lęk? I co daje dziś największą nadzieję pacjentom i ich rodzinom? O to wszystko zapytaliśmy specjalistkę hematologii, dr n. med. Agnieszkę Barchnicką.
Na dźwięk słowa „hemofilia” większość z nas wyobraża sobie małego chłopca, który krwawi z nosa. Takie krwawienia faktycznie mogą występować w przebiegu tej rzadkiej choroby, lecz nie są one standardem. Wielu chorych mierzy się z jeszcze bardziej dotkliwymi, choć niewidocznymi gołym okiem objawami – krwawieniami do stawów lub do mięśni.
Hemofilia to choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo. W związku z tym hemofilicy narażeni są na liczne zagrożenia w sytuacjach, które dla innych ludzi nie są w ogóle niebezpieczne. Uderzenie w róg stołu? Dla osoby z hemofilią może oznaczać potężny wylew i unieruchomienie w łóżku przez kilka tygodni.Na tę chorobę cierpi pan Wojciech Mościbrodzki, wykładowca uniwersytecki. „Wiele rzeczy, które dla normalnego człowieka są codziennością, dla mnie mogą być zagrożeniem” – mówi. Dziś, dzięki przełomowi, który dzieje się w medycynie, żyje właściwie bez większych ograniczeń, ale w jego przeszłości zdarzały się chwile dramatyczne.
Narodowy Fundusz Zdrowia i Ministerstwo Zdrowia poinformowały w połowie października, że dzieci, które chorują na hemofilię, będą mogły skorzystać z nowej terapii emicizumabem. Innowacyjny preparat ma być dostępny na początku grudnia.Problem z lekiem na hemofilię dla dzieci był ogromny. W lipcu ogłoszono, że lek został objęty refundacją w ramach programu lekowego dedykowanego zapobieganiu krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B w określonej populacji pacjentów, jednak rodzice skarżyli się, że wciąż nie ma możliwości podjęcia innowacyjnego leczenia. Monika Horna-Cieślak, rzeczniczka praw dziecka, zwróciła się więc do Ministerstwa Zdrowia, by wyjaśnić sytuację.
