Test SANCO - wskazania do wykonania badania, przebieg, wyniki
Test SANCO to jedno z badań przesiewowych dla kobiet w ciąży, dzięki któremu możliwe jest wykrycie wad u płodu. Badania prenatalne są dla przyszłych rodziców niezwykle ważne, bowiem im wcześniej nastąpi rozpoznanie choroby, tym szybciej będzie można wdrożyć leczenie. Kiedy wykonać test SANCO? Czy badanie jest bezpieczne?
Czym jest test SANCO?
Test SANCO to badanie umożliwiające na poddanie analizie próbki krwi, w której znajduje się DNA płodu. Na jego podstawie określa się ryzyko wystąpienia u dziecka chorób wrodzonych, a konkretnie - nieprawidłowości chromosomalnych. Test przeprowadza się pomiędzy 10. a 24. tygodniem ciąży.
Test SANCO jest całkowicie bezpieczny zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i dla nienarodzonego jeszcze dziecka - nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego, ani ryzyka poronienia. Test SANCO pozwala na wykrycie 99% wad w obrębie zmian chromosomalnych.
Dodatkowo na podstawie testu SANCO określa się też płeć dziecka i oznacza Rh płodu w celu określenia ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego.
Test SANCO - przebieg badania
Badanie SANCO rozpoczyna się od pobrania próbki krwi z żyły kobiety ciężarnej, a następnie izoluje się i poddaje badaniu zawarte w niej DNA. Z uwagi na wysoką skuteczność, wykonanie tego testu eliminuje w dużej mierze konieczność podejmowania badań inwazyjnych.
Wskazania do wykonania testu SANCO
Podobnie, jak w przypadku innych testów prenatalnych, pozwalających na wykrycie wad genetycznych, takich jak m.in. test podwójny, czy test potrójny, istnieje kilka wskazań do wykonania testu SANCO:
późne macierzyństwo - szczególnie po 35. roku życia, ponieważ wraz z wiekiem kobiety wzrasta zagrożenie dla zdrowia dziecka oraz prawdopodobieństwo, że urodzi się ono obciążone wadą genetyczną,
obawy o zdrowie dziecka, które mogą być poprzedzone niepokojącymi zdarzeniami, czy dolegliwościami,
nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub badania ultrasonograficznego (USG),
wystąpienie zaburzeń chromosomalnych w poprzedniej ciąży,
jeśli istnieją przeciwwskazania do wykonania u pacjentki inwazyjnych badań prenatalnych (np. podwyższone zagrożenie poronienia),
jeśli do zapłodnienia doszło metodą in vitro,
jeśli u któregoś z rodziców występują nieprawidłowości chromosomowe.
Jakie wady genetyczne wykrywa test SANCO?
Test Sanco wykrywa zmiany w liczbie chromosomów płciowych oraz trisomii powodujących choroby, takie jak zespół Edwardsa, zespół Downa oraz zespół Patau. Nieprawidłowości chromosomów X i Y prowadzą do rozwoju zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera, czy zespołu Jacobsa.
Diagnostyka genetyczna oferuje również rozszerzone badania SANCO, dzięki którym wykrywa się:
zespół Pradera-Williego - choroba wynika ze zmian w chromosomie 15, już w okresie ciąży można zaobserwować obniżoną ruchliwość płodu,
zespół di George’a - często towarzyszą mu wady serca, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy i obniżony poziom wapnia we krwi,
zespół tzw. kociego krzyku (monosomia 5p) - w jej przebiegu nasilają się objawy niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej,
zespół Wolfa-Hirschhorna - prowadzi do licznych wad rozwojowych. Nawet 1/5 dzieci z tą wadą umiera przed ukończeniem 2. roku życia, a część z nich rodzi się martwa,
Monosomię 1p36 - może wiązać się głównie z odstępstwami od norm budowy anatomicznej, ale czasem również z poważniejszymi zmianami jak ubytki słuchu i wady serca.
