Kości łamią się jak zapałki. Dramat dzieci z hipofosfatazją
13-letnia Ola, cierpiąca na rzadką chorobę genetyczną – hipofosfatazję, dzięki dostępowi do nowoczesnej terapii, spełnia swoje marzenia o bieganiu i tańcu. Niestety, większość jej rówieśników z tą chorobą nie ma takiej możliwości, ponieważ leczenie nie jest refundowane. Mama dziewczynki ma w związku z tym ważny apel.
Hipofosfatazja – "choroba kruchych kości"
Hipofosfatazja (HPP)
to ultrarzadka, genetyczna choroba, na którą w Polsce cierpi około 30 pacjentów w różnym wieku. Nazywana
"chorobą kruchych kości"
, charakteryzuje się nadzwyczajną łamliwością – kości pacjentów są tak słabe, że łamią się jak zapałki.
Rodzice dzieci z hipofosfatazją, obawiając się o zdrowie swoich pociech, ograniczają ich aktywność, przez co dzieci nie uczestniczą w zajęciach wychowania fizycznego, nie grają w piłkę i – nie z ich winy – nie mają normalnego dzieciństwa.
Niestety, choroba ma dramatyczny rozwój i często prowadzi do niepełnosprawności –
co trzecia osoba z HPP porusza się na wózku inwalidzkim
. Co istotne, jej przebieg można spowolnić za pomocą terapii enzymatycznej, za którą w Polsce trzeba płacić.
Hipofosfatazja – przyczyny i objawy
Hipofosfatazja jest wynikiem wrodzonej mutacji w genie ALPL . Mutacja ta prowadzi do niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu TNSALP (niespecyficznej tkankowo fosfatazy alkalicznej), który odgrywa kluczową rolę w procesie mineralizacji kości i zębów.
Chorzy na hipofosfatazję borykają się z szeregiem objawów, w tym hiperkalcemią (nadmiarem wapnia we krwi), niewydolnością oddechową czy częstymi złamaniami kończyn dolnych.
Wczesna utrata stałych zębów , przedwczesne wyżynanie się zębów mlecznych oraz ich zaawansowana próchnica – to charakterystyczne objawy odontohipofosfatazji, czyli postaci choroby atakującej zęby.
Terapia nie podlega refundacji, choć pomaga
Mimo że choroba ta jest znana medycynie od dawna, to w Polsce brak jest wyspecjalizowanych ośrodków oferujących jej leczenie. Chorym w ramach NFZ oferuje się jedynie leczenie objawowe – przeciwbólowe, ortopedyczne czy chirurgiczne, choć istnieje
skuteczna terapia enzymatyczna
.
Dobrym tego, że terapia enzymatyczna działa jest 13-letnia Ola, jedna z nielicznych pacjentek w Polsce, która dzięki udziałowi w badaniach klinicznych, otrzymała terapię enzymatyczną za darmo. Od czasu rozpoczęcia leczenia dziewczynka cieszy się pełnią życia.
Dzięki terapii enzymatycznej 13-letnia Ola jest aktywna – chodzi na lekcje tańca, jeździ na rowerze, spełnia marzenia, co byłoby niemożliwe bez dostępu do leczenia.
Mama chorej Oli ma ważny apel
Mama Oli, która aktywnie wspiera innych rodziców, apeluje do Ministerstwa Zdrowia o wprowadzenie refundacji leku, który może przynieść ogromną ulgę i poprawić jakość życia chorych, a także zapewnić spokój ich rodzicom.
„Ola ma szczęście, że dostaje lek – to powinno być możliwe dla każdego dziecka z hipofosfatazją”
– mówi jej mama, podkreślając, że skuteczna terapia powinna być dostępna dla wszystkich pacjentów, niezależnie od ich sytuacji życiowej czy finansów.
