Przełom w leczeniu hemofilii. Nowe terapie jednak nie dla wszystkich chorych
Hemofilia to choroba, w której krew nie krzepnie prawidłowo. W związku z tym hemofilicy narażeni są na liczne zagrożenia w sytuacjach, które dla innych ludzi nie są w ogóle niebezpieczne. Uderzenie w róg stołu? Dla osoby z hemofilią może oznaczać potężny wylew i unieruchomienie w łóżku przez kilka tygodni.
Na tę chorobę cierpi pan Wojciech Mościbrodzki, wykładowca uniwersytecki. „Wiele rzeczy, które dla normalnego człowieka są codziennością, dla mnie mogą być zagrożeniem” – mówi. Dziś, dzięki przełomowi, który dzieje się w medycynie, żyje właściwie bez większych ograniczeń, ale w jego przeszłości zdarzały się chwile dramatyczne.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia to rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniach krzepnięcia krwi. U osób z hemofilią występuje niedobór lub brak jednego z czynników krzepnięcia, niezbędnego do prawidłowego opanowywania krwawień. W wyniku tych nieprawidłowości nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do przedłużonych lub nadmiernych krwawień. Hemofilicy mogą cierpieć również na niebezpieczne dla zdrowia i życia krwawienia wewnętrzne, np. do stawów (powodujące ból i obrzęk) czy mięśni, częste siniaki i krwawienia bez wyraźnego powodu.
Wyróżniamy dwa typy hemofilii:
- hemofilia A – spowodowana niedoborem czynnika VIII (najczęstsza forma),
- hemofilia B – spowodowana niedoborem czynnika IX (rzadsza, znana również jako choroba Christmasa).
Przełom w medycynie – nowy lek na hemofilię
Nie istnieje niestety lek, który trwale wyleczyłby hemofilię, ale są terapie, które umożliwiają kontrolowanie choroby. W ostatnich dziesięcioleciach ta dziedzina medycyny bardzo się rozwinęła, a doświadczył tego we własnym życiu Wojciech Mościbrodzki, aktywny zawodowo wykładowca akademicki, który choruje na hemofilię. „Czasy się zmieniają. Mniej więcej pół wieku temu życie hemofilika było zupełnie inne niż dzisiaj. Kiedyś mówiono, że jedyny bezpieczny dla hemofilika zawód to zegarmistrz, bo siedzi, nie rusza się, nie jest narażony nawet na potknięcie się i upadek. A takie zdarzenie kończy się dla hemofilika zazwyczaj wielotygodniowym 'uziemieniem w łóżku'” – mówi pan Wojciech.
„W późniejszych latach pojawiła się terapia w postaci kroplówki, to było bardzo uciążliwe, bo w czasach PRL-u dostać się do szpitala nie było łatwo. Ja miałem to szczęście, że mieszkałem w Gdańsku, ale ludzie z prowincji mieli dramatyczne życie. Później pojawił się czynnik VIII w postaci zastrzyku dożylnego i to było duże ułatwienie, bo można było, w razie potrzeby, podać go sobie nawet samemu w domu”.
„Teraz dzieje się absolutny przełom – leczenie zapobiegawcze. Hemofilicy podają sobie podskórnie, co dwa tygodnie, preparat, właściwie zastępujący ten brakujący czynnik, dzięki któremu można żyć normalnie” – mówi pan Wojciech.
Jak wygląda życie z hemofilią?
O tym, że choruje na hemofilię, rodzina pana Wojciecha dowiedziała się, gdy jako bardzo małe dziecko ugryzł się w język. Krwotok okazał się przerażająco trudny do zatamowania. Z czasem rodzice musieli wprowadzić pewne wzorce zachowań, które, jak pan Wojciech sam dziś określa, pozwoliły mu żyć. Nie mógł np. biegać z kolegami za piłką... Można sobie wyobrazić, jak trudne to musiało być dla małego dziecka.
Pan Wojciech podkreśla, że hemofilia to nie tylko choroba ciała. Jeśli dziecko nie jest aktywne fizycznie – bo to stanowi zagrożenie dla jego zdrowia i życia – przybiera na masie. A to z kolei wpływa na jego psychikę: „To, że nie można uczestniczyć w zabawach z rówieśnikami, odbija się na psychice. To też jest upośledzenie reakcji społecznych”.
Ta choroba rzutuje na wiele aspektów życia. Chory może poczuć się wykluczony. Gdy, jako dziecko, wciąż musiał jeździć na kroplówki, zdarzało mu się mieć 500 godzin nieobecności w szkole. „Nie miałem możliwości wyjechać na wycieczkę szkolną, bo przecież zawsze mogło się coś zdarzyć". Pan Wojciech, jako dziecko i nastolatek, później młody dorosły, wstydził się swojej choroby, wstydził się powiedzieć głośno, że ma hemofilię, że jest „niedoskonały, ułomny”. To zaważyło także na jego związkach uczuciowych.
Dla hemofilika niebezpieczne są takie zdarzenia, o których zdrowy człowiek nawet nie pomyślałby, że mogą stanowić jakiekolwiek zagrożenia. Przykładem jest ekstrakcja zęba, po której pan Wojciech musiał dochodzić do siebie przez kilka tygodni: „To jest zabieg wykonywany w zagrożeniu życia, z podaniem czynników” – opowiada.
