Hemofilia to nie tylko krwawienia z nosa. Jej leczenie jest wyzwaniem

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest chorobą genetyczną zaliczaną do skaz krwotocznych. U jej podłoża leży wrodzony brak albo niedobór czynników krzepnięcia krwi.

U osób zdrowych po uszkodzeniu naczynia krwionośnego – np. żyły, ale też drobnych naczyń kapilarnych – dość szybko powstaje zakrzep. Dzieje się tak dzięki działaniu płytek krwi i właśnie czynnikom krzepnięcia. Niedobór któregoś z nich skutkuje przedłużającymi się krwawieniami. Dlatego u osób z hemofilią dochodzi do wydłużonego czasu krwawienia
• zewnętrznego – np. z nosa, z rany na skórze,
• wewnętrznego – np. do stawów.

Uważa się, że chorzy na hemofilię powinni unikać sportu czy dużych wysiłków fizycznych. Jednak w miarę rozpowszechnienia leczenia profilaktycznego coraz więcej z nich uprawia np. narciarstwo czy piłkę nożną, które w przeszłości były dla hemofilików zakazane.

Przeczytaj: Tak zatamujesz krwawienie z nosa. Lekarz radzi, co robić w takich przypadkach

Rodzaje hemofilii

Wyróżnia się 3 typy hemofilii w zależności od rodzaju brakującego czynnika krzepnięcia:
• hemofilia A – niedobór czynnika VIII – najczęstsza forma, występuje z częstością 7/100 tys. osób,
• hemofilia B – niedobór czynnika IX – rzadsza, dotyka około 1/100 tys. osób,
• hemofilia C – niedobór czynnika XI – najrzadszy typ choroby.

W przypadku hemofilii typów A i B mamy do czynienia z dziedziczeniem recesywnym związanym z płcią; w związku z tym chorują wyłącznie mężczyźni, natomiast kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Hemofilia C dziedziczona jest w inny sposób i mogą chorować osoby obu płci; z tym typem choroby spotykamy się jednak znacznie rzadziej. 

Diagnozę hemofilii typu A ponad 30 lat temu otrzymał Pan Jacek, z którym udało nam się porozmawiać:

Choruję ja i mój brat. Mam jeszcze rodzeństwo, ale oni są zdrowi. Mama była nosicielką, a mój dziadek był chory. Ja mam córki. Jak któraś urodzi syna, to na 99% będzie chory.

Objawy hemofilii

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Jak powiedzieliśmy wcześniej, może ono występować zewnętrznie lub wewnętrznie, czyli do jam ciała. W zależności od ciężkości choroby, krwawienia mogą występować wyłącznie w wyniku urazów lub samoistnie.

Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:
• hemofilia łagodna – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi powyżej 5% normy,
• hemofilia umiarkowana – stężenie czynnika VIII lub IX wynosi 1–5% normy,
• hemofilia ciężka (stanowi około 50% przypadków hemofilii), w której stężenie czynnika VIII lub IX jest mniejsze niż 1%.

Pierwsze objawy hemofilii występują zwykle między 1. a 2. rokiem życia – i tak było u Pana Jacka. Chociaż oczywiście nie może pamiętać tego czasu, dorastanie było dla niego bardzo trudne:

Problemy zaczęły się, kiedy zacząłem rosnąć. Wylewy do stawów kolanowych i łokciowych – to był koszmar. W tej chwili to ustało, od trzech lat sam sobie podaję dożylnie czynnik krzepnięcia, ale czasem to się jeszcze czuje.

W przypadku krwawienia do stawów chorzy na hemofilię mogą odczuwać ból, ciepło i mrowienie; bywa widoczny obrzęk, a staw ma ograniczoną ruchomość. Powtarzające się krwawienia do stawów mogą prowadzić do uszkodzenia, usztywnienia, a nawet unieruchomienia i niepełnosprawności ruchowej. Dla chorych na hemofilię bardzo niebezpieczne są krwawienia wewnątrzczaszkowe.

Mój brat [oprócz hemofilii - przyp. aut.] miał nadciśnienie i o tym nie wiedział. A ciągle leciała mu z nosa krew, nawet co drugi, trzeci dzień. I tak się zdarzyło, że pękła mu żyłka w głowie; nie poleciało nosem, tylko poszło do głowy. Z Kalisza do instytutu w Warszawie* zabrał go wtedy helikopter. Na szczęście wyszedł z tego.

