Potrzebujemy leku, który sprawi, że życie mojego męża będzie pozbawione bólu

Hemofilia, co to jest?

Hemofilia to rzadkie schorzenie związane z zaburzeniem procesu krzepnięcia krwi, wynikające z niedostatecznej ilości lub całkowitego braku jednego z kluczowych białek odpowiedzialnych za zatrzymywanie krwawień — tzw. czynników krzepnięcia. U osób dotkniętych tą chorobą nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do długotrwałych krwotoków, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych. Podczas gdy u zdrowych ludzi krwawienie z niedużych ran zazwyczaj samo ustępuje w krótkim czasie, u pacjentów z hemofilią ten proces jest spowolniony lub tego krzepnięcia nie ma wcale. W zależności od ilości aktywnego czynnika krzepnięcia we krwi, choroba może przybierać postać łagodną, umiarkowaną bądź ciężką. Krzysztof Pluta od urodzenia choruje na ciężką postać hemofilii A. W naszym podcaście „Pacjent w centrum” rozmawialiśmy z Pauliną Plutą, żoną 36-letniego pana Krzysztofa. 

Jakie są objawy hemofilii?

W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6 tys. osób. Chorobę najczęściej się dziedziczy, ale w co trzecim przypadku do mutacji genetycznych dochodzi de novo, czyli hemofilia pojawia się w rodzinie, w której wcześniej ona nie występowała. Największym problemem są wylewy (krwawienia), najczęściej do mięśni i stawów. Wylewy mogą pojawić się nie tylko po urazie, ale także bez wyraźnej przyczyny: np. pacjent idzie spać i rano budzi się z bólem. Powtarzające się krwawienia prowadzą do niszczenia stawów i postępującej niepełnosprawności. Niektóre krwawienia mogą być bardzo niebezpieczne, wręcz groźne dla życia, np. do centralnego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, dlatego trzeba działać szybko.  Osoby z hemofilią narażone są też na częste krwawienia z nosa, dziąseł i mają skłonność do siniaków. Mogą pojawiać się nawet po lekkim ucisku. Pan Krzysztof też ma krwotoki do stawów i mięśni, co ma swoje konsekwencje

- Mąż z powodu hemofilii nie ma ruchomości w stawach skokowych. Ma przykurcze, zniekształcone żebra, zniekształcony kręgosłup, prawie nie widzi na jedno oko – opisuje pani Paulina i dodaje, że  z powodu choroby męża ich rodzinna codzienność wygląda inaczej niż przeciętnej rodziny. 

- Oboje chodzimy do pracy, córka chodzi do szkoły, ale nasze szaleństwa są stateczne. Gramy w planszówki, chodzimy na spacery. Myślimy o zakupie specjalnego roweru, żeby mąż mógł na nim jeździć, bo nigdy nie nauczył się jeździć na tradycyjnym rowerze. Jako dziecko cierpiące na hemofilię musiał unikać upadków. Kiedy poznaliśmy się, córka miała trzy lata. Musiała ostrożnie przytulać się do męża, żeby nie zrobić mu krzywdy. Bywało jej przykro, że koleżanki są noszone przez tatusiów na barana, a ona nie może – mówi ze wzruszeniem pani Paulina.

Leczenie hemofilii polega na profilaktyce

W hemofilii pacjenci nie są bezradni. Od lat głównym celem leczenia chorych na hemofilię jest zapobieganie krwawieniom. Ta długoterminowa profilaktyka polega na regularnym podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia lub leku hemostatycznego przez całe życie pacjenta.

- Jest to dożylne podawanie leku w domu – wyjaśnia Paulina Pluta. – Robię to w domu mimo że nie jestem pielęgniarką. Pacjent, owszem, może podać sobie sam lek, jeśli jest w stanie. Jednak mój mąż ma tak duże przykurcze w rękach, że nie poda sobie sam czynnika. Pielęgniarki nie chcą go kłuć w związku z bardzo trudnym dostępem żylnym, a żyły nie wytrzymują podawania leku – wymienia żona pana Krzysztofa.

Preparat jest refundowany, ale tylko ten w formie podawanej dożylnie. Jednak nawet taka profilaktyka nie zawsze wystarcza. 

- Mąż mimo właściwej profilaktyki co drugi dzień i tak miał wylewy. Obecnie jest na czynniku o przedłużonym działaniu, więc podajemy go co cztery dni – wyjaśnia pani Paulina. Ale są to wielokrotne próby wkłuwania się do żyły. Obecnie rzadko kiedy udaje się podać ten czynnik za pierwszym razem. Bywało, że trzeba było próbować po dwadzieścia razy - dodaje.

