ALS przestaje być wyrokiem? Genetyka otwiera drzwi do leczenia celowanego
Stwardnienie zanikowe boczne przez lata było chorobą, w której medycyna mogła jedynie spowalniać nieuchronny proces. Dziś sytuacja zaczyna się zmieniać – pod warunkiem, że pacjent zostanie odpowiednio szybko i kompleksowo zdiagnozowany. Neurolodzy mówią wprost: badania genetyczne powinny stać się standardem u każdego chorego na ALS, bo od nich może zależeć dostęp do leczenia, które realnie wpływa na przebieg choroby.
- ALS – rzadka choroba o dramatycznym przebiegu
- Dlaczego geny mają dziś kluczowe znaczenie?
- Leczenie celowane zmienia perspektywę chorych
- Nowe polskie wytyczne mają skrócić drogę do diagnozy
ALS – rzadka choroba o dramatycznym przebiegu
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to ciężka, postępująca choroba neurozwyrodnieniowa, w której dochodzi do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Choroba nie zaburza czucia, rozumienia ani funkcji poznawczych, nie wpływa także na osobowość. Wraz z jej postępem pacjent traci jednak zdolność samodzielnego poruszania się, mówienia, połykania i oddychania.
Średnia długość życia od momentu rozpoznania wynosi 3–5 lat, a główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. W Polsce z ALS zmaga się około 2700–3000 osób, a każdego roku diagnozę słyszy blisko 800 pacjentów.
Przeczytaj też: 1900 zł miesięcznie od ZUS. Sprawdź, czy Twoja choroba daje prawo do dodatkowego świadczenia
Dlaczego geny mają dziś kluczowe znaczenie?
Choć w większości przypadków ALS występuje sporadycznie, około 15 proc. zachorowań ma podłoże genetyczne. Najczęściej dotyczą one czterech genów: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS. W postaci rodzinnej mutacje identyfikuje się nawet w 75 proc. przypadków, ale także w sporadycznym ALS nie są one rzadkością.
„Nie możemy więc w diagnostyce genetycznej koncentrować się wyłącznie na osobach z obciążonym wywiadem rodzinnym. Zlecenie badań genetycznych jest konieczne w przypadku każdego chorego, tym bardziej, że mamy dziś skuteczną terapię dla grupy pacjentów z patologicznym wariantem (tzw. mutacją) konkretnego genu. Musimy tych chorych zidentyfikować” – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii WUM dla Rynku Zdrowia.
Leczenie celowane zmienia perspektywę chorych
Przełomem ostatnich lat jest pojawienie się leczenia celowanego molekularnie dla pacjentów z ALS i mutacją w genie SOD1. Lek tofersen został zarejestrowany w Unii Europejskiej, a od 1 października jest finansowany w Polsce. Szacuje się, że każdego roku około 100 nowo diagnozowanych pacjentów spełnia kryteria do takiej terapii. W ich przypadku szybkie wykonanie badań genetycznych może realnie wpłynąć na dalszy przebieg choroby i jakość życia.
Nowe polskie wytyczne mają skrócić drogę do diagnozy
Odpowiedzią na problem długiej i skomplikowanej diagnostyki są pierwsze polskie zalecenia „Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego – zalecenia praktyczne”, opublikowane w „Przeglądzie Neurologicznym”. Dokument oparto na kryteriach Gold Coast, uznawanych obecnie za najprostsze i najbardziej jednoznaczne w rozpoznawaniu ALS.
Wytyczne podkreślają konieczność szybkiego potwierdzenia choroby, wykonania badań genetycznych oraz objęcia pacjenta opieką multidyscyplinarną.
„Polskie wytyczne zwracają uwagę na potrzebę wykonania diagnostyki genetycznej i zawierają praktyczne wskazówki dla neurologów dotyczące prawidłowego zlecania takich badań w polskich realiach” – podsumowuje prof. Kuźma-Kozakiewicz.
