Czy grozi ci erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana obrączkowata?
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona to bardzo rzadka choroba, charakteryzująca się występowaniem na skórze różnego rodzaju wykwitów, wyprysków i rumieni. Jak wskazuje nazwa, jej przyczyny są genetyczne, zatem chory rodzi się już nią dotknięty. Wśród odnotowanych przypadków klasyczna odmiana pęcherzowa jest znacznie częstsza. Odmiana obrączkowata różni się od niej przede wszystkim wyglądem części stanów zapalnych na ciele. Są to nie tylko pęcherze z wypływającą treścią surowiczo-krwistą, lecz także bardzo charakterystyczne narośle w kształcie blaszek lub rybich łusek. Czytaj dalej, jeśli chcesz się dowiedzieć, jak dokładnie rozpoznaje się tę odmianę erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej i jak można ją leczyć.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana obrączkowata – przyczyny
Jak już zostało wspomniane, wszystkie odmiany erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej są genetycznie uwarunkowane. Najprawdopodobniej są również dziedziczne, a odmiana obrączkowata jest przekazywana dziecku w sposób autosomalny recesywny.
Choroba polega na uszkodzeniu jednego lub kilku genów osoby nią dotkniętej. Być może jest to zmutowanie któregoś z chromosomów albo zaburzenie działania białka keratyny. Dokładna przyczyna występowania tego schorzenia do tej pory nie została jednoznacznie potwierdzona przez naukowców.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana obrączkowata – objawy
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona objawia się przede wszystkim zmianami skórnymi – bolesnymi i zaogniającymi się stanami zapalnymi. Są one obecne i mocno widoczne już przy urodzeniu, wygląd chorego noworodka może być również odmienny od standardowego (głównie poprzez zniekształcone rysy twarzy).
Odmiana obrączkowata charakteryzuje się dodatkowo występowaniem pęcherzy naprzemiennych z hiperkeratotycznymi (nadmiernie zrogowaciałymi) „łuskami” w kształcie obrączkowatych blaszek. Są one wielokoliste, ich zabarwienie jest szarawe, a na brzegach czerwone (tak jak typowy rumień). Zmiany te powstają w wyniku uszkodzeń i powierzchownych zakażeń skóry, o które bardzo łatwo w przypadku chorych na to schorzenie.
Zmiany skórne pojawiają się w postaci ognisk zapalnych, cyklicznie cofających się i nawracających. Mogą występować właściwie na całym ciele, ale często skupiają się w zgięciach stawowych (łokcie, kolana). Nawrót choroby trwa kilka tygodni, czasem nawet miesięcy. Może im towarzyszyć nadmierne (często wręcz ekstremalne) rogowacenie dłoni i stóp.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana obrączkowata – diagnozowanie, leczenie
Diagnoza erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej o odmianie obrączkowatej odbywa się początkowo (podobnie jak w przypadku innych wariantów tej choroby) na podstawie uważnej obserwacji wyglądu stanów zapalnych, pęcherzy i wykwitów. Możliwe jest też pobranie próbki zakażonej skóry i zbadanie jej pod mikroskopem. Na tej postawie ustala się ostateczną diagnozę. Wszystkimi tymi czynnościami zajmuje się dermatolog, który specjalizuje się w chorobach i wszelkich dolegliwościach skórnych.
Leczenie erytrodermii wrodzonej o odmianie obrączkowatej opiera się na tych samych lub podobnych środkach do tych, które stosuje się w innych przypadkach nadmiernego rogowacenia skóry. Ma ono charakter objawowy, czyli polega głównie na łagodzeniu nieprzyjemnych dolegliwości, których doświadcza pacjent. Dzięki temu może on funkcjonować normalnie, nie odczuwając ciągłego bólu. Stosuje się miejscowe środki farmakologiczne (na przykład maści), mające za zadanie pobudzić skórę do większego i bardziej efektywnego złuszczania się, ale równocześnie – regenerowania. Takie produkty zawierają między innymi kwas salicylowy lub glikokortykosteroidy (w przypadku mocno zaognionych stanów zapalnych).
Zazwyczaj pacjent musi stosować przepisane leki przez całe życie (lub przynajmniej kilka-kilkanaście lat). Jest to spowodowane trwałymi zmianami, które są zapisane w materiale genetycznym chorego. Dlatego właśnie zasadniczo nie jest możliwe całkowite wyleczenie erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej o odmianie obrączkowatej.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana obrączkowata – czy można jej zapobiegać?
W związku z mutacjami genetycznymi będącymi przyczyną tej choroby obecnie nie istnieje żaden potwierdzony naukowo i jednoznacznie skuteczny sposób jej zapobiegania. Możliwe jest jedynie niwelowanie objawów choroby i prewencyjne hamowanie rozwijania się stanów zapalnych poprzez stosowanie odpowiednich środków.
Pacjent chory na erytrodermię ichtiotyczną wrodzoną (również tę o odmianie obrączkowatej) musi być pod stałą opieką dermatologa. Powinien stosować się do wszystkich zaleceń lekarza i nie zaniedbywać regularnej pielęgnacji skóry za pomocą specjalnych maści i innych specyfików aptecznych. Ma to na celu nie tylko łagodzenie dolegliwości powodowanych przez schorzenie, lecz także hamowanie ich dalszego rozwoju.