Życie na uwięzi

Państwo Plutowie pracują. Dlatego ich życie komplikuje się, gdy pani Paulina, która jest przedszkolanką, musi zwalniać się z pracy, by pojechać do męża podać mu czynnik. 

- Mąż nie jest w stanie sam podać sobie czynnika, więc bywały sytuacje, że zwalniałam się z pracy i jechałam do niego, żeby podać mu czynnik lub jechałam do niego do pracy.

Zawsze jesteśmy razem, wszędzie – podkreśla Paulina Pluta. - Rozstajemy się na krótko, ponieważ wylewy są samoistne i nigdy nie wiadomo, kiedy taki wylew się trafi. 

Lek bez wkłuwania się do żyły pomaga

Sytuację mógłby poprawić lek podawany podskórnie. Może go sobie podać dziecko albo osoba, która tak jak pan Krzysztof, nie może samodzielnie wkłuć się do żyły. Dlaczego więc nie może z niego korzystać? Bo lek od ponad dwóch i pół roku dni czeka na wpisanie go na listę leków refundowanych. 

- Co dwa miesiące wypatrujemy listy leków refundowanych i od 1 lipca po raz kolejny nie został on uwzględniony – żali się pani Paulina. – Ten lek działa inaczej niż czynnik, bo podając czynnik krzepnięcia podajemy coś, czego brakuje. W przypadku leku podskórnego jest to pomost między działającymi etapami kaskady krzepnięcia. To może być podawane co tydzień, dwa lub nawet co cztery tygodnie. To dla chorego jest ogromna różnica – wyjaśnia pani Paulina.

Dzieci już mają ten lek, ale nie wszystkie

Lek podskórny otrzymują dzieci do lat dwóch oraz dzieci do lat 18 z utrudnionym dostępem żylnym. Pozwala on im normalnie funkcjonować mimo choroby. 

Zapytaliśmy Ministerstwo Zdrowia jak aktualnie wygląda refundacja leku podskórnego, który pomaga pacjentom z hemofilią. 

- Emicizumab jest objęty refundacją w ramach programu lekowego B.15. Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B (ICD-10: D66, D67) w populacji pacjentów: 1) do ukończenia 2. roku życia lub 2) do ukończenia 18. roku życia, u których występuje trudny dostęp dożylny definiowany jako konieczność usunięcia drugiego portu, bądź brak możliwości założenia portu, nawet jeśli nie występowały u nich wcześniej krwawienia dostawowe, lub 3) do ukończenia 18. roku życia, u których występują co najmniej trzy krwawienia rocznie wymagających leczenia czynnikiem VIII, pomimo prawidłowo stosowanej profilaktyki czynnikiem VIII – odpowiedziało ministerstwo. 

MZ dodaje, że „populacja została tak określona we wniosku o objęcie refundacją przedmiotowego leku przez podmiot odpowiedzialny”. Spodziewano się, że z terapii w ciągu roku będzie korzystać do kilkudziesięciu pacjentów. Ministerstwo Zdrowia nie modyfikowało więc zapisów i przeprowadziło je zgodnie z wnioskiem firmy farmaceutycznej.

Ministerstwo przypomina w swojej odpowiedzi dla Pacjenci.pl, że „emicizumab od 2020 roku dostępny jest też dla pacjentów z obecnością inhibitora czynnika VIII, u których próba wywołania immunotolerancji zakończyła się niepowodzeniem lub wystąpiły przeciwskazania do tego typu leczenia, a także w wyjątkowych przypadkach dla dzieci bez inhibitora w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne”.

Poprosiliśmy Narodowy Fundusz Zdrowia o dane dotyczące wyjątkowych przypadków, o których wspomina Ministerstwo Zdrowia, ale do momentu publikacji tego tekstu nie otrzymaliśmy odpowiedzi.

Jak dorośli mogą leczyć hemofilię?

Dzieci mają zapewnienie leczenie emicizumabem, ale czy mogą liczyć na kontynuację, gdy osiągną pełnoletność i czy na takie leczenie mogą wkrótce liczyć dorośli? Ministerstwo wprawdzie dostrzega problem, ale jedyne, co ma do zaoferowania w tej sprawie to czekanie. Jak odpisało nam Biuro Komunikacji MZ:

- Obecnie w trakcie procedowania jest wniosek o objęcie refundacją emicizumabu w populacji wszystkich pacjentów z ciężką oraz umiarkowaną postacią hemofilii A, o ciężkim fenotypie krwotocznym, niepowikłaną inhibitorem czynnika VIII. Wniosek wpłynął do Ministerstwa Zdrowia pod koniec kwietnia 2025 r. i procedowany jest obecnie zgodnie z zapisami ustawowymi – czytamy w odpowiedzi.