Dostęp do rehabilitacji pulmonologicznej, łatwiejszy dostęp do specjalistów na każdym etapie choroby oraz profilaktyka, która jest skuteczna, a nie tylko na papierze – o to apelują pacjenci z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP). Chorzy, ich opiekunowie i lekarze podkreślają, że system wciąż nie nadąża za potrzebami pacjentów, którzy w walce o własny oddech, nie mają sił i możliwości, by walczyć o swoje. POChP dotyka 2 mln Polaków i jest trzecią przyczyną zgonów, lecz z powodu rzadkiego wykonywania spirometrii często diagnozowana jest zbyt późnoSystem opieki jest niewydolny: pacjenci nie mają dostępu do rehabilitacji pulmonologicznej (tylko 20 ośrodków w kraju) i czekają w długich kolejkach do specjalistówSzansą dla chorych są nowoczesne leki biologiczne i trójskładnikowe, które hamują postęp choroby i zmniejszają ryzyko groźnych dla życia zaostrzeń
Opieka koordynowana dla pacjentów z neurofibromatozami (NF) ma szansę w przyszłym roku wejść do katalogu świadczeń gwarantowanych Ministerstwa Zdrowia. Oznaczałoby to zakończenie trwającego od pięciu lat i trzykrotnie przedłużanego pilotażu oraz zapewnienie chorym w każdym wieku systemowego wsparcia. Dla pacjentów, szczególnie dorosłych, to moment przełomowy.Pilotaż koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozą (NF) jest pozytywnie oceniany i ma szansę wejść do świadczeń gwarantowanych, co zapewni pacjentom kompleksową opiekę, choć nadal brakuje w niej systemowego wsparcia dla dorosłych chorychNeurofibromatoza określana jest jako "tykająca bomba" o nieprzewidywalnym przebiegu, od niegroźnych zmian skórnych po monstrualne guzy uciskające narządy, dlatego kluczowa jest stała opieka w wyspecjalizowanych ośrodkach, które mogą wcześnie wykryć i leczyć powikłaniaPrzełomem w leczeniu dzieci z NF1 jest refundowana od 2024 r. terapia selumetynibem, która u 2/3 pacjentów przynosi poprawę, a u reszty zatrzymuje postęp choroby; trwają starania o rozszerzenie dostępu do tego leczenia także dla dorosłych pacjentów
Polski program lekowy B.102 dotyczący leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) stał się modelem, na którym wzorują się inne kraje europejskie. Po siedmiu latach jego funkcjonowania widać wyraźnie, że decyzja o refundacji pierwszej na świecie terapii – nusinersenu, była punktem zwrotnym nie tylko w rokowaniach pacjentów, ale i w budowie nowoczesnego systemu opieki nad chorymi z SMA. Dane z praktyki klinicznej potwierdzają trwałość i poprawiającą się skuteczność terapii, a Polska znajduje się dziś w czołówce państw, które zapewniają kompleksowy dostęp do leczenia tej rzadkiej choroby.Program lekowy B.102 to modelowy system leczenia SMA, na którym wzorują się inne kraje europejskie — obejmuje wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku i typu choroby, zapewniając pełny dostęp do terapii i możliwość jej zmiany w razie potrzebyPonad 70% pacjentów leczonych nusinersenem uzyskało klinicznie istotną poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby; efekty terapii rosną wraz z czasem jej stosowania, co potwierdzają dane z siedmioletniej obserwacji w PolscePolska należy do liderów w Europie w diagnostyce i leczeniu SMA — dzięki ogólnokrajowym badaniom przesiewowym noworodków i kompleksowej opiece terapeutycznej, kraj ten wyznacza standardy w leczeniu chorób rzadkich
W Polsce żyje ponad trzy miliony osób zmagających się z chorobami rzadkimi. Najczęściej każda z tych chorób dotyka stosunkowo niewielkiej grupy chorych, jednak razem tworzą oni prawie jedną dziesiątą społeczeństwa. Najnowszy, piąty już raport „Audyt Pacjencki Krajowego Forum ORPHAN 2025” pokazuje, jakie potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są nadal niezaspokojone oraz jakie są wyzwania stojące przed polskim systemem ochrony zdrowia.Pacjenci domagają się ustawy – 100% organizacji wskazuje na konieczność uchwalenia Ustawy o Chorobach Rzadkich i stworzenia spójnej strategii opiekiLeki i diagnostyka wciąż poza zasięgiem – 97% docenia zmiany w refundacji leków sierocych, ale 70% wciąż apeluje o lepszy dostęp do nowych terapii; 96% sygnalizuje problemy z diagnostykąWsparcie wykraczające poza medycynę – 96% organizacji podkreśla potrzebę opieki psychologicznej, 95% edukacji, a 91% lepszego wsparcia socjalnego; większość krytykuje obecny system orzekania o niepełnosprawności
W Polsce żyje około 400 dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. To rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Dotyka wyłącznie chłopców – z czasem odbiera im możliwość poruszania się, a ostatecznie także samodzielnego oddychania.Nadzieję daje nowa terapia genowa opracowana w USA – pierwszy krok ku spowolnieniu choroby. Jej koszt jednak jest ogromny.
Na dźwięk słowa „hemofilia” większość z nas wyobraża sobie małego chłopca, który krwawi z nosa. Takie krwawienia faktycznie mogą występować w przebiegu tej rzadkiej choroby, lecz nie są one standardem. Wielu chorych mierzy się z jeszcze bardziej dotkliwymi, choć niewidocznymi gołym okiem objawami – krwawieniami do stawów lub do mięśni.
Twardzina układowa (łac. scleroderma) to rzadkie, przewlekłe schorzenie tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze i innych tkankach. Choroba wpływa na wiele narządów i układów w organizmie, w tym na skórę, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy, płuca, serce i nerki. W Polsce choruje na nią ok. 10 000 osób, natomiast w ciągu roku występuje 4–12 nowych zachorowań na milion mieszkańców.Tkanka łączna występuje w całym organizmie, a jej funkcją jest spajanie tkanek i zapewnianie podpory narządom. W przebiegu twardziny układowej dochodzi do postępującego włóknienia skóry (w przypadku twardziny ograniczonej) i narządów wewnętrznych (w twardzinie uogólnionej), co skutkuje zaburzeniami w ich funkcjonowaniu.
29 lutego, szefowa resortu zdrowia Izabela Leszczyna zadeklarowała, że 1 kwietnia ukaże się nowa lista leków refundowanych, która obejmie większą część chorych. Jest to dobra wiadomość dla szczególnej grupy pacjentów.
