Fenyloketunuria (PKU) – choroba z restrykcyjną dietą. Leczenie PKU wchodzi w nową erę. Terapia farmakologiczna zmienia życie pacjentów
Fenyloketonuria Fot. Materiały prasowe/Canva
Dla większości ludzi jedzenie to codzienność, nad którą nie trzeba się zastanawiać. Kanapka w szkole, obiad na mieście, spontaniczna pizza ze znajomymi. Dla osób z fenyloketonurią (PKU) każdy posiłek oznacza jednak konieczność liczenia, ważenia i ciągłej kontroli. Nawet niewielki błąd może prowadzić do pogorszenia koncentracji, problemów neurologicznych czy zaburzeń nastroju.Choć dzięki badaniom przesiewowym noworodków dzieci z PKU są dziś wcześnie diagnozowane i mogą rozwijać się prawidłowo, choroba nadal oznacza ogromne obciążenie dla całych rodzin. Przez dziesięciolecia jedyną metodą leczenia pozostawała restrykcyjna dieta. Teraz pojawiła się jednak nowa opcja terapeutyczna, która może zmienić życie pacjentów.