Jajecznica z jednego przepiórczego jajka. Tyle przez chorobę może zjeść mały Staś

• Trzyletni Staś choruje na fenyloketonurię – wrodzoną chorobę genetyczną, która bez leczenia nieodwracalnie uszkadza układ nerwowy i mózg
• Dzięki terapii sepiapteryną Staś może jeść zwykłe posiłki z białkiem, co pozwala na prawidłowy rozwój chłopca
• Obecne wsparcie lekiem kończy się w grudniu, więc rodzice walczą o refundację, aby uchronić Stasia przed rygorystyczną dietą
   

Genetyczny brak enzymu

Staś ma trzy lata i rozpiera go energia. Na pierwszy rzut oka jego stan zdrowia nie budzi żadnych podejrzeń. Jednak zaledwie kilka dni po narodzinach rodzice dowiedzieli się, że ich synek jest poważnie chory. 

- O tym, że Staś choruje na fenyloketonurię, dowiedzieliśmy się kilka dni po porodzie. Byliśmy wtedy w domu, cieszyliśmy się wspólnym czasem, już całą rodziną i chyba w drugiej czy trzeciej dobie zadzwonił do nas telefon z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie z informacją, że wyniki badań Stasia są nieprawidłowe. Dowiedzieliśmy się, że jest to podejrzenie fenyloketonurii i trzeba powtórzyć badania – wspomina Monika Bielicz, mama Stasia.

Przesiewowe badania noworodków, wykonywane każdemu dziecku po urodzeniu wykazały u chłopca fenyloketonurię (w skrócie PKU). Chorobę wywołuje uszkodzony gen, którego nosicielami w tym przypadku są oboje rodzice. Organizm dziecka z fenyloketonurią nie jest w stanie prawidłowo metabolizować fenyloalaniny. To aminokwas obecny w niemal każdym produkcie zawierającym białko. 

U zdrowych osób rozkłada się ona bez problemu. U pacjenta z PKU nadmiar zjedzonego białka wchłania się w organizmie w niezmienionej formie, co niszczy mózg oraz ośrodkowy układ nerwowy. Zaburza to rozwój na wielu poziomach i wymusza niezwykle restrykcyjną kontrolę wszystkiego, co dziecko bierze do buzi. Bez odpowiedniego leczenia prowadzi to do poważnych, trwałych uszkodzeń mózgu.

 

Codzienność z wagą w tle

Jedynym stosowanym przez lata sposobem leczenia PKU była dieta ubogofenyloalaninowa. Wymaga ona niemal całkowitego wykluczenia z jadłospisu mięsa, ryb, nabiału, jaj, tradycyjnego pieczywa i wielu innych produktów. Chorzy muszą też precyzyjnie odmierzać porcje warzyw oraz owoców. 

Zamiast nich podstawę wyżywienia stanowią specjalistyczne mieszanki aminokwasowe. Dlatego dla rodziców Stasia informacja o chorobie, w której kontrola jest podstawą, była szokiem.

- O fenyloketonurii nie wiedzieliśmy nic – wspomina Monika Bielicz. - To, co przeczytałam było straszną informacją, że nasze dziecko będzie mogło spożywać tylko wodę, masło i jeszcze jakiś produkt, którego już nie pamiętam. Ale z tego na pewno nie można stworzyć ani śniadania, ani obiadu – opowiada mama Stasia, wspominając, z jak wielkim przerażeniem mierzyli się z mężem po tym, jak dowiedzieli się, że Staś choruje.

Początki życia z fenyloketonurią były dla rodziny ogromnym wstrząsem. Mama przed i po każdym karmieniu piersią musiała ważyć noworodka, by wyliczyć dokładną dawkę białka, które zjadło dziecko. W domu panował dietetyczny reżim, który obciążał emocjonalnie wszystkich. 

- Nasz dzień wyglądał tak, że odkurzaliśmy dom kilka razy dziennie, żeby absolutnie żaden kawałek czegokolwiek nie został przez Stasia przez przypadek zjedzony – Monika Bielicz dziś się uśmiecha, ale trzy lata temu była przytłoczona tym, jak wyglądało ich życie z małym dzieckiem. Staś ma dziś siedmioletnią siostrę, która wtedy również musiała włączyć się w proces kontrolowania wszystkiego, co zjada jej brat. 
 

