Ważna informacja dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne. Dostęp do terapii zatrzymującej postęp choroby
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurozwyrodnieniowych – w krótkim czasie odbiera sprawność ruchową, zdolność mówienia, a w końcu także samodzielnego oddychania. Diagnoza najczęściej oznacza zaledwie kilka lat życia, a chorzy i ich rodziny zmagają się z dramatycznym postępem dolegliwości. Od 1 października pacjenci z mutacją w genie SOD1 zyskają dostęp do pierwszej refundowanej terapii, która zatrzymuje rozwój choroby.
- ALS postępuje błyskawicznie i dramatycznie ogranicza samodzielność pacjentów
- Chorzy do tej pory mogli liczyć wyłącznie na leczenie objawowe
- Refundacja tofersenu obejmie wszystkich pacjentów z mutacją w genie SOD1
- Eksperci mówią o przełomie, ale apelują o skrócenie ścieżki diagnostycznej
Ci chorzy nie mogą czekać
ALS w Polsce dotyka około 3 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się blisko 800 nowych przypadków. Najczęściej chorują osoby w wieku od 40 do 70 lat, jednak zdarzają się zachorowania nawet u trzydziestolatków. Od momentu rozpoznania choroba postępuje bardzo szybko – średni czas przeżycia wynosi 3–5 lat, choć u części pacjentów niewydolność oddechowa pojawia się już po kilku miesiącach. Pojawiła się dla nich szansa.
„To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1” – mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.
Przeczytaj też: Dla neurologa choroby rzadkie to codzienność. W Polsce choruje na nie ok. 2,5 mln osób
Pierwsza terapia modyfikująca przebieg ALS
Nowością jest tofersen – oligonukleotyd antysensowny (ASO), który blokuje produkcję toksycznego białka SOD1. Dzięki temu spowalnia, a w wielu przypadkach zatrzymuje rozwój choroby. Zarejestrowany w Europie w 2024 roku, szybko został uznany za przełom w neurologii.
„To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby – nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS” – podkreśla prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Pierwsze wyniki terapii są wyjątkowo obiecujące. W ramach wczesnego dostępu do leczenia (EAP) w Polsce u 79 proc. pacjentów udało się zatrzymać postęp choroby, a u części chorych stan neurologiczny poprawił się.
„To coś, czego w stwardnieniu zanikowym bocznym nie mieliśmy nigdy wcześniej, to przełom dla pacjentów, ich rodzin i całego środowiska medycznego” – zaznacza prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Przeczytaj też: Tak się zaczyna stwardnienie rozsiane. Najwcześniejsze objawy
Nadzieja i wyzwania systemowe
Refundacja tofersenu obejmie wszystkich pacjentów z mutacją SOD1, których w Polsce jest około 80–100. Jednak, jak podkreślają eksperci, podstawą jest tu szybka diagnostyka genetyczna. Dziś na badania pacjenci czekają od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku, co dla osób z ALS oznacza nieodwracalną utratę zdrowia.
„Problemem pozostaje zbyt długi czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych. Konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie” – apeluje prof. Kuźma-Kozakiewicz.
Pacjenci i ich bliscy podkreślają, że walka z ALS to wyścig z czasem.
Źródła: Ministerstwo Zdrowia – projekt listy refundacyjnej
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, materiały prasowe, Rynek Zdrowia
