Życie z hemofilią nie musi oznaczać wyrzeczeń. Hematolog: „Dziś pacjenci mogą robić niemal wszystko”
17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To choroba, która przez wieki wiązała się z bólem, ograniczeniami i strachem. Jeszcze kilkanaście lat temu dziecko z hemofilią musiało unikać ruchu, a każda drobna kontuzja kończyła się dla niego wizytą w szpitalu. Dziś wiele się zmieniło.
Dzięki postępowi medycyny osoby z hemofilią mogą normalnie żyć – uczyć się, pracować, podróżować, a nawet uprawiać sport. Jak wygląda ich codzienność? Czy hemofilia nadal budzi lęk? I co daje dziś największą nadzieję pacjentom i ich rodzinom? O to wszystko zapytaliśmy specjalistkę hematologii, dr n. med. Agnieszkę Barchnicką.
Czym właściwie jest hemofilia? Co to za choroba?
Hemofilia to tak naprawdę grupa chorób, które polegają na dziedzicznych zaburzeniach krzepnięcia krwi i prowadzą do zwiększonego ryzyka krwawień. Rodzaj hemofilii zależy od tego, jakiego brakuje czynnika krzepnięcia, czyli białka produkowanego głównie w wątrobie, które jest niezbędne do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Główne postaci hemofilii to:
- hemofilia A – najczęstsza, odpowiadająca za ok. 80% przypadków hemofilii i spowodowana niedoborem czynnika VIII;
- hemofilia B – znacznie rzadsza – odpowiada za ok. 15% przypadków hemofilii i jest spowodowana niedoborem czynnika IX;
- hemofilia C – występuje bardzo rzadko, głównie u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego i jest spowodowana jest niedoborem czynnika XI.
Dlaczego hemofilia niemal wyłącznie dotyka mężczyzn?
Wynika to ze powodu sposobu, w jaki jest dziedziczona. Ta choroba związana jest z mutacją (błędem genetycznym) genu znajdującego się na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY), natomiast kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Aby mężczyzna miał hemofilię, musi odziedziczyć zmutowany gen na swoim jedynym chromosomie X, co skutkuje pojawieniem się choroby. Kobiety, mają dwa chromosomy X, więc mogą być nosicielkami tej mutacji; jeśli jeden z genów jest zmutowany, to zazwyczaj drugi gen może zrekompensować ten deficyt, co oznacza, że u kobiet poziom czynnika krzepnięcia będzie prawidłowy (bez objawów hemofilii).
Kobiety mogą jednak przekazać zmutowany gen swoim dzieciom. Istnieje 50% ryzyko, że syn odziedziczy chorobę (jeśli matka jest nosicielką), ponieważ synowie dostają X od matki i Y od ojca. Jeśli natomiast córka odziedziczy zmutowany gen, także może stać się nosicielką.
Chcesz wiedzieć więcej? Przeczytaj też: Przełom w leczeniu hemofilii. Nowe terapie jednak nie dla wszystkich chorych
Ta hitowa maść z apteki to żelazko na zmarszczki. Kosztuje mniej niż 15 złotych Kiedy ksiądz może nie dopuścić dziecka do komunii? Są 3 powodyJakie objawy daje hemofilia? Co powinno zaniepokoić rodziców?
Objawy hemofilii mogą być różnorodne, ale przede wszystkim jest to większa skłonność do krwawień. Mogą zatem pojawiać się, na przykład, dłuższe krwawienia po urazach lub skaleczeniach. Zaniepokoić powinna też obecność siniaków lub krwiaków bez ewidentnego urazu. U osób z hemofilią mogą występować także bóle i obrzęki, ograniczenie ruchu, co wynika z krwawienia do stawów.
Czasem u chorego pojawiają się niekontrolowane krwawienia z nosa, dziąseł, a nawet w stolcu lub moczu – bez wyraźnego powodu. Charakterystyczne są też nadmierne krwawienia po zabiegach medycznych, jak np. wyrwanie zęba.
Czy hemofilia to nadal choroba, która może zagrażać życiu, czy raczej przewlekła, ale dobrze kontrolowana?
Tej choroby nie da się wyleczyć, dlatego aktualnie jest uważana za chorobę przewlekłą, którą jednak można skutecznie kontrolować dzięki nowoczesnym metodom leczenia. Jednakże, jak każda choroba, wciąż może wiązać się z pewnym ryzykiem i wymaga uważnego monitorowania. Jeśli leczenie zostanie z jakiegoś powodu przerwane, istnieje ryzyko dużych powikłań lub zagrożenia życia.
Na czym polega więc to leczenie?
To leczenie profilaktyczne. Polega na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia, którego brakuje, co ma zapobiegać krwawieniom, zwłaszcza do stawów i mięśni, i tym samym – poważnym powikłaniom. W zależności od typu hemofilii stosuje się różne terapie. U chorych z hemofilią A podaje się koncentraty czynnika VIII, a częstotliwość zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta. U pacjentów z hemofilią B stosuje się koncentraty czynnika IX, zazwyczaj 2 razy w tygodniu.