Trzeba także uważać, by nie zaciąć się przy goleniu. Jednak taka ranka nie jest jeszcze tak niebezpieczna, jak uderzenie: „Większość ludzi nie ma problemu z tym, że się czasem gdzieś uderzy. Poboli i przestanie. U mnie natychmiast zrobiłby się duży wylew podskórny, albo wylew do stawu. W takim przypadku krew nie krzepnie przez dłuższy czas. To jest bardzo bolesne. W przypadku wylewów do nóg – nie można chodzić. A jeszcze niebezpieczniejsze są wylewy do organów, np. do nerki. To jest już zagrożenie życia. Bez terapii wykrwawiłbym się na śmierć” – opowiada pan Wojciech.
Nowa terapia – refundowana tylko dla niektórych dzieci
Od kilkunastu lat w Polsce pacjenci z hemofilią mają dostęp do czynników krzepnięcia. Są one podawane dożylnie średnio co 1-2 dni. Choć to lepsze rozwiązanie niż kroplówki, w przypadku małych dzieci oraz ich rodzin to i tak bardzo traumatyzujące przeżycie.
W październiku 2018 roku Agencja ds. Żywności i Leków USA (FDA) zatwierdziła lek emicizumab w rutynowej profilaktyce epizodów krwawienia lub w celu zmniejszenia ich częstotliwości u dorosłych i dzieci z hemofilią typu A bez inhibitorów czynnika VIII, który podaje się podskórnie.
Natomiast od 1 lipca (realnie leczenie do pierwszych pacjentów trafiło dopiero w listopadzie) formalnie w Polsce refundowana jest ta nowa forma terapii. Podskórna profilaktyka krwawień jest o wiele wygodniejsza i zdecydowanie mniej traumatyczna niż podawanie dożylne, a co istotne, częstotliwość wkłuć jest znacznie rzadsza – to 1 raz na 2, czasami nawet na 3 tygodnie. Problem w tym, że ta terapia nie jest refundowana dla wszystkich chorych na hemofilię. Tylko dla dzieci i to dla określonej grupy:
- od 1. dnia życia z zachowaniem ciągłości leczenia do ukończenia 2. roku życia, z ciężką postacią hemofilii A, o poziomie aktywności czynników krzepnięcia VIII poniżej 1 proc. poziomu normalnego;
- od 1. dnia życia do ukończenia 18. roku życia z ciężką postacią hemofilii A, o poziomie aktywności czynników krzepnięcia VIII poniżej 1 proc. poziomu normalnego, u których występuje trudny dostęp dożylny definiowany jako konieczność usunięcia drugiego portu bądź brak możliwości założenia portu;
- u których występują co najmniej trzy krwawienia rocznie wymagających leczenia czynnikiem VIII, pomimo prawidłowo stosowanej profilaktyki.
Jeśli chodzi o osoby dorosłe chorujące na hemofilię, dostępne są dla nich jedynie podawane dożylnie czynniki krzepnięcia. Często też krótko działające, co może oznaczać konieczność wkłucia 3-4 razy w tygodniu.
“Dostęp do nowoczesnego leczenia hemofilii jest w Polsce jednak niewystarczający. Terapia emicizumabem jest dostępna tylko dla pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem, podczas gdy lek jest zarejestrowany również do leczenia pacjentów bez inhibitora. Korzyści ze zmiany leczenia są w tej drugiej grupie chorych równie spektakularne, zwłaszcza u tych pacjentów, którzy doświadczają szczególnych trudności z uzyskaniem dostępu dożylnego” – zaznacza dr n. med. Joanna Zdziarskia z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, dla termedia.pl.
Jakie wyzwania zatem przed nami stoją:
- niektórzy pacjenci, którzy teraz otrzymają możliwość leczenia za pomocą podskórnej profilaktyki, za kilka lat staną się pełnoletni i utracą prawo do tej terapii,
- częste wkłucia wiążą się nie tylko z obniżeniem jakości życia, ale także z konsekwencjami zdrowotnymi, jak zrosty, pękające żyły, itp.,
- podskórna profilaktyka krwawień pozwala zmienić sposób funkcjonowania pacjenta z hemofilią, ale także jego najbliższego otoczenia,
- w tym roku opublikowano przegląd systematyczny ,,Research and Practise Thrombosis and Haemostasis” - Young 2024, w którym przedstawiono dane kliniczne dla emicizumabu z okresu terapii wynoszącego 6 lat. Z danych wynika długoterminowa skuteczność i bezpieczeństwo emicizumabu w profilaktyce krwawień w hemofilii A, a dane z badań klinicznych znajdują potwierdzenie w rzeczywistej praktyce klinicznej pod względem skuteczności, jak i profilu bezpieczeństwa terapii i jej pozytywnego wpływu na jakość życia pacjentów.
Żródło: pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11135026/, brpd.gov.pl, termedia.pl
Zobacz także:
„150 zastrzyków w rok. Zrobiłabyś to swojemu dziecku?”
Podali chłopcu krew z HIV, bo była tańsza. Rusza proces w sprawie krwi od więźniów
Choroba małych naczyń mózgowych to częsta przyczyna udaru. Jakie daje objawy?
