W Polsce z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową (cTTP) zmaga się zaledwie kilkadziesiąt osób. To ultrarzadka choroba krwi, której przebieg jest gwałtowny i trudny do przewidzenia. – Każdy rzut choroby może zakończyć się śmiercią z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek – podkreśla dr Joanna Zdziarska, hematolog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Dziś pacjentom daje nadzieję przełomowe leczenie.
W Polsce na choroby rzadkie cierpi około trzech milionów osób. Choć każda z nich dotyka niewielkiej grupy pacjentów, łącznie to ogromna społeczność, porównywalna liczebnie do chorych na cukrzycę. Wśród takich schorzeń znajduje się PSC, czyli pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych – choroba trudna do rozpoznania, nieprzewidywalna w przebiegu i bardzo obciążająca dla pacjentów.PSC to rzadka choroba autoimmunologiczna wątroby i dróg żółciowych, której przebieg jest nieprzewidywalny – od wielu lat bezobjawowego trwania po konieczność szybkiego przeszczepu wątrobyObjawy często są niespecyficzne i prowadzą do opóźnionej diagnozy – przewlekłe zmęczenie, świąd skóry, nawracające infekcje czy bóle brzucha bywają mylone z innymi schorzeniami, co wydłuża tzw. odyseję diagnostycznąBrak skutecznego leczenia sprawia, że kluczowe znaczenie ma transplantacja oraz wsparcie systemowe, a pacjenci i lekarze apelują o ustawę o chorobach rzadkich, która poprawiłaby diagnostykę i opiekę nad chorymi
W Polsce żyje ponad trzy miliony osób zmagających się z chorobami rzadkimi. Najczęściej każda z tych chorób dotyka stosunkowo niewielkiej grupy chorych, jednak razem tworzą oni prawie jedną dziesiątą społeczeństwa. Najnowszy, piąty już raport „Audyt Pacjencki Krajowego Forum ORPHAN 2025” pokazuje, jakie potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są nadal niezaspokojone oraz jakie są wyzwania stojące przed polskim systemem ochrony zdrowia.Pacjenci domagają się ustawy – 100% organizacji wskazuje na konieczność uchwalenia Ustawy o Chorobach Rzadkich i stworzenia spójnej strategii opiekiLeki i diagnostyka wciąż poza zasięgiem – 97% docenia zmiany w refundacji leków sierocych, ale 70% wciąż apeluje o lepszy dostęp do nowych terapii; 96% sygnalizuje problemy z diagnostykąWsparcie wykraczające poza medycynę – 96% organizacji podkreśla potrzebę opieki psychologicznej, 95% edukacji, a 91% lepszego wsparcia socjalnego; większość krytykuje obecny system orzekania o niepełnosprawności
Nie wychodzimy do ludzi, bo ludzie źle reagują jak widzą zmiany na naszej skórze. Wielu zwyczajnie się brzydzi. Musimy ciągle tłumaczyć, że niczym nie zarażamy. Nasze życie to często ból, cierpienie, wstyd i samotność – tłumaczy Katarzyna Wesołowska, chorująca na jedną z bardziej tajemniczych chorób.Diagnoza HS trwa średnio 7–10 lat, co wiąże się z wieloletnim chodzeniem od lekarza do lekarza, błędnymi diagnozami i pogarszającym się stanem psychicznym i fizycznym pacjentówHidradenitis Suppurativa to bolesna, przewlekła choroba skóry, która prowadzi do ropni, przetok i blizn, powodując ból, wstyd i społeczne wykluczenie – szczególnie u młodych ludziNowoczesne leczenie biologiczne daje nadzieję pacjentom z HS, ale w Polsce dostęp do niego jest ograniczony i wymaga rozszerzenia programu lekowego o dodatkowe terapie
Po operacji wycięcia guza mogłem nie móc przełykać i oddychać, ale miałem podjąć decyzję, czy jej chcę – mówi Mikołaj, chorujący na zespół von Hippel-Lindau. Jego rodzice poruszyli niebo i ziemię, by zdobyć lek, który powoduje, że operacja nie jest konieczna.„Jeśli przeżyjesz operację, możesz już nigdy nie oddychać sam” – lekarze nie dawali Mikołajowi nadziei, dopóki nie pojawił się lek, który zmniejsza guzy bez skalpela.Rodzice poruszyli niebo i ziemię, by sprowadzić terapię z USA. Ojciec zatrudnił się za oceanem, by ratować syna. Cena leczenia sięgała 120 tysięcy złotych miesięcznie.Zespół von Hippel-Lindau to rzadka, dziedziczna choroba nowotworowa. W Polsce żyje z nią ok. 600 osób – wielu z nich czeka, aż guzy urosną na tyle, by można było je operować.
W Polsce żyje około 400 dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. To rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Dotyka wyłącznie chłopców – z czasem odbiera im możliwość poruszania się, a ostatecznie także samodzielnego oddychania.Nadzieję daje nowa terapia genowa opracowana w USA – pierwszy krok ku spowolnieniu choroby. Jej koszt jednak jest ogromny.
Siedemnastolatek z dodatkową parą w pełni wykształconych nóg po raz pierwszy udał się do lekarza w styczniu 2025 roku. Zespół chirurgów usunął pasożytniczego bliźniaka około miesiąca później. Operacja była długa i skomplikowana, ale zakończyła się sukcesem.Młody pacjent chirurgów urodził się z niezwykle rzadką przypadłością. Jak dotąd na całym świecie odnotowano tylko 50 przypadków. Ostatni dotyczy właśnie 17-latka z Indii.
Na dźwięk słowa „hemofilia” większość z nas wyobraża sobie małego chłopca, który krwawi z nosa. Takie krwawienia faktycznie mogą występować w przebiegu tej rzadkiej choroby, lecz nie są one standardem. Wielu chorych mierzy się z jeszcze bardziej dotkliwymi, choć niewidocznymi gołym okiem objawami – krwawieniami do stawów lub do mięśni.
Twardzina układowa (łac. scleroderma) to rzadkie, przewlekłe schorzenie tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze i innych tkankach. Choroba wpływa na wiele narządów i układów w organizmie, w tym na skórę, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy, płuca, serce i nerki. W Polsce choruje na nią ok. 10 000 osób, natomiast w ciągu roku występuje 4–12 nowych zachorowań na milion mieszkańców.Tkanka łączna występuje w całym organizmie, a jej funkcją jest spajanie tkanek i zapewnianie podpory narządom. W przebiegu twardziny układowej dochodzi do postępującego włóknienia skóry (w przypadku twardziny ograniczonej) i narządów wewnętrznych (w twardzinie uogólnionej), co skutkuje zaburzeniami w ich funkcjonowaniu.
Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa.Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.
29 lutego, szefowa resortu zdrowia Izabela Leszczyna zadeklarowała, że 1 kwietnia ukaże się nowa lista leków refundowanych, która obejmie większą część chorych. Jest to dobra wiadomość dla szczególnej grupy pacjentów.
