dr n. med. Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynator Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
fot. Małgorzata Mikołajczyk/Świat Lekarza
Autor Bożena Stasiak - 15 Lipca 2020

Dr Krzysztof Chlebus: Skąd się biorą zawały i udary w młodym wieku

Nagle umiera niespełna 30-letni mężczyzna. Zawał. Przedtem na nic nie chorował i nic nie wskazywało, że coś mogło mu dolegać. Dopiero sekcja wykazała, że owszem, to był zawał, ale doprowadziła do tego hipercholesterolemia rodzinna – choroba genetyczna, która, gdyby została wcześniej wykryta i zostało podjęte odpowiednie leczenie, nie musiałaby doprowadzić do tak tragicznego finału. Takie zdarzenie niestety nie należą do rzadkości. O zagrożeniach związanych z hipercholesterolemią rodzinną rozmawiamy z dr n. med. Krzysztofem Chlebusem z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorem Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku. - Hipercholesterolemia kojarzy się po prostu z wysokim cholesterolem. Ale tu chodzi o coś więcej…

- O hipercholesterolemii rodzinnej mówimy wówczas, gdy wysoki poziom cholesterolu wynika z problemu dziedziczonego, zwanego mutacją genetyczną. To oznacza, że możemy prowadzić bardzo zdrowy styl życia, ale jeśli jesteśmy nosicielami jednej z ok. 2600 mutacji odpowiedzialnej za wysoki poziom cholesterolu, to i tak zachorujemy. To w pewnym sensie oczywiście niesprawiedliwe, ale tak już jest z chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Na szczęście dziś potrafimy tę chorobę diagnozować i leczyć. Mimo że Krajowe Centrum Hipercholesterolemii działa dopiero od trzech lat, to zajmowaliśmy się tym problemem tu w Klinice Kardiologii już od ponad 20 lat. Mamy więc spore doświadczenia, którymi chętnie się dzielimy, ale równie chętnie uczymy się od innych, rozwijając współpracę z ośrodkami w kraju i za granicą. Rozwijamy model kompleksowej opieki nad pacjentem i jego rodziną, nie tylko diagnozując, lecząc, ale i wszechstronnie edukując. Co istotne, prowadzimy Krajowy Rejestr Chorych z tym schorzeniem, co umożliwi długofalową ocenę sytuacji tej grupy pacjentów i pomoże w lepszej organizacji systemu ochrony zdrowia.

- W Polsce obciążonych rodzinną hipercholesterolemią może być niespełna 200 tys. osób, ale zdiagnozowanych zaledwie ok. 2 proc. Z czego to wynika? Skoro mamy tak dobrą, skuteczną diagnostykę…

- Przede wszystkim z braku świadomości. Ile osób bada sobie profilaktycznie cholesterol? Kto zastanawia się, dlaczego w jego rodzinie ktoś zmarł na zawał przed 50.ym rokiem życia czy jeszcze wcześniej, ktoś dostał udaru mózgu w młodym wieku? Ja często, przeprowadzając wywiad rodzinny, słyszę: „Bo u nas w rodzinie tak było, że młodzi umierali na zawały”. To, co powinnyśmy robić, to przyglądać się swojej rodzinie i sprawdzać cholesterol. Jeśli ten całkowity jest wyższy niż 310mg/dl, a LDL wyższy niż 190 mg/dl, to już poważna przesłanka do dalszej diagnostyki. Bo nie zawsze taki wynik oznacza hipercholesterolemię rodzinną, może świadczyć o innych schorzeniach.

- Wysoki cholesterol nie boli…Jeśli się nie badam, nie przyglądam rodzinie, to skąd - i czy w ogóle – mogę wiedzieć, że noszę w sobie hipercholesterolemię rodzinną?

- Niekiedy, ale nie u każdego, pojawiają się pewne objawy, mogące świadczyć o wysokim poziomie cholesterolu. To np. tzw. żółtaki, czyli zmiany na ścięgnach, jakby grudki, szczególnie w okolicach ścięgna Achillesa czy pierścień wokół tęczówki oka. Jeśli pojawiają się one u osoby przed 45.ym rokiem życia, to prawie na sto procent mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodzinną.

- Leki nie sprawią, że choroba zniknie?

- Nie, bo nie mamy jeszcze takich leków, które mogłyby naprawić gen. Ale dzięki nim można znacznie zredukować ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych, oddalić przedwczesny rozwój miażdżycy, a tym samym zapobiec przedwczesnym zgonom. To bardzo dużo.

Następny artykuł