Przeczytaj: Wylew może prowadzić nawet do śmierci. Jak się objawia?

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną – nie da się usunąć jej przyczyn, w związku z czym stosuje się wyłącznie leczenie profilaktyczne i objawowe. Polega ono na podawaniu pacjentom brakujących czynników krzepnięcia lub leku hemostatycznego przez całe życie.

Jedną z poważniejszych trudności w leczeniu hemofilii, zwłaszcza u dzieci jest dostęp do żył. Dobry dostęp do żył jest konieczny do leczenia koncentratami czynników krzepnięcia, niezależnie od tego, czy jest to profilaktyka, czy leczenie na żądanie. U pacjentów z brakiem dostępu do żył obwodowych alternatywę może stanowić założenie centralnego dostępu żylnego.

Odpowiednia profilaktyka sprawia, że życie chorego nie różni się praktycznie od życia osoby zdrowej, ale w przypadku Pana Jacka wiąże się z uciążliwymi dożylnymi podaniami czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu. 

Największym problemem jest to, że żyły się niszczą. Za każdym razem wkłuwam się w tą samą rękę. Wkłuwam się w dłoń i ona już się robi brązowa przez tę ilość ukłuć. To źle wygląda i rzuca się w oczy, np. jak podaję pieniądze w sklepie. Wygląda to trochę, jakbym był narkomanem.

Regularnie jeździ też do lekarza w Poznaniu. Bo żeby skorzystać z konsultacji ze specjalistą, co kilka miesięcy musi pokonywać ponad 140 km.

Jego zdaniem dużym wyzwaniem dla osób z hemofilią jest właśnie dostępność specjalistycznej opieki, ale też leków. Chociaż sam docenia to, jak pomaga mu profilaktyczne przyjmowanie czynnika krzepnięcia, zauważa, że są nowe leki, które powinny być dostępne dla osób z cięższymi postaciami choroby.

W ostatnim czasie definicja profilaktyki w hemofilii uległa modyfikacji. Zgodnie z obecnymi wytycznymi World Federation of Hemophilia (WFH) jej celem jest nie tylko zapobieganie krwawieniom, ale także zapewnienie chorym możliwości aktywnego życia, którego jakość jest porównywalna z ogólną populacją. Osiągnięcie tego celu wymaga uświadomienia, że profilaktyka powinna być spersonalizowana, czyli dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Ja, jak ja, ale mój brat, który jest po wylewie, powinien w pierwszej kolejności dostać te nowe leki. On też już powoli nie ma się w co wkłuwać. Dlaczego on nie dostaje takich leków?

Lek, o którym mówi Pan Jacek, to emicizumab, który w Polsce pojawił się w 2020 roku, ale dla ograniczonej grupy pacjentów. W przeciwieństwie do czynnika krzepnięcia emicizumab podaje się podskórnie, co jest znacznie mniej obciążające od iniekcji dożylnych.  Jego zaletą jest również czas działania – lek utrzymuje wysokie, stabilne stężenie przez wiele tygodni, nawet po zaprzestaniu stosowania.

Przyjmowanie emicizumabu ma działanie profilaktyczne, bo zapewnia stałą ochronę przed krwawieniami. W większości pacjentów stosujących lek zaobserwowano 2 lub mniej krwawień w ciągu roku. W 99% przypadków udało się uniknąć trwałego uszkodzenia stawów wskutek krwawień w krótkim czasie.

Obecnie refundacja emicizumabu w Polsce obejmuje wyłącznie dzieci z ciężką postacią hemofilii A, od 1. dnia życia do ukończenia 2. roku życia, z poziomem aktywności czynnika VIII poniżej 1%. Wytyczne międzynarodowe, takie jak MASAC 2022, zalecają stosowanie emicizumabu u dorosłych i dzieci w każdym wieku z hemofilią A, jednak w Polsce refundacja dla dorosłych pacjentów nie została jeszcze wprowadzona.

Przeczytaj: Braki w aptekach i mafia lekowa. O co chodzi? Farmaceuta wyjaśnia

 

 

* Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie jest jednym z niewielu w Polsce ośrodków, które zapewniają profesjonalną opiekę pacjentom z hemofilią. Pełną listę znajdziesz na stronie https://hematoonkologia.pl/osrodki-leczenia-hemofilii.

Źródła:
brpd.gov.pl
hematoonkologia.pl
mp.pl