Genetyczny przeciwnik we krwi. Jak rodzice walczą o normalne dzieciństwo synów z hemofilią
Hemofilia dla większości z nas brzmi egzotycznie i złowrogo. Dla Jolanty Kowal i jej męża stała się codziennością, z którą nauczyli się żyć. Ich synowie urodzili się z hemofilią, rzadką chorobą genetyczną na całe życie. Jednak nie zamknęli swoich synów pod kloszem, lecz z cierpliwością i miłością uczą ich ostrożności, pozwalając jednocześnie na radość z jazdy na rowerze czy skakania na trampolinie. Historia ich rodziny stała się jedną z opowieści bardzo szczególnej książki.
· Jak rodzice chłopców z ciężką postacią hemofilii A radzą sobie z wychowaniem dzieci, ucząc je dbania o własne bezpieczeństwo zamiast izolowania od świata.
· Hemofilia to skaza krwotoczna charakteryzująca się m.in. bardzo bolesnymi wylewami do mięśni i stawów, która wymaga regularnego, niekiedy stresującego podawania brakującego czynnika krzepnięcia
· Dla rodziców ogromnym wyzwaniem pozostaje niewiedza i strach personelu medycznego z niespecjalistycznych placówek, który obawia się leczenia i diagnozowania pacjentów obciążonych hemofilią
Trzy diagnozy i bolesne zderzenie z systemem
Dla Jolanty Kowal diagnoza „hemofilia" u drugiego syna, Filipa, nie była gromem z jasnego nieba. Choroba ta pojawiła się już wcześniej w rodzinie - u syna jej siostry. Pierwszy syn, dziś jedenastoletni Kuba, po urodzeniu został przebadany i okazał się zdrowy. Jednak przyjście na świat Filipa przyniosło podwójny cios. W ciąży wykryto u niego torbiele na płucach, co wymagało operacji zaraz po narodzinach. W natłoku stresu o życie dziecka, rodzice zapomnieli o ryzyku hemofilii.
Dopiero na oddziale intensywnej terapii, gdy lekarze mieli problem z zatamowaniem krwawienia z poszarpanego pępka, zapaliła się czerwona lampka. Anestezjolog, przygotowując chłopca do operacji płuc, zapytał o skazy krwotoczne w rodzinie. Wtedy przypomnieli sobie o rodzinnym obciążeniu. Badania potwierdziły najgorsze u Filipa - hemofilia A w postaci ciężkiej.
Walka o normalność
To był początek dramatycznej walki, w której największym wrogiem okazała się nie tylko choroba, ale i... niewiedza personelu medycznego.
- Anestezjolog się go bał, lekarz główny operujący się go bał. Usłyszeliśmy, że mamy się spodziewać, że dziecko umrze na stole operacyjnym - wspomina dramatyczne chwile przed zabiegiem w łódzkim szpitalu pani Jolanta. Niestety, historia Filipa nie miała szczęśliwego zakończenia. Po miesiącach pobytów w szpitalach, nauki samodzielnego podawania czynnika krzepnięcia i walki z powikłaniami , chłopiec zmarł w wieku niespełna trzech lat w wyniku błędu medycznego i nierozpoznanej sepsy.
Mimo tej tragedii, rodzice nie poddali się strachowi. Na świat przyszli kolejni synowie – Leon (obecnie 5 lat) i Nikodem (3 lata). Obaj zdiagnozowani z ciężką postacią hemofilii A. Rodzina po raz kolejny musiała zmierzyć się z wkłuciami, wylewami i ciągłą koniecznością monitorowania stanu zdrowia swoich dzieci.
Hemofilia – co to za choroba i jak z nią żyć?
Hemofilia to rzadka, wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na braku lub niedoborze białek zwanych czynnikami krzepnięcia (w hemofilii A brakuje czynnika VIII, w hemofilii B – czynnika IX). Skutkuje to upośledzeniem procesu krzepnięcia krwi. Choć najczęściej jest dziedziczona (przenoszona przez kobiety na synów), może również wystąpić na skutek mutacji de novo w rodzinach, w których nikt wcześniej nie chorował. Głównym i najbardziej niebezpiecznym objawem są samoistne krwawienia wewnętrzne, zwłaszcza wylewy krwi do stawów (najczęściej kolanowych, łokciowych i skokowych) oraz mięśni. Z każdym wylewem, jeśli nie zostanie on szybko zatamowany, krew uszkadza chrząstkę stawową. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi do nieodwracalnych zmian: przewlekłego bólu, ograniczenia ruchomości, usztywnienia stawów, a w konsekwencji do ciężkiej niepełnosprawności. Oczywiście, ogromnym zagrożeniem są również krwawienia pourazowe czy te pojawiające się podczas zabiegów chirurgicznych – jak miało to miejsce w przypadku Filipa i Nikodema tuż po urodzeniu.
