Nie wychodzimy do ludzi, bo ludzie źle reagują jak widzą zmiany na naszej skórze. Wielu zwyczajnie się brzydzi. Musimy ciągle tłumaczyć, że niczym nie zarażamy. Nasze życie to często ból, cierpienie, wstyd i samotność – tłumaczy Katarzyna Wesołowska, chorująca na jedną z bardziej tajemniczych chorób.Diagnoza HS trwa średnio 7–10 lat, co wiąże się z wieloletnim chodzeniem od lekarza do lekarza, błędnymi diagnozami i pogarszającym się stanem psychicznym i fizycznym pacjentówHidradenitis Suppurativa to bolesna, przewlekła choroba skóry, która prowadzi do ropni, przetok i blizn, powodując ból, wstyd i społeczne wykluczenie – szczególnie u młodych ludziNowoczesne leczenie biologiczne daje nadzieję pacjentom z HS, ale w Polsce dostęp do niego jest ograniczony i wymaga rozszerzenia programu lekowego o dodatkowe terapie
Po operacji wycięcia guza mogłem nie móc przełykać i oddychać, ale miałem podjąć decyzję, czy jej chcę – mówi Mikołaj, chorujący na zespół von Hippel-Lindau. Jego rodzice poruszyli niebo i ziemię, by zdobyć lek, który powoduje, że operacja nie jest konieczna.„Jeśli przeżyjesz operację, możesz już nigdy nie oddychać sam” – lekarze nie dawali Mikołajowi nadziei, dopóki nie pojawił się lek, który zmniejsza guzy bez skalpela.Rodzice poruszyli niebo i ziemię, by sprowadzić terapię z USA. Ojciec zatrudnił się za oceanem, by ratować syna. Cena leczenia sięgała 120 tysięcy złotych miesięcznie.Zespół von Hippel-Lindau to rzadka, dziedziczna choroba nowotworowa. W Polsce żyje z nią ok. 600 osób – wielu z nich czeka, aż guzy urosną na tyle, by można było je operować.
W Polsce żyje około 400 dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. To rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Dotyka wyłącznie chłopców – z czasem odbiera im możliwość poruszania się, a ostatecznie także samodzielnego oddychania.Nadzieję daje nowa terapia genowa opracowana w USA – pierwszy krok ku spowolnieniu choroby. Jej koszt jednak jest ogromny.
Siedemnastolatek z dodatkową parą w pełni wykształconych nóg po raz pierwszy udał się do lekarza w styczniu 2025 roku. Zespół chirurgów usunął pasożytniczego bliźniaka około miesiąca później. Operacja była długa i skomplikowana, ale zakończyła się sukcesem.Młody pacjent chirurgów urodził się z niezwykle rzadką przypadłością. Jak dotąd na całym świecie odnotowano tylko 50 przypadków. Ostatni dotyczy właśnie 17-latka z Indii.
Na dźwięk słowa „hemofilia” większość z nas wyobraża sobie małego chłopca, który krwawi z nosa. Takie krwawienia faktycznie mogą występować w przebiegu tej rzadkiej choroby, lecz nie są one standardem. Wielu chorych mierzy się z jeszcze bardziej dotkliwymi, choć niewidocznymi gołym okiem objawami – krwawieniami do stawów lub do mięśni.
Twardzina układowa (łac. scleroderma) to rzadkie, przewlekłe schorzenie tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze i innych tkankach. Choroba wpływa na wiele narządów i układów w organizmie, w tym na skórę, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy, płuca, serce i nerki. W Polsce choruje na nią ok. 10 000 osób, natomiast w ciągu roku występuje 4–12 nowych zachorowań na milion mieszkańców.Tkanka łączna występuje w całym organizmie, a jej funkcją jest spajanie tkanek i zapewnianie podpory narządom. W przebiegu twardziny układowej dochodzi do postępującego włóknienia skóry (w przypadku twardziny ograniczonej) i narządów wewnętrznych (w twardzinie uogólnionej), co skutkuje zaburzeniami w ich funkcjonowaniu.
Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa.Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.
29 lutego, szefowa resortu zdrowia Izabela Leszczyna zadeklarowała, że 1 kwietnia ukaże się nowa lista leków refundowanych, która obejmie większą część chorych. Jest to dobra wiadomość dla szczególnej grupy pacjentów.
