"Córka mogła obudzić się z porażeniem czterokończynowym". Pacjenci o życiu z neurofibromatozą

Rodzinny wymiar choroby

Pacjenci.pl: Pan i córka Paulinka chorujecie na neurofibromatozę. Czym różni się Pana odmiana od tej, którą ma córka?

Adam Szargut: Oba przypadki są zgoła inne, chociaż w swojej istocie podobne. W moim przypadku guzy występują głównie na skórze i w warstwie podskórnej, a tylko okazjonalnie na mięśniach. Przechodzę to w bardzo łagodnym stopniu, więc te zmiany nie wpływają znacząco na moje życie i codzienne funkcjonowanie. 

Kiedy zdiagnozowano u Pana chorobę?

O chorobie dowiedziałem się prawie 30 lat temu, gdy miałem siedem lat. Wtedy neurofibromatoza nie była jeszcze tak znana i rozpowszechniona; nie było na jej temat takiej wiedzy medycznej, jaką dysponujemy dzisiaj. 

A jak to wygląda u Paulinki?

U córki choroba występuje w znacznie bardziej nieprzyjaznej formie, ponieważ guzy, poza warstwą skórną, podskórną i mięśniową, pojawiają się również na narządach wewnętrznych. I to właśnie stanowi największy problem i największe zagrożenie. 

Największy guz, który ma córka, tak naprawdę zaczyna się już na prawej dłoni i ciągnie się przez całe ramię, aż pod pachę. 

Spod pachy ten duży konglomerat, wielkości mniej więcej piłki golfowej, nacieka na klatkę piersiową, szczyt płuca i kręgosłup w odcinku szyjno-piersiowym. Guz uwypukla się wręcz do kanału rdzeniowego, co stanowi największe zagrożenie. 

Wyobrażam sobie, że musi to być ciężkie życie z poważną niepełnosprawnością.

Zdecydowanie. Tak naprawdę przed operacją, którą córka przeszła jakieś 3-4 lata temu, na szybko załatwiano ratujące życie usunięcie tego fragmentu guza z kanału rdzeniowego, bo zaczął on już delikatnie naciskać na rdzeń kręgowy. 

Nasze życie przypominało życie na tykającej bombie. Córka mogła pójść spać normalnie, a obudzić się z porażeniem czterokończynowym. Guz był umiejscowiony bardzo wysoko na kręgosłupie (w odcinku szyjno-piersiowym) i to te naciski mogły spowodować całkowite porażenie. 

To było dla nas największe ryzyko. Sama operacja trwała prawie 8 godzin i była naprawdę niezwykle trudna oraz niebezpieczna dla jej życia i zdrowia. 

Diagnoza, która spada jak cios

W jakim wieku Paulinka otrzymała diagnozę?

Wkrótce po skończeniu pierwszego roku życia. Miała wtedy 14 miesięcy. Wtedy nastąpiło oficjalne potwierdzenie. Pobrany został pierwszy wycinek z guza, zrobiono biopsję i ostatecznie potwierdzono neurofibromatozę. Przy czym my, jako rodzice, byliśmy już w pewnym sensie przygotowani. Wiedzieliśmy, jak wygląda ta choroba i jak ją rozpoznać. 

Chwilę po narodzinach Paulinki, gdy w trakcie kąpieli zauważyliśmy na jej skórze pierwsze plamy typu café au lait (kawa z mlekiem), już podejrzewaliśmy, że to może świadczyć o neurofibromatozie. 

Tym bardziej, że jest to wada genetyczna. Ja ją mam, mój dziadek również na nią chorował. Wiedzieliśmy więc, że znajdujemy się w grupie ryzyka. 

Dziś Paulinka ma 10 lat. Czy z perspektywy rodzica, który sam jest pacjentem, mógłby Pan opowiedzieć, jak zmienia się opieka nad chorymi dziećmi?

Neurofibromatozy nie można wyleczyć, bo to choroba genetyczna. Tak naprawdę medycyna może jedynie wyciszyć jej objawy, spowalniając wzrost guzów. Całkowite ich zatrzymanie jest niemożliwe. Choroba bywa niestety bardzo nieprzewidywalna. 

Usunięty w jednym miejscu guz może sprawić, że dwa kolejne pojawią się gdzie indziej, albo ten sam zacznie w sposób niekontrolowany odrastać. Usunięcie operacyjne traktuje się jako ostateczność, gdy guzy poważnie utrudniają funkcjonowanie lub naciskają na kluczowe dla życia narządy. O usunięciu wszystkich zmian nie ma mowy, bo fizycznie nie da się tego zrobić. 

Patrząc wstecz na moje doświadczenia, kiedy to u mnie diagnozowano chorobę, była ona niezwykle słabo rozpoznawalna w środowisku medycznym. Wielu lekarzy nie miało wręcz pojęcia, o czym mowa. Gdy przychodziło się z wynikiem histopatologicznym potwierdzającym neurofibromatozę, lekarze rozkładali ręce, nie wiedząc, co dalej począć. W dzisiejszych czasach ta świadomość jest znacznie większa, lekarze wiedzą więcej, a standardy opieki powoli się poprawiają. 

