Droga do samodzielności z SMA. „Zrezygnowałam z zawodu, by córka miała normalne życie”

• Dorota Jabłońska zrezygnowała z pracy geologa, by w pełni poświęcić się opiece nad swoją córką chorą na SMA
• Zamiast izolacji w ośrodku rodzina wybrała powszechną szkołę i regularne treningi na basenie w klubie sportowym 
• Agata Roczniak założyła rodzinę, jest dziś prezesem fundacji i z optymizmem czeka na przyjęcie nowej, wyższej dawki leku nusinersenu

Diagnoza zwaliła z nóg, ale nie sparaliżowała

Pierwsze miesiące życia Agatki nie zapowiadały, że dzieje się coś niepokojącego. Nic nie zwiastowało postępującego schorzenia. Jednak niepokój bliskich wzbudziły specyficzne trudności przy stawianiu kroków. Wtedy rozpoczęły się szczegółowe kontrole u specjalistów. 

- Od momentu narodzin Agatki dbaliśmy o opiekę ortopedyczną, ponieważ poród był pośladkowy. Kiedy córka zaczęła chodzić, jej krok był charakterystycznie „kaczkowaty”. Moja mama zwróciła mi na to uwagę. Myślałam, że to wynik wcześniejszego noszenia poduszki Frejki stosowanej przy dysplazji stawów biodrowych u niemowląt. Rehabilitantka podczas ćwiczeń zauważyła jednak osłabienie mięśni i skierowała nas do neurologa - wspomina Dorota Jabłońska.

Wizyta u pierwszego lekarza potwierdziła przypuszczenia, że za kłopotami z chodzeniem stoi choroba. Zaczęło się poszukiwanie właściwej diagnozy. 

- Pierwsza lekarka zasugerowała miopatię i zapytała, czy chcę wiedzieć, jak to się skończy. Usłyszałam wówczas okrutne słowa, że dziecko przy tej chorobie umiera na rękach matki z powodu niewydolności oddechowej. Wróciłam do domu zszokowana, ale pomyślałam: „A dlaczego ona ma mieć rację?”. Szukaliśmy dalej. Badanie EMG, polegające na wkłuwaniu igieł w mięśnie, wykluczyło miopatię i potwierdziło rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA – mówi Dorota Jabłońska.

„Zdecydowaliśmy z mężem, że będzie chodziła do normalnej szkoły”

Początek lat 80. stawiał bliskich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w trudnym położeniu. Medycyna nie dawała żadnej nadziei na zatrzymanie choroby. Dotychczasowa praktyka pokazywała natomiast, że jej postęp jest szybki, zwłaszcza, gdy rodzina nie ma możliwości opieki nad chorym. 

- Diagnoza zapadła około drugiego roku życia, czyli w 1983. W tamtych czasach medycyna nie oferowała żadnego leczenia farmakologicznego na SMA. To był okres, gdy pracowałam w „Geoprojekcie”, jako geolog, co wiązało się z ciągłymi wyjazdami w delegacje po całym Dolnym Śląsku. Mąż pracował po dwanaście godzin dziennie, no i też w domu był starszy syn Wojtek, który wymagał naszej atencji. Wiedziałam, że muszę dokonać wyboru. Poszłam na urlop wychowawczy i zrezygnowałam z zawodu, bo przy SMA córka wymagała pełnego zaangażowania – opowiada Dorota Jabłońska. 

- System opieki proponował nam oddanie Agatki do specjalnego ośrodka na pobyty tygodniowe albo nauczanie domowe. Odrzuciłam oba rozwiązania. Byłam przekonana, że wyizolowanie jej z życia wpłynie na jej rozwój i kontakty z rówieśnikami. Wspólnie z mężem zdecydowaliśmy, że będzie chodziła do normalnej szkoły, że będzie wśród ludzi, wśród dzieci jak wszystkie inne - dodaje.

