Karłowatość przysadki - przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest karłowatość przysadkowa?

Polegająca na całkowitej niedoczynności ośrodków podwzgórzowych karłowatość przysadkowa, wywołana niedorozwojem wrodzonym przysadki lub uszkodzeniem we wczesnym dzieciństwie, skutkuje niedoborem hormonu wzrostu. Dolegliwość ta charakteryzuje się przede wszystkim zatrzymaniem wzrost. Co charakterystyczne, im wcześniej doszło do rozpoczęcia choroby, tym bardziej nasilone jest zatrzymanie wzrostu.  Cechą specyficzną karłowatości przysadkowej jest to, że osoba chora zachowuje dziecięce proporcje ciała, odpowiadające wiekowi rozwojowemu, w którym wzrost został zatrzymany. Karłowatość uznawana jest za to schorzenie endokrynologiczne, ponieważ wynika ono ze zmniejszonej ilości hormonu wzrostu, produkowanego przez organizm. Karłowatość przysadkową różnicuje się od karłowatości wynikającej z wypadnięcia czynności np. gruczołu tarczycowego, w której można również zaobserwować upośledzenie umysłowe.

undefined

Karłowatość przypadkowa i jej przyczyny

Istnieje wiele czynników, które mogą przyczynić się do niedoboru hormonu wzrostu skutkując wystąpieniem karłowatości przysadkowej. Za główne przyczyny zahamowania wydzielania hormonów wzrostu uważa się nowotwory, stany zapalne, choroby autoimmunologiczne oraz zaburzenia naczyniowe. Do karłowatości może dojść również na skutek urazów mechanicznych oraz uszkodzeń w przebiegu dokonanych operacji. Objawy kliniczne mogą prezentować się pod postacią anormalnych wyników badań surowicy krwi.  Niekiedy mogą mieć również podłoże genetyczne. W takiej sytuacji, mimo obecności hormonu wzrostu w surowicy, dostrzega się typowe symptomy wskazujące niedobór tego hormonu. Taka dolegliwość powoduje, że w badaniach możemy zaobserwować podwyższone lub normalne stężenie wzrostu przy jednoczesnym braku hormonu we krwi, co wynika z zaburzeń genetycznych i związanych z nimi mutacjami. Do głównych objawów karłowatości przysadkowej u dzieci należą spowolnienie wzrostu, gromadzenie się tłuszczu w okolicach tali, spowolniony wzrost zębów, a także młodszy wygląd z towarzyszącym mu opóźnieniem rozpoczęcia okresu dojrzewania. U dorosłych natomiast za główne objawy uważa się brak energii i siły, skutkujące niską tolerancją wysiłku, obniżoną masa mięśniowa, zwiększenie poziomu tkanki tłuszczowej w pasie, cienką i sucha skórę oraz obecność objawów psychicznych, takich jak niepokój, depresja, prowadzących do zmiany zachowania.

undefined

Czy karłowatość przysadkowa może być leczona?

Po rozpoznaniu karłowatości przysadkowej, do której niezbędne jest wykonanie szczegółowych badań diagnostycznych, takich jak badanie stężenia białka wiążącego GHBP, stężenia hormonu wzrostu we krwi oraz stężeń podstawowych i stymulowanych białek zależnych od czynnika GH, należy rozpocząć indywidualnie dostosowane do pacjenta leczenie. W większości przypadków stosuje się leczenie farmakologiczne, zwłaszcza gdy przyczyną karłowatości jest niedobór hormonów tarczycy.  W takiej sytuacji osoba chora przyjmuje leki zawierające tyroksynę. W przypadku podawania hormonu wzrostu, należy podawać go regularnie - najczęściej codziennie - w postaci domięśniowych zastrzyków lub leków podawanych dożylnie. Ze względu na to, że karłowatość jest złożonym schorzeniem endokrynologicznym, a problemy z tarczycą i przysadką mózgową należy leczyć regularnie, farmakoterapia zazwyczaj stosowana jest przez całe życie. W niektórych przypadkach konieczne jest również zastosowanie metod chirurgicznych. Operacji przysadki mózgowej dokonuje się, gdy za niedobór hormonu wzrostu odpowiada guz zlokalizowany w wspomnianej okolicy. Niektórym pacjentom zaleca się również leczenie przy pomocy radioterapii. Zbilansowana dieta, odpowiednia higiena snu oraz regularna aktywność fizyczna również mogą przyczynić się do wspomagania leczenia.