Pod najlepszą opieką

A jak dokładnie wygląda dziś opieka nad małym pacjentem w Polsce?

W przypadku dzieci i młodych dorosłych do 18. roku życia sprawa jest o tyle ułatwiona, że w Polsce funkcjonują ośrodki CEKOM, czyli Centra Koordynowanej Opieki Medycznej. Zapewniają one kompleksową diagnostykę i leczenie. W jednym miejscu pacjent ma dostęp do całej gamy specjalistów, a lekarz prowadzący sam kieruje dziecko na odpowiednie konsultacje i konkretne badania, które na dany moment są niezbędne. 

Dzieci mają więc dobrą opiekę. Czy tak samo jest z pacjentami dorosłymi?

Niestety nie. Dorośli są pozostawieni sami sobie z całą tą diagnostyczną odyseją i muszą o wszystko martwić się sami. Specjaliści z innych dziedzin niż neurolodzy na co dzień nie zawsze wiedzą, czym dokładnie jest ta choroba, a obiecana opieka koordynowana dla dorosłych wciąż pozostaje w fazie pilotażu. Jako stowarzyszenie, wraz z naszą prezes, działamy niezwykle intensywnie, by jak najszybciej uruchomić takie dedykowane, koordynowane centra dla dorosłych pacjentów. Z tego, co mi wiadomo, zgłosiły się dwa chętne ośrodki - w Warszawie i Łodzi. 

Nadzieja przychodzi do dzieci. Dorośli wciąż czekają

Czy poza ryzykownymi operacjami istnieją inne sposoby na kontrolowanie i hamowanie rozrostu tych guzów?

Tak, pojawia się coraz więcej takich możliwości farmakologicznych. W tej chwili, w ramach terapii zatwierdzonej zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i w Unii Europejskiej, dostępny jest m.in. lek selumetynib. Działa on celowanie na nerwiakowłókniaki splotowate, czyli na najgroźnieszy rodzaj guzów występujących w tej chorobie. Paulina ma właśnie ten typ, dlatego otrzymuje tę terapię. Zmiany te charakteryzują się monstrualnymi rozmiarami. Jak wspomniałem, u córki guz zajmuje praktycznie połowę ciała. Paulinka od mniej więcej 2,5 roku jest objęta programem lekowym i przyjmuje selumetynib. 

I jakie są rezultaty?

Zdumiewająco dobre! 

Guz u córki cały czas się zmniejsza. Lekarze monitorują przede wszystkim ten zagrażający życiu guz w klatce piersiowej, i to on  mocno zareagował na lek. 

Prawa rączka Paulinki również stała się wyraźnie mniejsza i powoli zbliża się rozmiarem do lewej. 

Czy sama Paulinka odczuwa różnicę w codziennym funkcjonowaniu?

Zdecydowanie. Zmniejszenie masy guza bezpośrednio przełożyło się na zwiększenie ruchomości jej ręki. Paulina ma teraz znacznie większą sprawność fizyczną i z wieloma manualnymi czynnościami radzi sobie nieporównywalnie lepiej niż przed rozpoczęciem tej terapii. Z perspektywy rodzica trudno przecenić ten moment. 

Przez lata medycyna miała dla nas tylko półśrodki, a od stycznia 2024 roku mamy narzędzie, które uderza bezpośrednio. 

Ten przełom zdjął z naszych barków ogromny ciężar bezsilności. Widząc, jak społeczność pacjentów jednoczy się wokół tej terapii, czujemy, że w końcu nasze dzieci otrzymały szansę na nowoczesne leczenie.

Czy dorośli pacjenci w Polsce również mogą korzystać z tego przełomowego  leczenia?

Medycznie lek ten można stosować niemalże w każdej grupie wiekowej, o ile występuje konkretny, ten najgroźniejszy rodzaj guza, czyli nerwiakowłókniak splotowaty (neurofibroma plexiforme). Niestety,  nie ma go w polskim programie lekowym dla osób dorosłych, mimo że są chorzy, którzy potrzebują tej terapii. Mamy nadzieję, że możliwie szybko zostanie udostępniony dorosłym chorych z neurofibromatozą

Jak zarządzać chorobą?

Zna Pan perspektywę rodzica dziecka w opiece koordynowanej, a jednocześnie sam doświadcza rzeczywistości pacjenta dorosłego. Co musi się zmienić, aby to zarządzanie chorobą stało się efektywne?

Obecnie, aby dorosły pacjent dostał się do konkretnego specjalisty, chociażby okulisty, musi najpierw udać się po skierowanie do lekarza pierwszego kontaktu, a dopiero potem zapisać się w kolejkę. Jeśli polegamy wyłącznie na NFZ, te kolejki są absurdalnie długie. 

Zostaje nam samodzielne „wydeptywanie" ścieżek i próba koordynowania własnego leczenia. Jesteśmy pozostawieni sami sobie. Gdybym miał możliwość, z ogromną chęcią przystąpiłbym do opieki koordynowanej. W tym momencie muszę dbać o wszystko sam. 