Jak się leczy hemofilię?
Podstawą leczenia jest suplementacja brakującego czynnika krzepnięcia. W przeszłości stosowano głównie preparaty osoczopochodne, dziś standardem są bezpieczniejsze czynniki rekombinowane, podawane dożylnie profilaktycznie (nawet kilka razy w tygodniu), aby utrzymać odpowiedni poziom krzepliwości. Dla małych dzieci, u których dostęp do żył jest trudny, wkłucia to ogromne wyzwanie i stres. Rozwiązaniem bywa wszczepienie portu naczyniowego, co jednak wiąże się z ryzykiem poważnych infekcji, czego doświadczył m.in. mały Nikodem. Przełomem dla pacjentów są innowacyjne terapie, w tym leki podskórne, które znacznie ułatwiają codzienne funkcjonowanie. Z takiego rozwiązania, w ramach badań klinicznych, korzysta 5-letni Leon.
- Marzyłabym o leku podskórnym, bo dla mnie to jest cudowny lek. Leon jeździ na rowerze, deskorolce, skacze na trampolinie – wyznaje jego mama. Nadzieją na przyszłość pozostaje także rozwijająca się terapia genowa.
„Jesteśmy zadaniowi". Jak nie dać się zwariować?
Wychowywanie dziecka z hemofilią to ciągły balans między chęcią ochrony a potrzebą zapewnienia mu normalnego dzieciństwa.
- Nie zamykamy ich w bańce. Wychowujemy normalnie, ale mówimy im, że są wyjątkowi i z tego powodu muszą bardziej na siebie uważać – podkreśla Jolanta Kowal. Uczy synów ostrożności, tłumacząc konsekwencje nieprzemyślanych zachowań.
Ta postawa „zadaniowości" i niesamowita siła pani Jolanty imponują wielu osobom. Mimo codziennych trudności, lęku przed wylewami i przykrych sytuacji (jak oskarżenia o pobicie dzieci z powodu licznych siniaków ), stara się zachować optymizm. Ogromnym wsparciem w opiece nad braćmi jest 11-letni Kuba, który, choć początkowo zmagał się z poczuciem winy z powodu swojego zdrowia („Bardzo ubolewa, że jest zdrowy" – śmieje się pani Jolanta ), dziś jest małym opiekunem.
Dla rodziców hemofilików kluczowe staje się też odpowiednie otoczenie. Przedszkole, do którego uczęszcza Leon, zostało dokładnie poinstruowane o zasadach postępowania w razie urazu. Niestety, wciąż sporym problemem bywa niewiedza i strach przed chorobą wśród personelu medycznego z innych placówek niż te wyspecjalizowane. Dlatego od trzynastego roku życia uczy się pacjentów samodzielnego podawania czynnika, by zyskali niezależność – mogli pojechać na wycieczkę czy przenocować u babci.
„Twarze hemofilii" – świadectwa walki i nadziei
Historia Jolanty Kowal i jej rodziny to tylko jeden z wielu poruszających obrazów życia z tą rzadką chorobą. Zmagania z diagnozą, trudności systemu ochrony zdrowia, codzienny strach, ale i momenty triumfu – wszystko to składa się na niezwykle ważny obraz, który pomaga zrozumieć realia bycia pacjentem hematologicznym w Polsce.
Jeśli chcesz zgłębić ten temat i poznać więcej takich historii, warto sięgnąć po książkę „Twarze hemofilii" autorstwa Beaty Igielskiej i Katarzyny Lisowskiej, wyd. PZWL. Ta publikacja to zbiór wywiadów z osobami, chorującymi na hemofilię i ich rodzinami, ale przede wszystkim potężna dawka edukacji, wsparcia i nadziei. To lektura obowiązkowa dla pacjentów, ich rodzin, ale też każdego, kto chce zrozumieć, że nawet najcięższa choroba nie musi przekreślać szansy na szczęśliwe życie.
