W Polsce żyje około 400 dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a. To rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Dotyka wyłącznie chłopców – z czasem odbiera im możliwość poruszania się, a ostatecznie także samodzielnego oddychania.Nadzieję daje nowa terapia genowa opracowana w USA – pierwszy krok ku spowolnieniu choroby. Jej koszt jednak jest ogromny.
Siedemnastolatek z dodatkową parą w pełni wykształconych nóg po raz pierwszy udał się do lekarza w styczniu 2025 roku. Zespół chirurgów usunął pasożytniczego bliźniaka około miesiąca później. Operacja była długa i skomplikowana, ale zakończyła się sukcesem.Młody pacjent chirurgów urodził się z niezwykle rzadką przypadłością. Jak dotąd na całym świecie odnotowano tylko 50 przypadków. Ostatni dotyczy właśnie 17-latka z Indii.
Na dźwięk słowa „hemofilia” większość z nas wyobraża sobie małego chłopca, który krwawi z nosa. Takie krwawienia faktycznie mogą występować w przebiegu tej rzadkiej choroby, lecz nie są one standardem. Wielu chorych mierzy się z jeszcze bardziej dotkliwymi, choć niewidocznymi gołym okiem objawami – krwawieniami do stawów lub do mięśni.
Twardzina układowa (łac. scleroderma) to rzadkie, przewlekłe schorzenie tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się nadmiernym odkładaniem kolagenu w skórze i innych tkankach. Choroba wpływa na wiele narządów i układów w organizmie, w tym na skórę, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy, płuca, serce i nerki. W Polsce choruje na nią ok. 10 000 osób, natomiast w ciągu roku występuje 4–12 nowych zachorowań na milion mieszkańców.Tkanka łączna występuje w całym organizmie, a jej funkcją jest spajanie tkanek i zapewnianie podpory narządom. W przebiegu twardziny układowej dochodzi do postępującego włóknienia skóry (w przypadku twardziny ograniczonej) i narządów wewnętrznych (w twardzinie uogólnionej), co skutkuje zaburzeniami w ich funkcjonowaniu.
Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa.Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.
29 lutego, szefowa resortu zdrowia Izabela Leszczyna zadeklarowała, że 1 kwietnia ukaże się nowa lista leków refundowanych, która obejmie większą część chorych. Jest to dobra wiadomość dla szczególnej grupy pacjentów.
