Leczenie hemofilii w Polsce. Wielu chorych cierpi w oczekiwaniu na nowoczesny lek

Hemofilia jest nieuleczalna

Hemofilia jest nieuleczalna, a jej trzy typy wynikają z niedoboru różnych czynników krzepnięcia: hemofilia A związana jest z brakiem czynnika VIII i odpowiada za większość przypadków, hemofilia B wynika z niedoboru czynnika IX, natomiast hemofilia C z niedostatecznej ilości czynnika XI, przebiegając zwykle łagodniej. W Polsce na hemofilię i podobne skazy krwotoczne choruje około 6 tys. osób, a choroba w większości jest dziedziczna, choć w jednej trzeciej przypadków mutacja pojawia się spontanicznie. Jak podkreślają specjaliści i pacjenci, największym problemem są wylewy do mięśni i stawów, które mogą występować samoistnie i prowadzić do niepełnosprawności, a w niektórych lokalizacjach – jak ośrodkowy układ nerwowy czy przewód pokarmowy – stanowią zagrożenie życia.

Jakie są objawy hemofilii?

W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6 tys. osób. Chorobę najczęściej się dziedziczy, ale w co trzecim przypadku do mutacji genetycznych dochodzi de novo, czyli hemofilia pojawia się w rodzinie, w której wcześniej ona nie występowała. Największym problemem są wylewy (krwawienia), najczęściej do mięśni i stawów. Wylewy mogą pojawić się nie tylko po urazie, ale także bez wyraźnej przyczyny: np. pacjent idzie spać i rano budzi się z bólem. Powtarzające się krwawienia prowadzą do niszczenia stawów i postępującej niepełnosprawności. Niektóre krwawienia mogą być bardzo niebezpieczne, wręcz groźne dla życia, np. do centralnego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, dlatego trzeba działać szybko.  Osoby z hemofilią narażone są też na częste krwawienia z nosa, dziąseł i mają skłonność do siniaków. Mogą pojawiać się nawet po lekkim ucisku.

Koszmar dzieci chorych na hemofilię

Podstawową formą terapii jest leczenie profilaktyczne, dzięki któremu dzieci mogą funkcjonować jak ich zdrowi rówieśnicy. W Polsce w ramach programu B.15 stosuje się rekombinowane koncentraty czynników krzepnięcia, jednak od lipca 2024 r. większość pacjentów ma dostęp jedynie do preparatów krótko działających, wymagających podawania dożylnego kilka razy w tygodniu. 

Ewelina Matuszak, prezes Fundacji Sanguis podkreśla, że dla małych pacjentów rozpoczynających profilaktykę około pierwszego roku życia jest to doświadczenie traumatyczne, obciążające również ich rodziny, które samodzielnie muszą prowadzić leczenie w domu. Zaznacza również, że możliwość podawania leku podskórnie oznacza nie tylko koniec bólu i strachu, ale też szansę na normalne życie. Lek podawany jest w kilka sekund raz na dwa tygodnie, co pozwala dzieciom i rodzicom „odzyskać życie” i prowadzić codzienność bez wielu ograniczeń. 

Cierpią dzieci i dorośli

Paulina Pluta, żona pacjenta chorego na hemofilię ciężką, która na co dzień spotyka również innych pacjentów z hemofilią, w tym pediatrycznych, w czerwcu w podcaście „Pacjent w centrum” mówiła nam, że dzieci pozbawione dostępu do tej terapii pytają rodziców, dlaczego nie mogą otrzymywać takiego leczenia. W jej wypowiedzi wybrzmiało rozżalenie, że dzieci pytają czy muszą na nie zasłużyć. W ich przypadku podawanie czynnika dożylnie staje się znaczącym ograniczeniem przy planowaniu codziennych aktywności, wycieczek czy wyjazdów.

W Polsce w ramach programu profilaktycznego B.15 dzieci mogą być leczone rekombinowanym koncentratem czynnika krzepnięcia długodziałającym bądź krótkodziałającym. Od lipca 2024 r. w rzeczywistości tylko garstka ma dostęp do tego pierwszego, co oznacza, że większość dzieci musi dożylnie przyjmować czynnik krzepnięcia dwa, trzy razy w tygodniu zamiast raz czy dwa razy w miesiącu, co wiąże się z bólem i strachem małych pacjentów.

- Dla małego pacjenta, u którego profilaktykę zaczynamy około pierwszego roku życia, jest to naprawdę traumatyczne przeżycie, ale też dla rodzin, bo razem z tym dzieckiem choruje cała rodzina. Niestety, dostęp do leczenia jest, ale jest okrojony - mówiła Ewelina Matuszak, prezes Fundacji Sanguis – Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne w rozmowie z portalem medexpress.pl.

Możliwość otrzymywania leku podskórnego to nie tylko koniec bólu i strachu, ale też szansa na normalne życie.

- Lek podskórny podaje się w sekundę raz na dwa tygodnie. Życie się zmienia, rodzice wracają do pracy, dzieci zapominają o chorobie, mówią, że odzyskali od nowa swoje życie. I teraz mamy takie odbicie lustrzane, gdzie niektóre dzieci pytają: mamo, dlaczego ja nie dostaję takiego leczenia? Mamo czy ja mogę na to zasłużyć? Czynnik podawany dożylnie to ograniczenie dla takiego dziecka. Jak jedziemy na wycieczkę, musimy wiedzieć, żeby ten czynnik podać, albo rodzic jedzie z dzieckiem albo musi zaopatrzyć go tam w pielęgniarkę, żeby dożylnie podała – dodaje przedstawicielka Fundacji.

