Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych – w krótkim czasie odbiera sprawność ruchową, zdolność mówienia, a w końcu także samodzielnego oddychania. Diagnoza najczęściej oznacza zaledwie kilka lat życia, a chorzy i ich rodziny zmagają się z dramatycznym postępem dolegliwości. Od 1 października pacjenci z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej refundowanej terapii, która zatrzymuje rozwój choroby.ALS postępuje błyskawicznie i dramatycznie ogranicza samodzielność pacjentówChorzy do tej pory mogli liczyć wyłącznie na leczenie objawoweRefundacja tofersenu obejmie wszystkich pacjentów z mutacją w genie SOD1Eksperci mówią o przełomie, ale apelują o skrócenie ścieżki diagnostycznej
Traciłam wzrok, mowę, nie mogłam się ruszać. Karetka wiozła mnie z planu zdjęciowego do szpitala, a ja nie miała pojęcia, że pękł mi tętniak w mózgu. Jeden z czterech – wspomina Aldona Orman, aktorka. Dziś czeka na decyzję lekarzy, czy będzie potrzebna kolejna operacja.
