Kostnienie skóry - przebieg i objawy
Czym jest kostnienie skóry i innych tkanek?
Naturalny proces tworzenia kości może odbywać się na podłożu łącznotkankowym – np. kości sklepienia czaszki i kości twarzy oraz obejmować kości długi i krótkie, mając wtedy podłoże chrzęstne. Tworzenie się kości to proces postępujący jednocześnie wewnątrz chrząstki oraz na jej powierzchni. Kościotworzenie może jednak zajść w innych, nieprzystosowanych do tego miejscach, będąc w tym przypadku procesem chorobowym, nazywanym heteroplazją kostną. Jej istota polega na wytwarzamiu przez organizm dodatkowych kości poza szkieletem. Zazwyczaj są to skóra, mięśnie i tkanka tłuszczowa podskórna. Jest to niezwykle rzadka choroba, ponieważ jak dotąd opisano tylko 40 przypadków. Kości w przypadku kostnienia skóry są opisywane przez chorych jako guzki wyczuwalne pod palcami, a w badaniu RTG przypominają sieć z koronki, która swoim zasięgiem obejmuje również stawy. Ze względu na to może ograniczyć ruchomość stawów i skutkować utrudnianiem poruszania się. Mimo charakterystycznych objawów, choroba diagnozowana jest około 10 roku życia.
Kostnienie skóry a jego objawy
Choroba ta, zazwyczaj zauważalna u niemowlaków i opisywana przez rodziców chorych dzieci jako chropowatość skóry, przypomina w dotyku koraliki. Objawy jakie można zaobserwować w wieku dziecięcym to zmiany, które przypominają ryż i są łatwo wyczuwalne pod palcami. Zmiany powstają w różnych miejscach i nie obejmują innych narządów i układów. Początkowo zmiany przypominają małe plamy występujące na skórze, przemieniając się później w skostnienia, które penetrują tkanki w głąb. W niektórych przypadkach skostnienie obejmuje bardzo duży obszar, a w innych mniejszy i punktowy. Kości mogą tworzyć się po jednej stronie ciała i często pojawiają się w skórze na kończynach, ale także na plecach, głowie czy miednicy.
Jak przebiega kostnienie skóry?
Choroba postępuje obejmując tkankę podskórną, a następnie tkankę łączną, mięśnie i powięzi. Obraz kliniczny jako prezentuje kostnienie skóry pokrywa się również z innymi chorobami genetycznymi. Należą do nich dziedziczna osteodystrofia Albrighta, rzekoma niedoczynność przytarczyc oraz pierwotny kostniak skóry. Powierzchniowe kostnienie skóry związane jest z dezaktywującymi mutacjami genu GNAS i możne odróżnić je od innych chorób na podstawie głęboko postępującego kostnienia heterotopowego. Obecnie wyróżnia się dwa typy kostnienia: pierwotne, które występuje bardzo rzadko, a jego przyczyna jest nieznana oraz kostnienie wtórne, rozwijające się na podłożu przewlekłego stanu zapalnego, w skutek bliznowacenia oraz po urazach skórnych. Objawy kostnienia skóry to przede wszystkim twarde guzki oraz płytki kostne, które mogą lokować się na całym ciele. Niekiedy bywają bolesne, a tkance kostnej w skórze często towarzyszą elementy krwiotwórcze oraz tłuszcz. Zależnie od typu kostnienia skóry zaleca się chirurgiczne wycięcie zmiany, które pomyślnie rokuje w przypadku kostnienia wtórnego.