Czy wszystkie dzieci dostają leczenie w hemofilii?

W czerwcu pytaliśmy Ministerstwo Zdrowia jak aktualnie wygląda refundacja leku, który pomaga dzieciom z hemofilią. 

- Emicizumab jest objęty refundacją w ramach programu lekowego B.15. Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B (ICD-10: D66, D67) w populacji pacjentów: 1) do ukończenia 2. roku życia lub 2) do ukończenia 18. roku życia, u których występuje trudny dostęp dożylny definiowany jako konieczność usunięcia drugiego portu, bądź brak możliwości założenia portu, nawet jeśli nie występowały u nich wcześniej krwawienia dostawowe, lub 3) do ukończenia 18. roku życia, u których występują co najmniej trzy krwawienia rocznie wymagających leczenia czynnikiem VIII, pomimo prawidłowo stosowanej profilaktyki czynnikiem VIII – odpowiedziało wówczas ministerstwo. 

MZ dodało, że „populacja została tak określona we wniosku o objęcie refundacją przedmiotowego leku przez podmiot odpowiedzialny”. Spodziewano się, że z terapii w ciągu roku będzie korzystać do kilkudziesięciu pacjentów. Ministerstwo Zdrowia nie modyfikowało więc zapisów i przeprowadziło je zgodnie z wnioskiem firmy farmaceutycznej.

Ministerstwo przypomniało w swojej odpowiedzi dla Pacjenci.pl, że „emicizumab od 2020 roku dostępny jest też dla pacjentów z obecnością inhibitora czynnika VIII, u których próba wywołania immunotolerancji zakończyła się niepowodzeniem lub wystąpiły przeciwskazania do tego typu leczenia, a także w wyjątkowych przypadkach dla dzieci bez inhibitora w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne”.

Wniosek z negatywną oceną Komisji Ekonomicznej przy MZ

Dzieci mają zapewnienie leczenie emicizumabem, ale czy mogą liczyć na kontynuację, gdy osiągną pełnoletność? Ministerstwo wprawdzie dostrzegło problem, ale w czerwcu, gdy pytaliśmy, co dalej z refundacją, Biuro Komunikacji MZ odpowiedziało nam, że trzeba czekać. W sierpniu decyzję w sprawie udostępnienia produktu leczniczego emicizumab dla pediatrycznych i dorosłych pacjentów zmagających się z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem, wymagających profilaktyki krwawień podjęła Komisja Ekonomiczna działająca przy Ministrze Zdrowia. 

- Komisja Ekonomiczna jednostronnie zaproponowała ograniczenie grupy chorych do pacjentów pediatrycznych. Na podstawie doświadczenia z poprzednich procesów dla leku emicizumab można stwierdzić, że przeniesienie kryterium wieku z 2 na 18 lub mniej lat, nie rozwiązuje problemu dostępności, ponieważ nadal zmusza pacjentów do rezygnacji ze skutecznej i wygodnej terapii na rzecz bardziej uciążliwego leczenia bez uzasadnionych powodów medycznych – czytamy komentarz w komunikacie prasowym producenta leku.

Emicizumab został dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej w 2018 r., czyli 7 lat temu jako terapia profilaktyczna dla pacjentów z hemofilią A – zarówno z inhibitorem czynnika VIII, jak i bez niego. Już w 2020 r. lek ten znalazł się w rekomendacjach i wytycznych World Federation of Hemophilia, a także został uwzględniony w zaleceniach klinicznych jako profilaktyka krwawień u chorych z ciężką postacią hemofilii A bez inhibitorów.

Producent zapewnia, że w poufnym instrumencie dzielenia ryzyka (RSS) znajdują się zapisy, które „gwarantują, że rozszerzenie populacji docelowej dla leku emicizumab, czyli objęcie go finansowaniem zarówno dla pacjentów pediatrycznych, jak i pacjentów dorosłych z ciężką i umiarkowaną z ciężkim fenotypem krwotocznym hemofilią A niepowikłaną inhibitorem, będzie neutralne finansowo w stosunku do dzisiaj ponoszonych kosztów leczenia pacjentów w ramach programu lekowego B.15 oraz Narodowego Programu Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne”. 

W aktualizacji z dn. 2 września br. pojawiła się informacja o otrzymaniu przez podmiot odpowiedzialny negatywnego rozstrzygnięcia Ministra Zdrowia z jednoczesnym otwarciem negocjacji w trybie art. 18a ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. 

- Przygotowujemy w związku z tą informacją kolejną ofertę finansową. Deklarujemy pełną gotowość do kontynuacji dialogu z Ministerstwem Zdrowia w celu wypracowania konstruktywnego rozwiązania, które uwzględni potrzeby wszystkich stron i zapewni polskim pacjentom dostęp do elastycznego wyboru terapii – deklaruje firma. 

Decyzję teraz musi podjąć resort zdrowia. Czeka na nią również Paulina Pluta, żona pacjenta chorego na hemofilię ciężką. Dla niego emicizumab byłby lekiem, który daje mu swobodę życia.

- Mąż ma takie przykurcze w rękach, że nie poda sobie sam czynnika. Dodatkowo jego żyły nie wytrzymują wkłuć, a trzeba je robić co drugi dzień. Lek podawany podskórnie byłby dla niego ogromnym ułatwieniem. Wtedy nie musiałby liczyć tylko na mnie, że podam lek, ale mógłby go sobie podawać samodzielnie – mówi Paulina Pluta. 

Źródło: Pacjenci.pl