Rybia łuska arlekinowa to jedna z najgorszych chorób skóry. Trudno wyobrazić sobie cierpienie chorych
Rybia łuska arlekinowa to genetyczna choroba skóry, która dotyka głównie noworodki. Całe ciało chorego pokryte jest zrogowaciałym naskórkiem, który przypomina łuskę. Pękanie i rozszczepianie się skóry powoduje ból i utrudnia normalne funkcjonowanie.
Zespół arlekina nie jest w pełni uleczalny i wymaga leczenia miejscowego. Konieczne jest ciągłe monitorowanie pacjenta i stanu jego skóry oraz stosowanie ochrony, by nie doprowadzić do pogorszenia jej stanu. Jakie są przyczyny tej choroby i co powinni robić rodzice, których dziecko dotknęła ta choroba?
Płód arlekin – najcięższy rodzaj rybiej łuski
Płód arlekin to najcięższy rodzaj rybiej łuski. Chory ma pogrubioną, suchą, szorstką i zbrojoną skórę z głębokimi pęknięciami pomiędzy nimi, co powoduje bardzo duży ból . Skóra wokół oczu i ust jest mocno napięta, odsłania czerwoną wewnętrzną wyściółkę, przez co zwiększa się ryzyko infekcji, wysuszenia i podrażnień . Napięcie na klatce piersiowej i brzuchu utrudnia jedzenie. Może wystąpić też niedorozwój nosa. Kolejnym problemem jest utrudniona praca gruczołów potowych oraz zaburzony proces utraty ciepła.
Rybia łuska arlekinowa – przyczyny choroby
Przyczyną tej choroby są mutacje genu ABCA12 , który odpowiada za wytwarzanie białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju komórek skóry. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy dana osoba odziedziczy nieprawidłowy gen od każdego z rodziców . Jeśli otrzyma jeden normalny i jeden nieprawidłowy gen choroby, będzie nosicielem bez widocznych objawów. W przypadku otrzymania dwóch takich samych nieprawidłowych genów, pojawi się choroba. Ryzyko w każdej ciąży wynosi 25%. Z kolei ryzyko pojawienia się na świecie dziecka, które jest nosicielem, podobnie jak rodzice, wynosi 50% w przypadku każdej ciąży.
Płód arlekin – jak wygląda leczenie?
Rokowania w przypadku rybiej łuski arlekinowej są lepsze niż przed laty. W przeszłości dzieci z rybią łuską przeżywały maksymalnie kilka dni. Lepsza intensywna opieka i stosowanie doustnych retinoidów sprawiają, że chorzy dożywają do wieku nastoletniego .
Konieczna jest też terapia antybiotykowa oraz doustne podawanie acytretyny, które przyspiesza złuszczanie grubych łusek skóry. Stosuje się wówczas emolienty, cholesterol , ceramidy, wazelinę i ręcznie złuszcza skórę.
Proces jest żmudny, a życie z tą chorobą bardzo bolesne , jednak odpowiednia opieka lekarzy pozwala na wydłużenie życia pacjentów. Udokumentowano przypadek pacjenta, który przeżył z tą chorobą nawet 29 lat.
Zobacz też:
Zespół cieśni nadgarstka – przyczyny, objawy, leczenie. Wyjaśnia fizjoterapeuta
Dziewczynka dostała lek za 9 mln złotych. Nie uwierzysz, co stało się po 20 godzinach