Innowacyjna terapia dla 20 pacjentów

Przypadek sprawił, że chłopiec trafił pod opiekę prof. Marii Giżewskiej z Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Najpierw uczestniczył w badaniu klinicznym, a obecnie przyjmuje lek w ramach darowizny od producenta. 

Staś należy do wąskiego grona 20 osób w Polsce poddanych tej terapii. Zdeterminowani rodzice do dziś pokonują 600 kilometrów z Warszawy do Szczecina na regularne wizyty kontrolne.

- Wraz z mężem przeszukiwaliśmy internet, wypytywaliśmy wszystkie osoby związane z fenyloketonurią, zarówno rodziny, jak i pediatrów, lekarzy metabolików, czy są jakieś wieści ze świata na temat leczenia, które jest w fazach testowych i być może będzie wprowadzone. Na lek trafiliśmy dzięki mojej mamie, bo to ona poszła na kongres dotyczący Fenyloketonurii i tam spotkała prof. Giżewską, pod której opieką jest dziś Staś – wspomina Monika Bielicz.

Innowacja polega na doustnym podawaniu sepiapteryny. Substancja ta pobudza uszkodzony enzym i naturalnie obniża poziom fenyloalaniny we krwi. Efekty widać w codziennym jadłospisie. 

- Sepiapteryna zwiększa aktywność enzymu, który rozkłada tę fenyloalaninę do bezpiecznych wartości dla naszego dziecka – wyjaśnia Monika. - Od strony praktycznej to faktycznie jest rozszerzenie możliwości spróbowania różnych smaków. Możemy zjeść w domu czy poza domem, co jest nowością w tej sytuacji. Wcześniej wszystko musiało być przygotowane w domu co do grama. Teraz Staś może zjeść rosołek, kawałek ryby czy mięsa. Nie musimy tak precyzyjnie odliczać gram frytek, które bardzo lubi i chętnie zjada – dodaje.
 

Jajecznica z jednego jajka… przepiórczego

Chłopiec poznaje nowe smaki, co w dzieciństwie jest niezwykle ważne. Może jeść naturalne produkty, zawierające zakazane dotychczas białko, a to wpływa na jego rozwój fizyczny i intelektualny. Daniem, za którym obecnie przepada jest jajecznica. 

- To jest aktualnie smakowy hit dla niego i codziennie chciałby jeść jajecznicę – mówi mama Stasia.

Gdy pytam, z ilu jajek to może być jajecznica, wyobrażając sobie stojący przed Stasiem talerz parującej ciepłej jajecznicy, Monika Bielicz sprowadza mnie na ziemię. 

- To mniej więcej jedno jajko przepiórcze – mówi, jednocześnie informując, że jedno przepiórcze jajko dla zdrowego człowieka jest niewielką ilością, dla osoby chorej na fenyloketonurię jest limitem.

Dwa lata dobrego dzieciństwa

Staś przyjmuje nowy lek od blisko dwóch lat. Problem polega na tym, że darowizna gwarantowana przez producenta pokrywa zapotrzebowanie wyłącznie do końca grudnia bieżącego roku. Rodzina aktywnie działa, zabiegając o objęcie sepiapteryny refundacją. Zabezpieczyłoby to zdrowie nie tylko ich synka, ale wielu  pacjentów z PKU w Polsce. Według szacunków to ok. 2,5-3 tys. osób. Jednak nie każda z nich spełni warunki, by lek był u niej skuteczny.

Mimo widocznej gołym okiem poprawy jakości życia Stasia, jeśli lek nie zostanie objęty refundacją, nad domem Bieliczów wisi widmo powrotu do surowej diety. Obecnie sepiapteryna znajduje się na liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności TLI. Brak finansowania terapii zmusiłby Stasia do rezygnacji ze wszystkich ulubionych smaków, a każde odchylenie od wyśrubowanej diety niosłoby za sobą potężne ryzyko uszkodzenia układu nerwowego. 

- Te obawy cały czas gdzieś tam w głębi są, bo nie wiemy, w jakiej sytuacji znajdziemy się od stycznia, czy ten dostęp faktycznie będzie, czy to leczenie będziemy mogli kontynuować u Stasia. Co będzie, jeśli tego leku nie będzie w refundacji od stycznia? Nawet nie chcę o tym myśleć – mówi Monika.