W ostatnich latach pojawiły się też nowoczesne terapie, np emicizumab, przeciwciało, które działa jak substytut czynnika VIII i jest stosowany u pacjentów z hemofilią A. Emicizumab podawany jest podskórnie i znacząco poprawia jakość życia chorych.
Przeczytaj też: Hemofilia to nie tylko krwawienia z nosa. Jej leczenie jest wyzwaniem
Co jest takim największym wyzwaniem dla osób z hemofilią – fizycznie, ale też psychicznie?
Pacjenci z ciężką postacią hemofilii zmagają się z wieloma wyzwaniami. I rzeczywiście – mają one wymiar zarówno fizyczny, jak i psychologiczny. U osób z taką postacią choroby czasem pojawiają się spontaniczne krwawienia, bez wyraźnej przyczyny. Krwawienia do stawów grożą powikłaniami w postaci trwałych uszkodzeń (artropatia hemofilijna). Może to prowadzić do ograniczenia ruchomości i niepełnosprawności.
Dodatkowo ci pacjenci muszą regularnie odwiedzać hematologa oraz monitorować poziom czynników krzepnięcia, więc często są gośćmi szpitala lub poradni. Osoby z ciężką hemofilią, zwłaszcza dzieci, mogą odczuwać strach przed urazami i krwawieniami. Może to prowadzić do unikania aktywności fizycznej i społecznej, co sprzyja zaburzeniom depresyjnym i izolacji. To wyzwanie nie tylko dla pacjenta, ale i całej jego rodziny, która angażuje się w opiekę nad nim.
Jak wygląda sytuacja pacjentów z hemofilią w Polsce? Czy mają dostęp do nowoczesnego leczenia?
Trzeba przyznać, że sytuacja pacjentów z hemofilią w Polsce uległa znaczącej poprawie w ostatnich latach, dzięki wdrożeniu nowoczesnych programów leczenia i profilaktyki. Od 2024 roku obowiązuje czwarta edycja Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który zapewnia pacjentom dostęp do nowoczesnych metod leczenia. Program ten umożliwia pacjentom leczenie domowe, co pozwala na samodzielne podawanie leków po odpowiednim przeszkoleniu.
W ramach programu, dzieci do 18. roku życia otrzymują leczenie profilaktyczne, a dorośli mają dostęp do leczenia krwawień. Dzięki temu pacjenci mogą prowadzić aktywne życie, uczestniczyć w zajęciach szkolnych i podejmować pracę zawodową. W Polsce dostępne są także nowoczesne leki, takie jak wspomniany już emicizumab, który jest stosowany u pacjentów z hemofilią A.
Przeczytaj też: Innowacyjna terapia dla dzieci z hemofilią. Preparat będzie dostępny w ciągu kilku dni
Coraz częściej mówi się o terapii genowej jako przełomie w leczeniu hemofilii. Na jakim etapie jesteśmy? Czy to już realna opcja dla pacjentów?
Tak, terapia genowa jest prawdziwym przełomem w leczeniu hemofilii. Oferuje możliwość jednorazowego leczenia, które może znacząco zmniejszyć lub nawet wyeliminować potrzebę regularnego podawania czynników krzepnięcia. Obecnie dostępne są zatwierdzone terapie genowe zarówno dla hemofilii A, jak i B, jednak ich dostępność i skuteczność różnią się w zależności od regionu i indywidualnych czynników pacjenta.
W 2022 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła terapię genową Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) dla dorosłych pacjentów z ciężką hemofilią A. Roctavian wykorzystuje wektor wirusowy (nośnik) do dostarczenia prawidłowego genu czynnika VIII do komórek wątroby, co prowadzi do produkcji brakującego białka. Wyniki badań są obiecujące, aczkolwiek terapia ta może wiązać się z działaniami niepożądanymi, takimi jak podwyższenie enzymów wątrobowych czy reakcje związane z podaniem dożylnym leku.
Z kolei dla pacjentów z hemofilią B dostępna jest terapia genowa Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), która została zatwierdzona przez Europejską Agencję Leków (EMA) w 2023 roku. Hemgenix dostarcza prawidłowy gen czynnika IX, co prowadzi do jego produkcji w organizmie pacjenta. Warto też wspomnieć, że nie wszystkie leki testowane w terapii genowej przyniosły oczekiwany sukces.
Jeszcze kilkanaście lat temu hemofilia kojarzyła się z ogromnymi ograniczeniami. Ale dziś pacjenci z tą chorobą mogą żyć właściwie normalnie, prawda?
Tak, jak najbardziej. Zarówno dzieci, jak i dorośli, z hemofilią mogą prowadzić znacznie bardziej normalne i aktywne życie, niż miało to miejsce kilkanaście lat temu. Na poprawę jakości życia złożyły się postępy w diagnostyce, leczeniu, ale także wzrost świadomości dotyczącej choroby, różne programy edukacyjne oraz wsparcia.
Dzieci mogą uprawiać sport i uczyć się, podobnie jak ich rówieśnicy. Wielu pacjentów uprawia sporty, które wcześniej były dla nich niedostępne, takie jak narciarstwo, czy piłka nożna. Nowoczesne terapie sprawiają, że mogą także przyjmować leki rzadziej, co też poprawia istotnie komfort życia.
