Koagulopatie wrodzone - przyczyny, objawy, leczenie
Skąd biorą się koagulopatie wrodzone?
Określone koagulopatie to szerokie pojęcie mówiące o zaburzeniach krzepliwości krwi, zwane również zaburzeniami hemostazy. Należy pamiętać, że krzepnięcie krwi jest złożonym procesem biochemicznym, podczas którego za utworzenie skrzepu odpowiadają płytki krwi, oraz białka osoczowe. Proces odwrotny do procesu krzepnięcia to tzw. fibrynoliza, polegająca na tym, że po zagojeniu rany, powstały skrzep staje się płynny. Procesy te są regulowane przez różnorodne czynniki hamujące. Nieprawidłowy proces krzepnięcia może przynosić różne przyczyny, do jednych z nich należą koagulopatie wrodzone, w przypadku których czynniki krwi odpowiadające za krzepnięcie nie działają prawidłowo. Jednym z najczęściej występujących koagulopatii wrodzonych jest hemofilia, jednak ich przyczyną mogą być również nieprawidłowości genetyczne oraz niektóre mutacje.
Koagulopatie wrodzone – objawy
Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą być skutkiem braku niektórych czynników, odpowiadających za krzepnięcie a także mutacji poszczególnych białek potrzebnych do procesu hemostazy. Do najczęstszych objawów koagulopatii wrodzonych należy przede wszystkim przedłużające się krwawienie po uszkodzeniu błony śluzowej lub naczynia. Gdy wystąpi ono u osób z zaburzeniami krzepnięcia może dojść nawet do bardzo intensywnych krwotoków chociażby po usunięciu zęba czy podczas niewielkiego zranienia. Większość osób chorych zazwyczaj nie wie o swojej chorobie i ujawnia się ona najczęściej podczas konieczności wykonania zabiegu, czy też podczas porodu. Aby rozpoznać koagulopatie wrodzone należy wykonać szereg badań, w tym, ocenić jakość procesu krzepnięcia. Można dokonać tego już podczas podstawowych badań, poprzez analizę wartości płytek krwi, czasu protrombinowego APTT i fibrynogen. Aby potwierdzić lub wykluczyć obecność koagulopatii konieczne jest wykonanie szeregu badań laboratoryjnych oceniających proces krzepnięcia krwi. Bardziej szczegółowe badania krwi często prowadzą chorych z zaburzeniami krzepnięcia do gabinetów hematologicznych oraz poradni genetycznych, aby rozważyć dziedziczność zaburzenia.
Czy koagulopatie wrodzone można leczyć?
Gdy wyniki krwi wskazują na zaburzenia krzepnięcia, należy podjąć odpowiednie leczenie, uwzględniające przyczynę choroby. W przypadku gdy są nią koagulopatie wrodzone rokowanie jest gorsze niż w przypadku koagulopatii nabytych. Obecnie są one nieuleczalne i wymagają przyjmowania leków przez całe życie, zazwyczaj są to koncentraty czynników krzepnięcia. W przypadku wystąpienie hemofilii u dzieci, koncentraty te są rekomendowane jako pierwsza metoda leczenia. Leczenie objawowe osób z koagulopatiami przeważnie ma miejsce w szpitalu, gdzie chorym podaje się świeżo mrożone osocze, czynniki krzepnięcia oraz środki zawierające wyizolowane płytki krwi. Każde małe zranienie, skutkujące obfitym krwawieniem, jest - w przypadku osób z zaburzeniami krzepnięcia - powodem do wizyty w szpitalu. W przypadku obfitych krwotoków zaleca się przyjmowanie żelaza, ponieważ jego niedobór może skutkować niedokrwistością i ogólnym osłabieniem.
