Jeśli posiadasz ten gen, masz wyższe ryzyko raka przełyku. Nowe badania
Zgaga i refluks to dolegliwości, które wielu z nas bagatelizuje, stosując jedynie domowe sposoby lub leki bez recepty. Tymczasem najnowsze odkrycia naukowców rzucają zupełnie nowe światło na to, dlaczego u niektórych osób te pozornie błahe problemy prowadzą do groźnych zmian nowotworowych. Badacze zidentyfikowali wadę genetyczną, która sprawia, że bariera ochronna przełyku staje się bezbronna wobec kwasów żołądkowych.
- Genetyczny strażnik zdrowia przełyku
- Przełyk Barretta jako groźny przystanek przed nowotworem
- Szansa na wcześniejszą diagnostykę i profilaktykę
Genetyczny strażnik zdrowia przełyku
Naukowcy z Case Western Reserve University w USA dokonali przełomu, analizując materiał genetyczny setek osób z rodzin, w których często występował rak przełyku. Odkryli, że za zwiększoną podatność na tę chorobę odpowiadają mutacje w genie VSIG10L. Pełni on w naszym organizmie funkcję systemu zabezpieczającego, który dba o to, by wyściółka przełyku była trwała i szczelna.
Główny autor badania, Kishore Guda, wyjaśnia mechanizm działania tego odkrycia:
„Odkryliśmy, że ten gen działa jak system kontroli jakości błony śluzowej przełyku. Kiedy jest wadliwy, komórki nie dojrzewają prawidłowo, a bariera ochronna w błonie śluzowej przełyku słabnie, co pozwala kwasom żółciowym z żołądka na powodowanie zmian tkankowych, które zwiększają ryzyko rozwoju przełyku Barretta”.
Badania na modelach zwierzęcych potwierdziły, że uszkodzenie tego genu prowadzi do destrukcji struktury przełyku, czyniąc go niezwykle podatnym na działanie kwasów.
Przeczytaj też: Objawy tego nowotworu przypominają zgagę. To sprawia, że diagnoza bywa stawiana zbyt późno
Przełyk Barretta jako groźny przystanek przed nowotworem
Najczęstszym skutkiem wspomnianej wady genetycznej jest rozwój tak zwanego przełyku Barretta. Jest to stan przedrakowy, będący zazwyczaj następstwem ciężkiej choroby refluksowej. W jego przebiegu delikatny nabłonek przełyku zaczyna się zmieniać, przypominając komórki jelitowe. Zjawisko to występuje u około 5 proc. populacji i jest sygnałem alarmowym, którego nie wolno zignorować.
Wadliwy gen VSIG10L sprawia, że proces ten postępuje znacznie szybciej. Zmiany tkankowe dramatycznie zwiększają ryzyko raka gruczołowego przełyku, który jest jedną z najgroźniejszych postaci nowotworów. Statystyki są niepokojące – w Polsce co roku diagnozuje się około 1300–1500 nowych przypadków tej choroby. Szczególnie narażeni są mężczyźni po 50. roku życia, u których rak ten występuje aż cztery razy częściej niż u kobiet.
Szansa na wcześniejszą diagnostykę i profilaktykę
Dzięki zidentyfikowaniu genu VSIG10L medycyna zyskuje narzędzie do walki z chorobą, zanim ta zdąży się w pełni rozwinąć. Wiedza o dziedzicznych mutacjach pozwala na przeprowadzanie badań przesiewowych w rodzinach obciążonych ryzykiem. Osoby będące nosicielami uszkodzonego genu mogą zostać objęte specjalistyczną opieką znacznie wcześniej, co pozwala na wdrożenie odpowiedniej diety i strategii zapobiegawczych.
Kishore Guda podkreśla znaczenie praktyczne tych badań dla pacjentów:
„Wiedza zdobyta dzięki badaniu takich rodzinnych aspektów chorób pozwoli nam szybko przełożyć te odkrycia na praktykę kliniczną. Możemy teraz przeprowadzać wczesne badania przesiewowe i opracowywać strategie profilaktyczne zanim choroba się rozwinie, co ostatecznie przywróci pacjentom jakość życia i ograniczy liczbę zgonów z powodu raka. Oprócz umożliwienia głębszego zrozumienia molekularnych podstaw przełyku Barretta, nasze odkrycia mają istotne implikacje w innych kontekstach tkankowych i chorobowych, w których VSIG10L jest istotny”.
Możliwość wykrycia zagrożenia na etapie molekularnym daje nadzieję na ograniczenie liczby zgonów z powodu raka przełyku. Wczesna interwencja pozwala przywrócić pacjentom komfort życia i zapobiec przekształceniu się stanu przedrakowego w nowotwór.
PAP