Na szczęście moja praca daje mi dostęp do pakietów medycznych, dzięki czemu większość koniecznych badań (takich jak rezonans czy USG guzów), a także szybkie konsultacje u neurologa czy kardiologa dla córki, mogę realizować prywatnie. Gdybyśmy musieli czekać w kolejce na NFZ, to na wizytę u okulisty czekalibyśmy rok albo i półtora. A w przypadku naszej choroby badanie wzroku jest absolutnie kluczowe! U dzieci, ale i u dorosłych, często pojawiają się glejaki nerwu wzrokowego czy guzki Lischa, co grozi poważnymi problemami z widzeniem. Wszystko to musimy niestety samodzielnie kontrolować. 

Przewidywanie choroby, czyli co trzeba skontrolować?

Co jest dla Pana najtrudniejsze w tym braku koordynacji leczenia?

Z jednej strony to oczywiście czas oczekiwania, ale z drugiej ciężar ciągłego, samodzielnego myślenia o tym, co jeszcze powinniśmy przebadać. W programie koordynowanym największym plusem jest lekarz prowadzący, który mając kompleksową wiedzę, od razu kieruje do odpowiednich fachowców. Pozbawiony tej wiedzy pacjent błądzi po omacku i sztucznie wydłuża kolejki, niepotrzebnie obciążając system finansowo. Zajmujemy miejsca u niewłaściwych lekarzy, np. okulistów, podczas gdy nic złego się z naszymi oczami nie dzieje, blokując termin komuś, kto tego naprawdę potrzebuje. 

My musimy szukać na własną rękę: może dzisiaj skontrolować oczy, a może za miesiąc serce? A może kręgosłup? Lekarz doświadczony w neurofibromatozie pokierowałby nami celnie, co odciążyłoby system. 

Tymczasem po każde skierowanie musimy zgłaszać się do lekarza rodzinnego, który rzadko ma specjalistyczną wiedzę o naszej rzadkiej chorobie. 

Paulinka jest teraz pod świetną opieką, ale co dzieje się z chorym dzieckiem, gdy przekracza próg 18. roku życia?

Obecnie ośrodki koordynowane starają się przedłużać tę opiekę po osiągnięciu pełnoletniości. Czasami pacjenci aż do 26. roku życia formalnie pozostają pod opieką pediatryczną. To rodzi kolejne problemy. Młody dorosły wciąż jest pod opieką pediatry, który nie zawsze potrafi adekwatnie wspierać dwudziestokilkulatka. Pojawiają się też ogromne bariery organizacyjne przy wykonywaniu badań w szpitalach dziecięcych, ponieważ takie placówki teoretycznie nie mogą już przyjmować dorosłych pacjentów. Z tego powodu powstanie ośrodków dedykowanych wyłącznie dorosłym pacjentom jest dziś sprawą pilną i kluczową. Oczywiście potrzebujemy też więcej ośrodków dla dzieci, aby skrócić oczekiwanie na wizyty. To wiąże się z nerwami i emocjami. 

Sam przez to przechodziłem, więc wiem, jak potężny to stres dla rodziców, gdy u córki na prześwietleniu klatki piersiowej, robionym z powodu podejrzenia zwykłego zapalenia płuc, nagle wykryto niepokojącą narośl. 

Rozpoczyna się wtedy gorączkowe poszukiwanie specjalisty, który podejmie się diagnozy. Kiedy w końcu uda się dostać z dzieckiem do CEKOM-u, rodzic wreszcie może odetchnąć z ulgą. 

Choroba nie zna wieku, ale wiek ma znaczenie

Czy rozdzielenie ośrodków dla dzieci i dorosłych wynika wprost z odmiennego przebiegu choroby na różnych etapach życia?

Tak. U dzieci choroba dopiero się rozwija, natomiast u dorosłych nakładają się na nią typowe dla wieku dojrzałego dolegliwości ze strony serca czy innych narządów wewnętrznych. 

Warto też dodać, że w ośrodkach dziecięcych niesamowicie potrzebna jest wzmożona opieka psychologiczna. Dzieci w szkołach różnie reagują na odmienność rówieśników, a nasze guzy potrafią przecież deformować twarz czy kończyny. Profesjonalna pomoc psychologiczna w wieku szkolnym i w okresie dojrzewania jest dla naszych dzieci wręcz niezbędna. 

Dodatkowo sama neurofibromatoza niezwykle często powoduje u pacjentów, niezależnie od wieku, bardzo duże problemy z koncentracją. U uczniów te zaburzenia potrafią stanowić potężną barierę w przyswajaniu wiedzy. Z powodu rozproszenia albo bólu spowodowanego uciskiem guzów, wysiedzenie w ławce 45 minut bez ruchu staje się dla nich ogromnym wyzwaniem. 

Podsumowując, co jest głównym brakiem systemowym, z którym dziś walczycie?

Głównym brakiem systemowym, z którym się borykamy, jest niedostępność opieki i nowoczesnego leczenia hamującego rozwój guzów u dorosłych pacjentów.