„Wzięliśmy się ja i mąż do ciężkiej pracy”

Utrzymanie sprawności Agaty wymagało wdrożenia harmonogramu zajęć fizycznych. W tym przypadku nie można było stosować taryfy ulgowej. Od regularności wykonywanych ćwiczeń zależała sprawność córki. Dla całej rodziny było to spore wyzwanie psychiczne i logistyczne. Aktywność w wodzie stała się stałym punktem w tygodniowym rozkładzie zajęć dorastającej dziewczynki. 

- Wzięliśmy się ja i mąż do ciężkiej pracy. Mąż wziął na siebie utrzymanie rodziny. Ćwiczyłyśmy trzy razy w tygodniu. Gdy obie miałyśmy chwile słabości i brak sił, mówiłam: „Kochanie, nie chce ci się? Mi też nie. Ale czy chciałabyś jak najdłużej chodzić?”. To wystarczało. W okolicach drugiej czy trzeciej klasy szkoły podstawowej zapisałam Agatkę do klubu pływackiego dla osób z niepełnosprawnościami „START”, gdzie pływanie pomagało jej jak najdłużej utrzymać sprawność – wspomina Dorota Jabłońska. 

Dyscyplina i ogromny wysiłek się opłaciły. Lata wspólnej pracy ukształtowały silny charakter Agaty, która po wejściu w dorosłość założyła własną organizację pozarządową i rodzinę. Dziś jest mamą kilkunastoletniego Kuby. 

- Obydwie od lat mamy pozytywne nastawienie do życia. Agatka często mówi, że widzimy szklankę do połowy pełną, a nie szklankę w połowie pustą. Zawsze, więc można osiągać więcej – podkreśla Dorota Jabłońska. - Wierzę w to, że wykonałam swoją pracę, którą miałam do wykonania w wychowaniu córki. Wyrosła na niezwykle konkretną, upartą i wyrazistą kobietę, jest prezesem Fundacji Diverseum, przez którą niesie pomoc osobom z niepełnosprawnościami – dodaje z dumą. 

Dostęp do wyższej dawki leku

Wypracowana samodzielność pozwoliła Agacie na prowadzenie aktywnego trybu życia, w tym realizację podróży zagranicznych, a jej mamie dała przestrzeń na realizację własnych pasji. 

- Gdy Agatka wychodziła za mąż, przekazałam opiekę nad nią zięciowi Piotrowi. Jednym z ich ulubionych wspólnych zajęć są podróże. Kiedy wracają z wyjazdów, dziękuję mu z całego serca za to, że moja córka jest szczęśliwa. Ja również uwielbiam podróżować, uwielbiam odkrywać nowe kraje, zwłaszcza spokojną poza sezonem Grecję. Jestem w pełni spełnioną kobietą i cieszę się, że teraz dzieci wspierają mnie w budowaniu mojego szczęścia – mówi Dorota Jabłońska.

Jej upór i poświęcenie sprawiły, że Agata dotrwała w dobrej kondycji czasu, gdy medycyna może już zaproponować jej leczenie. Sytuacja diametralnie zmieniła się w 2019 r. gdy pojawił się lek nusinersen. Dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni oznaczał on spowolnienie postępu choroby i hamowanie objawów. Obecne działania skupiają się wokół dostępu do wyższych dawek. 

- Gdy dowiedziałam się o pierwszym leku, poczułam, jakbym dostała skrzydeł, wyobrażałam sobie nawet, że Agatka zacznie biegać. Przyjaciółka lekarka sprowadziła mnie na ziemię, tłumacząc, że celem terapii jest zatrzymanie postępu choroby, ale i tak było to dla nas ogromne błogosławieństwo. W tym roku córka mocno angażowała się w kampanię na rzecz dostępu do wyższych dawek leku, który otrzymuje. Gorąco trzymam kciuki za ten przełom. Jeżeli to leczenie może dać jej więcej siły i samodzielności, to znaczy, że warto było zawalczyć. Agatka ma w zwyczaju relacjonować podania nusinersenu ze szpitala na swoich kanałach social mediowych. Teraz przed nią pierwsze podanie nowej wyższej dawki, czekamy na relację i na efekty leczenia – mówi Dorota Jabłońska.

Historię publikujemy w ramach kampanii społecznej “Matki SMAków”, której Pacjenci.pl patronują jako patron medialny.