Ten zespół poznasz po oczach. To ważny objaw, nie bagatelizuj go

Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's Syndrome), inaczej łagodna rodzinna hiperbilirubinemia niesprzężona, choroba Meulengrachta, czy nawracająca żółtaczka młodzieńcza, to łagodna choroba o podłożu genetycznym, w której dochodzi do zaburzeń metabolizmu bilirubiny w wątrobie . Pacjenci z zespołem Gilberta mają podwyższony jej poziom.

Bilirubina, czyli żółciowy barwnik, który powstaje w wyniku rozkładu hemoglobiny z uszkodzonych czerwonych krwinek, w wątrobie jest przekształcany w formę, która następnie zostaje wydalona z organizmu. U osób z zespołem Gilberta wątroba nie działa tu w pełni efektywnie, co prowadzi do gromadzenia się bilirubiny we krwi (hiperbilirubinemia).

Warto jeszcze dodać, że zespół Gilberta to choroba dziedziczna, przekazywana w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby dziecko zachorowało. Szacuje się, że na zespół Gilberta cierpi około 5-10 proc. populacji, częściej mężczyźni, ale u kobiet również występuje.

Jakie są objawy zespołu Gilberta?

Zasadniczym problemem w zespole Gilberta jest mutacja genu UGT1A1 , który odpowiada za kodowanie enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UGT). Brzmi to bardzo fachowo, ale chodzi po prostu o to, że enzym ten odpowiada za przekształcanie bilirubiny wolnej (nierozpuszczalnej w wodzie) w bilirubinę sprzężoną (rozpuszczalną), która może być wydalona z organizmu przez nerki i przewód pokarmowy. U osób z zespołem Gilberta enzym UGT1A1 działa mniej wydajnie, przez co bilirubina nie jest prawidłowo sprzęgana i odkłada się w organizmie. Jak to wygląda?

Głównym objawem zespołu Gilberta jest przejściowa żółtaczka , która może pojawić się, kiedy bilirubina ma wyższe stężenie we krwi. Żółtaczka wiąże się z żółtym zabarwieniem skóry i białek oczu (twardówki). Zwykle jest to subtelna zmiana, ale u niektórych osób może być bardziej widoczna.

Podwyższone stężenie bilirubiny i związana z tym żółtaczka mogą nasilać się w wyniku różnych czynników, takich jak:

• stres ,
• infekcje,
• przemęczenie,
• głodówki i posty ,
• intensywny wysiłek fizyczny,
• spożycie alkoholu,
• brak snu.

Chociaż żółtaczka jest najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Gilberta, niektórzy pacjenci mogą doświadczać innych, mniej specyficznych symptomów, takich jak zmęczenie, osłabienie czy problemy z koncentracją. Objawy te jednak nie muszą być bezpośrednio związane z zespołem Gilberta, co może utrudniać ich rozpoznanie.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Diagnoza zespołu Gilberta opiera się głównie na wywiadzie lekarskim, badaniach krwi, a także na badaniach genetycznych. Jeśli pacjent zgłasza nawracającą żółtaczkę, lekarz zleci następujące badania:

• badanie poziomu bilirubiny – to podstawowe badanie, które wykazuje podwyższone stężenie bilirubiny. U pacjentów z zespołem Gilberta wynik waha się w granicach 1-3 mg/dL,
  
• badanie funkcji wątroby – chociaż enzymy wątrobowe (AST, ALT) zazwyczaj pozostają w normie u pacjentów z zespołem Gilberta, wykonanie tych badań pozwala wykluczyć inne choroby wątroby,
  
• test genetyczny UGT1A1 – aby potwierdzić zespół Gilberta, można wykonać test genetyczny (ok. 250 zł), który polega na poszukiwaniu mutacji w genie UGT1A1 ,

W przypadku zespołu Gilberta ważne jest także wykluczenie innych przyczyn żółtaczki, takich jak wirusowe zapalenie wątroby, choroby dróg żółciowych czy inne zaburzenia metaboliczne.

Zespół Gilberta – leczenie

Zespół Gilberta to schorzenie łagodne, które zwykle nie wymaga specjalistycznego leczenia. Żółtaczka, będąca najbardziej widocznym objawem, ma charakter przejściowy i pojawia się w określonych sytuacjach, takich jak stres czy infekcje. Większość pacjentów może prowadzić normalne życie bez potrzeby stosowania leków.

Istnieją jednak sytuacje, w których pacjenci z zespołem Gilberta powinni zachować szczególną ostrożność. Chodzi o:

• leki – niektóre leki mogą nasilać objawy zespołu Gilberta, jeżeli obciążają wątrobę lub wpływają na metabolizm bilirubiny. Przykładem jest irinotekan, stosowany w terapii nowotworów. Pacjent powinien zawsze informować lekarza, jeśli już wie, że ma zespół Gilberta, przed przepisaniem nowych leków,
  
• posty i diety – głodówka, restrykcyjne diety lub długotrwałe posty mogą nasilać objawy zespołu Gilberta. W takich przypadkach dochodzi do zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek, co podnosi poziom bilirubiny,
  
• miedź – niektóre badania sugerują, że miedź w nadmiarze może nasilać zaburzenia związane z metabolizmem bilirubiny, dlatego pacjenci z tym zespołem powinni unikać suplementów diety zawierających miedź, chyba że jest to absolutnie konieczne,
  
• nieregularny tryb życia – skrajne sytuacje, takie jak intensywny wysiłek fizyczny, brak snu czy silny stres, podnoszą poziom bilirubiny,
  
• alkohol – pacjenci z zespołem Gilberta powinni unikać nadmiernego spożycia alkoholu;

Zobacz także:

Te owoce są niezdrowe. Niszczą serce i wątrobę

Zauważyłeś, że Twoja skóra jest żółta? To jeden z objawów żółtaczki, którego nie wolno lekceważyć

Zrób z niej sałatkę, zastąp nią chleb. Wątroba i nerki ci podziękują