Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana niepęcherzowa.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona to choroba genetyczna, która towarzyszy dziecku jeszcze w życiu płodowym a widoczna wyraźnie jest już po narodzinach. Jest ciężką odmianą rybiej łuski, ponieważ w przeciwieństwie do zwykłego przebiegu tej choroby erytrodermia oznacza zajęcie zmianami skórnymi większej części ciała. Typowe dla tej choroby jest nadmierne rogowacenie oraz łuszczenie się naskórka. Co warto wiedzieć na temat erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej, jakie wyróżniamy jej rodzaje oraz czy istnieją jakieś pozytywne rokowania w przebiegu choroby?
Charakterystyka erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej
Rybia łuska jest chorobą skórną, która sprawia, że osoba chora wygląda jakby nosiła pancerz. Jest tak ze względu na obecne na skórze pękające nawarstwienie rogowe, łuski, spomiędzy których sączy się bez przerwy surowiczo-krwista wydzielina. Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona jest natomiast zaostrzoną wersją rybiej łuski, gdzie zmiany skórne obejmują większą powierzchnię ciała.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona jest chorobą objawiającą się już przy porodzie i będącą bezpośrednią przyczyną zgonów dzieci z nią urodzonych. Śmierć nie jest regułą, ale zdarza się bardzo często. Choroba rozwija się już w życiu płodowym dziecka, a jej skutkiem jest często poronienie lub urodzenie wcześniaka z niewielkimi szansami na przeżycie.
Choroba rozwija się w wyniku genetycznych uszkodzeń DNA lub mutacji genów, które prowadzą do zaburzeń w obrębie funkcjonowania naskórka, skóry właściwej oraz sąsiadujących bezpośrednio z nimi tkanek podskórnych. Ze względu na objawy wyróżnia się dwie postaci erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej: odmianę niepęcherzową oraz odmianę pęcherzową.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana niepęcherzowa i pęcherzowa
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona to odmiana rybiej łuski blaszkowatej, zajmującej uogólnioną powierzchnię skóry. W przypadku erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej, odmiany niepęcherzowej choroba obejmuje całe ciało, również głowę, stopy i dłonie. Skóra boli i swędzi nie tylko przy dotykaniu, ale przez cały czas nasilenia objawów, a łuski zmniejszają wrażliwość skóry na bodźce.
W odmianie pęcherzowej, obok wymienionych wyżej zmian skórnych, występują również pęcherze. Jest to znacznie rzadsza odmiana tej choroby. Ogniska pęcherzy występują w szczególności w okolicach miejsc o wyższej temperaturze (pachwiny, zgięcia kolan i ramion, kark). Pęcherze mają tendencję do cofania się w miarę doroślenia dziecka.
W związku z tym, że odmiany te nie różnią się od siebie szczególnie w kwestii pozostałych objawów oraz sposobu leczenia w niniejszym artykule skupimy się na erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej, odmianie niepęcherzowej.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana niepęcherzowa – objawy
W przebiegu erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej, odmianie niepęcherzowej podstawą jest występowanie nawarstwień rogowych, które mają tendencję do częstego pękania. Skóra pod względem wyglądu przypomina pancerz, a dodatkowo spomiędzy płytek wydobywa się płyn surowiczy o krwawym zabarwieniu. Istnieją jednak lżejsze postacie choroby, w których noworodek przejawia skłonność do uogólnionego zapalenia skóry w postaci rumienia oraz złuszczania typu rybiej łuski.
Noworodki często przychodzą na świat ze zniekształconą twarzą. Charakterystycznymi cechami są płaski nos, nienaturalny i dziwaczny kształt uszu oraz wywinięte na wierzch powieki i wargi. Zdarza się również przykurcz dłoni i stóp.
Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona, odmiana niepęcherzowa – leczenie
Diagnoza wystąpienia erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej jest stawiana na podstawie wyglądu skóry. Zdarzają się oczywiście badania molekularne w celu postawienia diagnozy, nie jest to jednak standard. Rzadko kiedy do takich badań mamy jako pacjenci dostęp.
Leczenie odmiany niepęcherzowej erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej wygląda podobnie jak leczenie rybiej łuski. Jest to przede wszystkim działanie mające na celu poprawienie ogólnego stanu pacjenta, zminimalizowanie objawów oraz ulżenie w bólu. Niestety do tej pory nie wynaleziono skutecznego leku, który zniwelowałby w większej części objawy lub całkowicie wyeliminował chorobę.
W leczeniu zatem jednym z najważniejszych działań jest nawilżanie skóry poprzez stosowanie odpowiednich preparatów oraz częste stosowanie specjalnych kąpieli nawilżających. W przebiegu choroby skuteczne są również, jako czynnik minimalizujący dolegliwości, retinoidy aromatyczne.
Wśród preparatów nawilżających i dających przynajmniej chwilową ulgę w przebiegu erytrodermii ichtiotycznej wrodzonej znajdują się:
· emolienty,
· kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej,
· łagodne środki keratolityczne,
· maści z antybiotykami stosowane miejscowo i na ograniczone powierzchnie w przypadku infekcji skóry,
· maści salicylowe i z dodatkiem mocznika.
UWAGA!!! Erytrodermia ichtiotyczna wrodzona ma tendencję do zaostrzania się oraz występowania powikłań. Łatwo jest przy nieodpowiednim dbaniu o skórę doprowadzić do zakażeń. Dlatego zaleca się bycie pod stałą obserwacją lekarza i skrupulatne stosowanie się do jego zaleceń.
