Na czym polega zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa – informacje wstępne
Ta wada wrodzona dotyka częściej dziewczynek niż chłopców, a ryzyko jej pojawienia się wzrasta wraz z wiekiem matki. Przyjmuje się, że średnio połowa dzieci z zespołem Edwardsa umiera niestety już po kilku dniach od porodu. Aberracja chromosomowa, do której dochodzi w tej chorobie polega na trisomii 18 chromosom. W prawidłowym rozwoju komórki ludzkiego ciała składają się z 23 par chromosomów, dziedziczonych po rodzicach. Natomiast w przypadku zespołu zespołu Edwardsa do 18 pary tych chromosomów dołącza się trzeci, powodując aberraacje. Mimo tego nie jest to choroba dziedziczna, ponieważ zmiany w DNA zachodzą samoistnie i zdarza się to średnio raz na 6 tysięcy dzieci. W przypadku tej choroby, szanse na przeżycie są niewielkie, ze względu na co niektóre dzieci umierają tuż po porodzie, inne w pierwszym miesiącu życia, a zaledwie niektóre z nich żyją rok.
Jaki objawia się zespół Edwardsa?
Dzieci z zespołem Edwardsa posiadają bardzo wiele wad, które uniemożliwiają im funkcjonowanie. Jeśli zarodek nie uległ poronieniu a dziecku udało się przeżyć poród można zauważyć taki objawy jak: niska waga, bardzo małą czaszkę, żuchwę i usta, wystające kości potyliczne, zniekształcone małżowiny uszne, szerokie rozstawienie oczu, deformacje kończyn (zaciśnięte piąstki, palce zachodzące na siebie, niewykształcone kciuki i paznokcie, zwyrodnienia stóp) oraz zbiornik płynu na powierzchni mózgu. Poza tym u dzieci z zespołem Edwardsa obserwuje się szereg defektów w funkcjonowaniu układu oddechowego, moczowego, rozrodczego oraz krwionośnego, często występują również wady serca. Dzieci z zespołem Edwardsa mają problemy ze ssaniem oraz porozumiewaniem się. Cierpią również na niepełnosprawność intelektualną, a ze względu na liczne wady konieczne jest ich stały nadzór medyczny.
Zespół Edwardsa – rozpoznawanie
Ze względu na zaawansowanie medycyny, objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas badań prenatalnych w ciąży. Podczas badań można ustalić niską wagę płodu oraz nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego i nerwowego. Podczas badania krwi, niski poziom tzw. hormonu ciążowego również może świadczyć o zespole Edwardsa. Jednak stuprocentowe potwierdzenie diagnozy umożliwiają badania cytogenetyczne. Wówczas wy pobierany jest płyn owodniowy lub komórka płodu. Badania te są nieinwazyjne i umożliwiają rodzicom podjęcie decyzji co to zachowania ciąży lub jej zakończenia. Ze względu na to, że zespół Edwardsa jest wadą wrodzoną nie ma możliwości jego wyleczenia i większość dzieci nie dożywa 1 miesiąca życia. Współcześnie próbuje się stosować metody, które pozwolą jak najbardziej poprawić jakość życia oraz możliwie je wydłużyć. W przypadku wielu wad rozwojowych jest wskazane wykonanie zabiegów chirurgicznych, jednak wszystkie operacje są bardzo ryzykowne i nie przynoszą wymiernych efektów.
